# Help Miriam
Canonical Origin: https://helpmiriam.com
## LLM Resources
- [Full Content](https://helpmiriam.com/llms-full.txt)
Complete page content in markdown format.
## Notes
The metastasis map (/mapa-metastasis) is a public decision-SUPPORT tool — Miriam’s own case — not a diagnosis or medical advice. The raw Markdown export (/mapa-metastasis.md) stays out of AI exports; the page itself is public.
## Pages
### A showcase about to take off. Bring your brand on. — helpmiriam.com · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/en/brands
Description: I'm an engineer and creator with an ultra-rare breast cancer: a profile that doesn't come twice and a story with a lot of attention ahead. I'm not asking you for a donation; I'm proposing a partnership to turn that attention into eyes on your brand. Charitable, yes, but also professional, and we treat it as such.
// for brands
h1. A showcase about to take off. _*Bring your brand on*_.
I'm an engineer and creator with an ultra-rare breast cancer: a profile that doesn't come twice. Over the coming months this story is going to have a lot of eyes on it, and I'd like to bring your brand onto it —not a one-day logo, but a presence that's felt and that lasts— to turn that attention into eyes on your brand. With full transparency, start to finish.
And let me be clear from the start: I'm not asking you for a donation; I'm proposing a partnership. It's a charitable project, yes, but also a professional collaboration, and we treat it as such.
[Tell me what you do](https://helpmiriam.com/en/contact) [See the dossier (for your team) ](https://helpmiriam.com/dossier-marcas-deck.pdf) [Download media kit ](https://pillar.io/miriamgonp/mediakit)
// open to the right brands · there are people behind this, not an inbox
// ways to collaborate
h2. Four ways to put your brand _*inside the story*_.
The quickest to grasp, first. Four concrete ways to bring your brand in, designed so you can show them to your team as they are —if you have to pitch it to your boss, this is what you put in front of them— and pick the one that fits you best. They combine.
01
h3. Content co-creation
We create native pieces together —reels, carousels, stories— that weave your product into a story people are already following.
Not an ad people skip: content the audience actually wants to see, with your brand inside.
02
h3. Product placement
Your product, genuinely used and on camera, in my day to day (tech, travel/mobility, wellbeing).
Natural, credible presence, with no advertising script —genuinely seen, not read as an ad.
03
h3. Co-funded research
«Research together with your brand»: you fund a concrete piece of the case —a test, a panel, a trip to Zurich— and we tell it with full transparency.
Your brand tied to real science and to an impact you can see and tell, not to a slogan.
04
h3. Mentions and branding
Your logo on my profile and on the website (with real traffic) and a «thanks to your brand» at the end of every post, podcast shout-out style.
A constant presence in every post, not a one-off impression forgotten the next day.
h3. Where your product fits
Where your product meets my real life, that's where the collaboration feels authentic. And if there's already a brand from your sector, there's still room: that's what mentions are for.
Tech and health
- software and tools
- AI and data
- digital health
- wearables
- cybersecurity
Travel and mobility
- international hospitals
- flights
- fintech / currency exchange
- car / charging
Self-care, fashion and healthy food
- cosmetics and care
- comfortable fashion
- nutrition and healthy food
- wellbeing and rest
Want it in writing to take to your team? [**Download the dossier (PDF)**](https://helpmiriam.com/dossier-marcas-deck.pdf)
// the eyes you'll have on you
h2. The reach you _*step into*_.
**~248K**
multi-platform community
**+1M**
views / month (IG)
**72.5%**
verified real audience (Modash)
I won't bury you in charts: the brands that reach out do it for the media angle and to join something real, not for the exact size of the audience. If you want the fine breakdown, it's in the dossier.
h3. And when it counts, they show up
This isn't an audience that just watches: when I ask for something concrete, it responds. In a recent campaign, that «give me a hand» turned into ****≈335,000 actions mobilized****.
**≈335,000 actions mobilized**
A community that goes from scrolling to acting when it truly matters.
