--- title: "Miriam González — Oncología de precisión para un tumor ultra-raro | Help Miriam" canonical_url: "https://helpmiriam.com/" last_updated: "2026-05-26T09:35:41.596Z" meta: description: "BC-NED con amplificación FGFR1 ×13. Una paciente con cáncer de mama metastásico que usa IA y una red internacional de expertos para acceder a la oncología de precisión. Apoya la rebiopsia molecular." "og:description": "BC-NED con amplificación FGFR1 ×13. Apoya la rebiopsia molecular avanzada que puede cambiar su tratamiento." "og:title": "Miriam González — Oncología de precisión para un tumor ultra-raro" "twitter:description": "BC-NED con amplificación FGFR1 ×13. Apoya la rebiopsia molecular avanzada." "twitter:title": "Miriam González — Oncología de precisión para un tumor ultra-raro" --- Una paciente. Un tumor único. Una oportunidad real. # Miriam tiene cáncer de mama metastásico y la medicina estándar no tiene respuestas para su caso. Su tumor no responde a ningún tratamiento estándar. Para encontrar el correcto necesita pruebas que la sanidad pública no financia. Y el tiempo no puede esperar. [**Apoyar a Miriam**](https://gofund.me/3e25cae99) [** Ver la ciencia**](https://helpmiriam.com/ciencia) **80%** Del tumor tiene diferenciación neuroendocrina — el componente que hace que su biología no se parezca a ningún cáncer de mama convencional **×13** Veces amplificado el gen que hace resistentes los tratamientos estándar **2** Líneas de tratamiento completadas con respuesta limitada — ninguna sostenible a largo plazo **5+** Especialistas de 4 países trabajando en su caso Actualización mayo 2026 ## Nuevas alteraciones moleculares detectadas Las biopsias líquidas Guardant360 y VHIO360 (abril 2026) han revelado nuevas alteraciones moleculares: ESR1 D538G (resistencia endocrina) y 3 mutaciones RB1 (predictor de transición neuroendocrina). El perfil molecular se ha vuelto más complejo y reafirma la necesidad de explorar la vía neuroendocrina en paralelo a la luminal. ## ¿Por qué necesitamos tu ayuda? Miriam necesita financiar una estrategia de diagnóstico de precisión que la sanidad pública no contempla. Cada contribución acerca su caso a una respuesta — y puede sentar un precedente para otros pacientes con tumores fuera de guía. ### **¿Qué financiamos?** *El dinero cubre las necesidades del caso a medida que avanzan — no solo una prueba, sino todo lo que rodea buscar el tratamiento correcto para un tumor que no tiene protocolo.* - Rebiopsia ósea con panel genómico avanzado - Pruebas de inmunohistoquímica funcional para identificar dianas terapéuticas - Consultas y segundas opiniones con especialistas internacionales - Documentación clínica para acceso a ensayos y programas de uso compasivo - Cualquier prueba adicional que surja a lo largo del proceso ### **¿Por qué no lo cubre la sanidad pública?** Las guías clínicas actuales clasifican este tumor como "HR+ estándar", pero su biología real — con un 80% de diferenciación neuroendocrina y amplificación FGFR1 ×13 — necesita pruebas de precisión que no están incluidas en el protocolo. Sin ellas, el tratamiento es insuficiente para lo que realmente tiene Miriam. ### **Máxima transparencia** Cada gasto está documentado públicamente. Pedimos presupuestos a centros de referencia internacionales y los compartimos con la comunidad. Recaudados **36.217 €** / 40.000 € 895 donantes [**Donar ahora**](https://gofund.me/60665ab35) [** GoFundMe **](https://gofund.me/3e25cae99) ## El perfil molecular [~~Ver la ciencia completa →~~](https://helpmiriam.com/ciencia) ### **Perfil molecular (TSO500, tejido primario 2024)** Perfil molecular: marcadores, resultados y notas clínicas del análisis TSO500 | **Marcador** | **Resultado** | **Nota clínica** | | --- | --- | --- | | **FGFR1** | Amplificado ×13 | Driver principal; resistencia a CDK4/6i, sensibilidad a everolimus | | **CCND1** | Amplificado ×20 | Cluster 11q13 | | **FGF3/4/19** | Amplificado ×18 | Cluster 11q13 | | **Dif. NE** | ~80% (CgA, SYN) | Subtipo BC-NED: biología neuroendocrina dominante | | **Ki67** | 60% | Alto índice proliferativo en mama. En tumores neuroendocrinos, Ki67 ≥20% define el grado de agresividad: un 60% sitúa este tumor en grado 3 (NEC) ⁺⁺ | | **TMB / MSI** | Baja / Baja | --- | | **SNVs/INDELs** | Ninguna patogénica | Sin fusiones detectadas | | **PIK3CA / ESR1** | No detectados en tejido | Pendiente análisis complementario | | **HER2** | Negativo (0) | Tinción negativa | | **RP** | Positivo | En evaluación | ⁺ La categoría HER2-ultralow (tinción de membrana en <10% de las células) está presente en este caso según los datos del estudio DIPCAN / MD Anderson Madrid. ⁺⁺ En oncología neuroendocrina, el Ki67 es el marcador principal de gradación: G1 (<3%), G2 (3–20%), G3 (>20%). Un Ki67 del 60% corresponde a un carcinoma neuroendocrino de alto grado (NEC G3), con un comportamiento biológico mucho más agresivo que el cáncer de mama luminal convencional. ## En los medios [**El País**Así usa una paciente con cáncer metastásico la IA para entender su enfermedad](https://elpais.com/tecnologia/2026-04-23/asi-usa-una-paciente-con-cancer-metastasico-la-ia-para-entender-su-enfermedad-cual-es-el-mejor-metodo-para-hablar-de-salud-con-chatbots.html) Tesis central > **La tesis: la biología, no el órgano de origen, debería guiar el tratamiento.** Objetivo: un ensayo N-of-1 que siente precedente para la oncología de precisión en subtipos ultra-raros.