Already on board [Tahe Cosmetics →](https://tahecosmetics.com) [GitHub →](https://github.com) [Notion →](https://www.notion.com) [Never Surrender →](https://neversurrenderf.org/)…and more to come
In the press [El País(opens in a new tab)](https://elpais.com/tecnologia/2026-04-23/asi-usa-una-paciente-con-cancer-metastasico-la-ia-para-entender-su-enfermedad-cual-es-el-mejor-metodo-para-hablar-de-salud-con-chatbots.html) [La Opinión de Murcia(opens in a new tab)](https://www.laopiniondemurcia.es/comunidad/2026/05/30/paciente-murciana-aguarda-nuevo-tratamiento-130816775.html) [La 7(opens in a new tab)](https://www.instagram.com/p/DZDT2hIAMPU/?hl=es)
Can you see your brand in here? Write to me and we'll look at it together.
[A good fit?](https://helpmiriam.com/en/contact)
// get in touch
h2. A real partnership, _*not a one-day logo*_.
Tell me what you do and, if it makes sense for both of us, we'll build it together: a collaboration works when it adds up for your brand and for this project at once. This isn't a form that gets lost: there are people behind it and we reply for real.
[Let's talk about your brand](https://helpmiriam.com/en/contact)
And big initiatives are on the way to show everything behind this — the details are in the dossier.
One of a kind. Like me.
[Dossier (PDF)](https://helpmiriam.com/dossier-marcas-deck.pdf)
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### Miriam González — Oncología de precisión para un tumor ultra-raro
Source: https://helpmiriam.com/
Description: Miriam tiene un cáncer de mama metastásico ultra-raro que los protocolos no cubren. Apoya las pruebas de precisión que pueden cambiar su tratamiento.
Miriam González tiene un cáncer de mama metastásico ultra-raro con dos biologías. Esta web financia las pruebas de precisión que la sanidad pública no cubre. Puedes apoyar económicamente, leer la ciencia del caso, colaborar según tu perfil o compartir la campaña.
Cáncer de mama metastásico · Perfil molecular ultra-raro
h1. Un cáncer raro, *una oportunidad* real.
@miriamgonp_Ingeniera · Divulgadora_
****Miriam, 35 años,**** tiene un tumor con dos caras que los protocolos españoles no contemplan. Las pruebas que necesita para tratarlo no las cubre la sanidad pública. Esta web existe para financiarlas.
[Apoyar a Miriam](https://gofund.me/3e25cae99)
Cada euro va a investigación clínica aplicada a su caso.
[Ver la ciencia del caso](https://helpmiriam.com/ciencia)
Accede al perfil molecular completo en La ciencia.
[**Lo último**· actualizado hace 58 díasPrimer día de tratamiento en un ensayo en fase 1 ](https://helpmiriam.com/timeline#lo-ultimo)
86.485 €
recaudados hasta ahora
2071
personas ya han contribuido
5+
especialistas en 3 países
80%
diferenciación neuroendocrina
[Herramienta abiertaMira exactamente dónde está cada lesión
Mapa interactivo en 3D de las metástasis óseas con doble trazador (Galio-68 y FDG): cada punto, con los datos reales — pensado para compartir con tu equipo médico. - Galio-68 - FDGAbrir el mapa Apoyo a la decisión, no diagnóstico.](https://helpmiriam.com/mapa-metastasis)
¿Por dónde empiezo?
h2. Elige tu camino
No hace falta leerlo todo. Dinos quién eres y te llevamos al siguiente paso.
Tómate el tiempo que necesites. Puedes volver cuando quieras; nada se pierde.
~1 min
h3. Quiero ayudar ya
Conoces a Miriam o confías en la causa. Tu aportación financia el siguiente análisis.
1. Abres GoFundMe (pago seguro)
2. Eliges la cantidad que te encaje
3. Tu nombre aparece en la constelación de gracias
[Apoyar a Miriam (se abre en una pestaña nueva)](https://gofund.me/3e25cae99)
Pago seguro. Recibo disponible. 100% al caso.
~3 min
h3. Acabo de llegar
Quieres entender de qué va esto antes de decidir nada.
1. Lee el resumen de 2 minutos
2. Mira la brecha clínica si te apetece
3. Elige cómo ayudar cuando lo tengas claro
Ver resumen de 2 min
Sin registro. Sin presión.
~6 min
h3. Medicina o investigación
Buscas el detalle clínico: marcadores, imágenes, líneas terapéuticas.
1. Perfil molecular y tres lecturas del tejido
2. Imagen funcional y dianas activas
3. Formulario para segunda opinión o contacto
[Ver detalle clínico](https://helpmiriam.com/ciencia?nivel=pro)
Modo profesional · ~6 min · imprimible.
~4 min
h3. Prensa o difusión
Tienes audiencia o cubres salud. Necesitas hechos verificables.
1. Sala de prensa con cobertura real
2. Datos del caso listos para citar
3. Contacto directo para entrevistas
[Ir a la sala de prensa](https://helpmiriam.com/prensa)
Kit verificable. Sin spin.
~5 min
h3. Tech, datos o IA
Quieres aportar código, pipelines o análisis al caso abierto.
1. Repo público y documentación
2. Enlaces a Beyond the Protocol
3. Contacto con perfil tech preseleccionado
[Escribir al equipo tech](https://helpmiriam.com/contacto?role=tech)
Código abierto. Datos no sensibles públicos.
~2 min
h3. Paciente o cuidador
Vives algo parecido o quieres conectar con Miriam sin exigirte nada.
1. Lee el caso a tu ritmo
2. Escríbenos si quieres compartir experiencia
3. Síguela en redes si te ayuda
[Escribir a Miriam](https://helpmiriam.com/contacto?role=patient)
Te respondemos por email. Sin compromiso.
Resumen del caso en 2 minutos 2 min
**Lo esencial, en cuatro ideas**
1. 1Miriam tiene un cáncer de mama metastásico con dos biologías a la vez: luminal (HR+) y neuroendocrina (~80%). Los protocolos españoles solo cubren la primera.
2. 2Sin rebiopsia molecular y paneles avanzados, el tratamiento se decide a ciegas mientras el tumor evoluciona.
3. 3La campaña financia pruebas de precisión, segundas opiniones y un posible ensayo N-of-1 diseñado para su biología exacta.
4. 4Cada euro queda documentado. Hay formas de ayudar además del dinero: revisión clínica, difusión, tech o simplemente estar.
Si quieres profundizar, La ciencia tiene un resumen para todos y un modo profesional con tablas e imágenes.
[Ver la ciencia](https://helpmiriam.com/ciencia) [Ver todas las formas de ayudar ](https://helpmiriam.com/colabora)
La historia
h2. Un diagnóstico que no cabía en ningún protocolo.
Con 33 años, a Miriam le diagnosticaron un cáncer de mama metastásico tan raro que se ve en ****menos de 1 de cada 1.000 casos****. El tratamiento estándar no basta: hay que diseñarlo a medida de su tumor.
[~~Fuente: análisis poblacional SEER · Transl. Cancer Res., 2023~~](https://doi.org/10.21037/tcr-23-368)
[Conocer a Miriam (pronto) ](https://helpmiriam.com/historia)
En sus propias palabras
> «**Mi tumor tiene dos caras —la de mama y la neuroendocrina— y la clave es tratar las dos a la vez, no solo una.**»
*— Miriam González. Mayo de 2026.*
Brecha clínica
h2. Lo que los protocolos españoles no cubren, lo cubrimos nosotros.
*Los protocolos españoles solo contemplan la mitad de la biología del tumor: están pensados para el cáncer de mama HR+ estándar, y el de Miriam no lo es.*
En la práctica: el tratamiento hormonal aborda la parte del tumor, pero deja sin tratar su componente . Confirmarlo y atacarlo exige rebiopsia molecular y revisión por expertos internacionales — pruebas que la sanidad pública no cubre para un caso tan infrecuente.
Toca o pasa el cursor por las palabras y marcadores resaltados para ver qué significan.
h3. **Lo que existe frente a lo que falta**
Lo que cubren los protocolos
Lo que hace falta y no está cubierto
Diagnóstico inicial y seguimiento regular
Análisis multiómico actualizado del tumor (genómica, transcriptómica, proteómica)
Tratamiento hormonal estándar
Consulta con especialistas en perfiles poco frecuentes
Control de síntomas y toxicidad
Acceso a ensayos clínicos diseñados para su tipo de caso
Informes y documentación clínica
Pruebas que permitan ajustar el tratamiento a lo que el tumor hace ahora
*El análisis técnico completo está en La ciencia. Lo esencial: hay una brecha medible entre el tratamiento que recibe y el que su biología requiere.*
Hacia dónde va
h2. El objetivo es un ensayo N-of-1 diseñado para la biología exacta de este tumor.
Un ensayo es un ensayo clínico hecho para una sola paciente: el tratamiento se diseña sobre el perfil real de su tumor, no sobre un protocolo medio. Eso permite combinar fármacos para atacar a la vez sus dos caras — la luminal (de mama) y la posible neuroendocrina.
**Las ventajas de llegar a ese ensayo:**- El tratamiento se ajusta al perfil real del tumor, no a un protocolo diseñado para la mayoría. - Se pueden aplicar fármacos adecuados a cada parte del tumor de forma simultánea. - Cada resultado que se obtiene aporta evidencia para otras personas con perfiles similares. - Miriam deja de depender de un único protocolo que no da respuesta a su caso.
En una línea, para quien quiera el detalle:
✱Los que llevan «?» son hipótesis con evidencia parcial, pendientes de confirmación. Análisis completo en La ciencia.
[Ver el perfil molecular completo](https://helpmiriam.com/ciencia)
Documentación clínica abierta. Actualizada en 2026.
Destino del dinero · Transparencia radical
h2. El tumor evoluciona. La estrategia tiene que evolucionar con él.
El tumor evoluciona bajo la presión del tratamiento. Aparecen mutaciones de resistencia (ESR1 D538G, RB1) y dianas nuevas (SSTR2+). Sin rebiopsia molecular periódica, las decisiones clínicas se toman ****a ciegas****.
Cada euro se asigna a una partida concreta y queda documentado en la página de Gastos.
**El dinero se destina a:**- Pruebas y diagnóstico molecular (rebiopsia, secuenciación, paneles). - Consultas y segundas opiniones con especialistas internacionales. - Medicación y tratamientos no cubiertos. - Herramientas de IA, gestión y difusión del caso. [Ver el desglose completo ](https://helpmiriam.com/gastos)
Tres formas de contribuir · Elige la tuya
h2. No todas las formas de ayudar cuestan dinero. Cada acción cuenta de forma distinta.
01
h3. **Nivel 1 · Compartir (coste cero)**
Que el caso llegue a quien pueda moverlo —en oncología, investigación o entre pacientes— es, a menudo, la diferencia entre encontrar una diana terapéutica y no encontrarla.
Comparte la web con quien pueda mover el caso.
02
h3. **Nivel 2 · Leer la ciencia (compromiso cognitivo)**
Entiende el perfil molecular completo, las hipótesis biológicas activas y los ensayos clínicos compatibles. Documentación abierta, revisada.
[Leer el perfil molecular](https://helpmiriam.com/ciencia)
Sin registro, sin paywall.
03
h3. **Nivel 3 · Financiar (compromiso económico)**
Cada euro financia investigación aplicada al caso: secuenciación profunda, rebiopsia molecular, segundas opiniones internacionales, ensayo N-of-1.
[Apoyar a Miriam](https://gofund.me/3e25cae99)
Pago seguro. Recibo disponible. 100% al caso de Miriam.
Perfiles de alto impacto
**¿Trabajas en medicina, investigación o prensa?**
Hay una puerta directa para ti.
[Medicina / investigación](https://helpmiriam.com/ciencia?nivel=pro) [ Prensa / medios](https://helpmiriam.com/prensa)
Estado de la campaña · Tiempo real
h2. **Cada euro acerca el siguiente análisis molecular prioritario.**
Caso en prensa [El País(se abre en una pestaña nueva)](https://elpais.com/tecnologia/2026-04-23/asi-usa-una-paciente-con-cancer-metastasico-la-ia-para-entender-su-enfermedad-cual-es-el-mejor-metodo-para-hablar-de-salud-con-chatbots.html) [El Español(se abre en una pestaña nueva)](https://www.elespanol.com/alicante/vivir/salud/20260619/miren-ingeniera-anos-usa-ia-luchar-cancer-mama-unico-contactan-oncologos-mundo/1003744290903_0.html) [La Opinión de Murcia(se abre en una pestaña nueva)](https://www.laopiniondemurcia.es/comunidad/2026/05/30/paciente-murciana-aguarda-nuevo-tratamiento-130816775.html) [La 7(se abre en una pestaña nueva)](https://www.instagram.com/p/DZDT2hIAMPU/?hl=es) [¿Eres periodista? Sala de prensa ](https://helpmiriam.com/prensa)
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### Un escaparate a punto de despegar. Sube tu marca. — helpmiriam.com · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/marcas
Description: Soy ingeniera y divulgadora con un cáncer de mama ultra-raro: un perfil que no se repite y una historia con mucha atención por delante. No te pido un donativo; te propongo un partnership para convertir esa atención en ojos para tu marca. Benéfico, sí, pero también profesional, y lo trabajamos como tal.
// para marcas
h1. Un escaparate a punto de despegar. _*Sube tu marca*_.
Soy ingeniera y divulgadora con un cáncer de mama ultra-raro: un perfil que no se repite. En los próximos meses esta historia va a tener muchas miradas encima, y te propongo subir tu marca a ella —no un logo de un día, sino una presencia que se nota y dura— para convertir esa atención en ojos para tu marca. Con transparencia total, de principio a fin.
Y lo digo claro de entrada: no te pido un donativo; te propongo un partnership. Es un proyecto benéfico, sí, pero también una colaboración profesional, y la trabajamos como tal.
[Cuéntame qué hacéis](https://helpmiriam.com/contacto) [Ver el dossier (para tu equipo) ](https://helpmiriam.com/dossier-marcas-deck.pdf) [Descargar media kit ](https://pillar.io/miriamgonp/mediakit)
// abierta a las marcas adecuadas · detrás hay personas, no un buzón
// formas de colaborar
h2. Cuatro formas de meter tu marca _*en la historia*_.
Lo más rápido de pillar, primero. Cuatro maneras concretas de sumar tu marca, pensadas para que se las enseñes a tu equipo tal cual —si te toca defenderlo ante tu jefe, esto es lo que le pones delante— y elijáis la que mejor os encaje. Se combinan.
01
h3. Cocreación de contenido
Creamos juntas piezas nativas —reels, carruseles, stories— que integran tu producto en una historia que la gente ya está siguiendo.
No es un anuncio que la gente se salta: es contenido que la audiencia quiere ver, con tu marca dentro.
02
h3. Product placement
Tu producto, usado de verdad y en cámara, en mi día a día (tech, viajes/movilidad, bienestar).
Presencia natural y creíble, sin guion publicitario —se ve de verdad, no se lee como anuncio.
03
h3. Research cofinanciada
«Investigación junto a tu marca»: financias una pieza concreta del caso —una prueba, un panel, un viaje a Zúrich— y lo contamos con transparencia total.
Tu marca asociada a ciencia real y a un impacto que se ve y se cuenta, no a un eslogan.
04
h3. Menciones y branding
Tu logo en mi perfil y en la web (con tráfico real) y un «gracias a tu marca» al cierre de cada post, estilo shout-out de podcast.
Presencia constante en cada publicación, no un impacto único que se olvida al día siguiente.
h3. Dónde encaja tu producto
Donde tu producto se cruza con mi vida real, ahí la colaboración se nota auténtica. Y si ya hay una marca de tu sector, sigue habiendo sitio: para eso están las menciones.
Tech y salud
- software y herramientas
- IA y datos
- salud digital
- wearables
- ciberseguridad
Viajes y movilidad
- hospitales internacionales
- vuelos
- fintech / cambio de divisa
- coche / recarga
Autocuidado, moda y comida sana
- cosmética y cuidado
- moda cómoda
- nutrición y comida sana
- bienestar y descanso
¿Lo quieres por escrito para llevarlo a tu equipo? [**Descarga el dossier (PDF)**](https://helpmiriam.com/dossier-marcas-deck.pdf)
// las miradas que vas a tener encima
h2. El alcance al que _*te subes*_.
**~248K**
comunidad multiplataforma
**+1M**
visualizaciones / mes (IG)
**72,5%**
audiencia real verificada (Modash)
No te voy a llenar esto de gráficas: las marcas que escriben lo hacen por la parte mediática y por sumarse a algo real, no por el tamaño exacto de la audiencia. Si quieres el desglose fino, lo tienes en el dossier.
h3. Y cuando hace falta, responden
No es una audiencia que solo mira: cuando le pido algo concreto, responde. En una campaña reciente, ese «échame una mano» se tradujo en ****≈335.000 acciones movilizadas****.
**≈335.000 acciones movilizadas**
Una comunidad que pasa del scroll a la acción cuando de verdad importa.
Ya confiaron [Tahe Cosmetics →](https://tahecosmetics.com) [GitHub →](https://github.com) [Notion →](https://www.notion.com) [Never Surrender →](https://neversurrenderf.org/)…y más por venir
Caso en prensa [El País(se abre en una pestaña nueva)](https://elpais.com/tecnologia/2026-04-23/asi-usa-una-paciente-con-cancer-metastasico-la-ia-para-entender-su-enfermedad-cual-es-el-mejor-metodo-para-hablar-de-salud-con-chatbots.html) [La Opinión de Murcia(se abre en una pestaña nueva)](https://www.laopiniondemurcia.es/comunidad/2026/05/30/paciente-murciana-aguarda-nuevo-tratamiento-130816775.html) [La 7(se abre en una pestaña nueva)](https://www.instagram.com/p/DZDT2hIAMPU/?hl=es)
¿Ves a tu marca aquí dentro? Escríbeme y lo vemos juntas.
[¿Encajamos?](https://helpmiriam.com/contacto)
// ponte en contacto
h2. Un partnership de verdad, _*no un logo de un día*_.
Cuéntame qué hacéis y, si tiene sentido para los dos, lo montamos juntas: una colaboración funciona cuando le suma a tu marca y a este proyecto a la vez. No es un formulario que se pierde: detrás hay personas y te respondemos de verdad.
[Hablemos de tu marca](https://helpmiriam.com/contacto)
Y se vienen iniciativas potentes para contar todo lo que hay detrás — el detalle, en el dossier.
Única. Como yo.
[Dossier (PDF)](https://helpmiriam.com/dossier-marcas-deck.pdf)
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### Política de cookies · helpmiriam.com · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/en/cookies-policy
Información legal
h1. Política de cookies
Última actualización · 14 de junio de 2026
h2. 1 · Qué es una cookie
Una cookie es un pequeño archivo que un sitio web guarda en tu dispositivo para recordar información sobre tu visita (por ejemplo, tu idioma preferido).
h2. 2 · Cookies que usamos
- **Técnicas / necesarias:** recordar tu **idioma** (cookie `i18n_redirected`). Imprescindibles para el funcionamiento; no requieren consentimiento.
- **Analítica sin cookies:** usamos Plausible Analytics y Umami, que miden visitas de forma agregada y **no instalan cookies ni rastrean** a personas individuales.
- **De terceros:** al pulsar enlaces externos (GoFundMe, redes sociales) esos sitios pueden instalar sus propias cookies, regidas por sus políticas.
h2. 3 · Gestión y desactivación
Puedes configurar o eliminar las cookies desde los ajustes de tu navegador. Desactivar las cookies técnicas puede afectar a la preferencia de idioma, pero no impide usar el sitio.
h2. 4 · Cambios
Si en el futuro incorporamos cookies adicionales (p. ej. de medición o publicidad), actualizaremos esta política y, cuando proceda, solicitaremos tu consentimiento previo.
Más información en la [Política de privacidad](https://helpmiriam.com/en/privacy) y el [Aviso legal](https://helpmiriam.com/en/legal-notice).
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### Miriam's story · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/en/story
Description: The personal story of Miriam González: life with stage 4 metastatic breast cancer, her treatment journey, and the search for a precision solution.
h1. Miriam's story
Far beyond the diagnosis
*This is the most personal part of the site, and it's being written by someone who knows Miriam closely: who she is beyond cancer, what she did, and why she does what she does. It'll be ready very soon. Meanwhile, you can follow the day-to-day on her social channels or get to know the case in The science.*
Three years ago, Miriam was working full-time as a software developer and creating content about technology. Within a matter of months, her life took a radical turn.
It all began with back pain, physiotherapy sessions and GPs who couldn't find a solution. As the pain persisted and she wasn't getting answers, she decided to arrange an MRI scan herself. One Thursday in January 2024, she found the test results in her inbox: “probable vertebral metastases”. A couple of weeks later, the definitive diagnosis arrived: “Stage IV breast cancer with neuroendocrine differentiation”.
For two years, Miriam has been rebuilding her life piece by piece with treatments that have given her time and peace of mind, but with an end date. In 2026, everything has moved forward at breakneck speed. What if these advances, combined with the specific nature of her cancer, opened doors that previously seemed closed?
In this story, we want to tell you about Miriam's case, her journey and her daily routine so that you can truly understand what it means to live with stage 4 cancer.
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### La historia de Miriam · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/historia
Description: La historia personal de Miriam González: vida con cáncer de mama metastásico en fase 4, su proceso con los tratamientos y la búsqueda de una solución de precisión.
h1. La historia de Miriam
Mucho más allá del diagnóstico
*Esta es la parte más personal de la web, y la está escribiendo alguien que conoce a Miriam de cerca: quién es más allá del cáncer, a qué se dedicaba y por qué hace lo que hace. Estará lista muy pronto. Mientras tanto, puedes seguir el día a día en sus redes o conocer el caso en La ciencia.*
Hace tres años, Miriam se dedicaba a tiempo completo a programar y crear contenido sobre tecnología. En cuestión de meses, su vida dio un giro radical.
Todo empezó con un dolor de espalda, sesiones de fisioterapia y profesionales de la salud que no buscaban una solución. Como el dolor no remitía y no encontraba respuestas, decidió solicitar por su cuenta una resonancia magnética. Un jueves de enero de 2024, encontró en su bandeja de entrada el resultado de la prueba: «probable metástasis vertebrales». Un par de semanas después, llegó el diagnóstico final: «Carcinoma de mama con diferenciación neuroendocrina en estadio IV».
Durante dos años, Miriam ha ido reconstruyendo su vida pieza por pieza con tratamientos que le han dado tiempo y calma, pero con fecha de caducidad. En 2026, todo ha avanzado a gran velocidad. ¿Y si esos avances, sumados a las particularidades de su cáncer, abrieran puertas que antes parecían cerradas?
En esta historia queremos contarte el caso de Miriam, su proceso y su rutina para que conozcas de verdad lo que implica vivir con cáncer en fase 4.
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### Miriam González — Precision Oncology for an Ultra-Rare Tumor
Source: https://helpmiriam.com/en
Description: Miriam has an ultra-rare metastatic breast cancer that protocols don't cover. Support the precision tests that could change her treatment.
Miriam González has an ultra-rare metastatic breast cancer with two biologies. This site funds precision tests that public healthcare does not cover. You can donate, read the science, collaborate by profile, or share the campaign.
Metastatic breast cancer · Ultra-rare molecular profile
h1. A rare cancer, *a real opportunity*.
@miriamgonp_Engineer · Communicator_
****Miriam, 35,**** has a tumor with two sides that Spanish protocols don't account for. The tests she needs to treat it aren't covered by public healthcare. This site exists to fund them.
[Support Miriam](https://gofund.me/3e25cae99)
Every euro funds clinical research applied to her case.
[See the science](https://helpmiriam.com/en/science)
Open the full molecular profile in The science.
[**Latest**· updated 58 days agoFirst treatment day on a phase 1 trial ](https://helpmiriam.com/en/timeline#lo-ultimo)
€86,485
raised so far
2,071
people have contributed
5+
specialists in 3 countries
80%
neuroendocrine differentiation
[Open toolSee exactly where each lesion is
Interactive 3D bone-metastasis map with dual tracers (Gallium-68 and FDG): every point, with the real data — built to share with your medical team. - Gallium-68 - FDGOpen the map Decision support, not diagnosis.](https://helpmiriam.com/en/mapa-metastasis)
Where do I start?
h2. Pick your path
You don't have to read everything. Tell us who you are and we'll take you to the next step.
Take all the time you need. You can come back anytime; nothing is lost.
~1 min
h3. I want to help now
You know Miriam or trust the cause. Your gift funds the next test.
1. Open GoFundMe (secure payment)
2. Choose an amount that fits you
3. Your name appears on the thank-you constellation
[Support Miriam (opens in a new tab)](https://gofund.me/3e25cae99)
Secure payment. Receipt available. 100% to the case.
~3 min
h3. I just arrived
You want to understand what this is about before deciding anything.
1. Read the 2-minute summary
2. Skim the clinical gap if you like
3. Choose how to help when it feels clear
See 2-minute summary
No signup. No pressure.
~6 min
h3. Medicine or research
You want clinical detail: markers, imaging, therapeutic lines.
1. Molecular profile and three tissue reads
2. Functional imaging and active targets
3. Form for second opinion or contact
[View clinical detail](https://helpmiriam.com/en/science?nivel=pro)
Professional mode · ~6 min · printable.
~4 min
h3. Press or outreach
You have an audience or cover health. You need verifiable facts.
1. Press room with real coverage
2. Case data ready to cite
3. Direct contact for interviews
[Go to the press room](https://helpmiriam.com/en/press)
Verifiable kit. No spin.
~5 min
h3. Tech, data, or AI
You want to contribute code, pipelines, or analysis to the open case.
1. Public repo and documentation
2. Links to Beyond the Protocol
3. Contact with tech profile pre-selected
[Write to the tech team](https://helpmiriam.com/en/contact?role=tech)
Open code. Non-sensitive data public.
~2 min
h3. Patient or caregiver
You're going through something similar or want to connect without pressure.
1. Read the case at your pace
2. Write if you want to share experience
3. Follow on social if it helps
[Write to Miriam](https://helpmiriam.com/en/contact?role=patient)
We reply by email. No obligation.
2-minute case summary 2 min
**The essentials, in four ideas**
1. 1Miriam has metastatic breast cancer with two biologies at once: luminal (HR+) and neuroendocrine (~80%). Spanish protocols only cover the first.
2. 2Without molecular rebiopsy and advanced panels, treatment is decided blind while the tumor evolves.
3. 3The campaign funds precision tests, second opinions, and a possible N-of-1 trial designed for her exact biology.
4. 4Every euro is documented. There are ways to help beyond money: clinical review, outreach, tech, or simply being here.
To go deeper, The science has a summary for everyone and a professional mode with tables and imaging.
[View the science](https://helpmiriam.com/en/science) [See all ways to help ](https://helpmiriam.com/en/collaborate)
The story
h2. A diagnosis that fit no protocol.
At 33, Miriam was diagnosed with a metastatic breast cancer so rare it is seen in ****fewer than 1 in 1,000 cases****. The standard treatment isn't enough: it has to be designed around her specific tumor.
[~~Source: SEER population analysis · Transl. Cancer Res., 2023~~](https://doi.org/10.21037/tcr-23-368)
[Get to know Miriam (soon) ](https://helpmiriam.com/en/story)
In her own words
> «**My tumor has two sides —the breast side and the neuroendocrine one— and the key is to treat both at once, not just one.**»
*— Miriam González. May 2026.*
Clinical gap
h2. What Spanish protocols don't cover, we cover.
*Spanish protocols only account for half of the tumor's biology: they're built for standard HR+ breast cancer, and Miriam's is not.*
In practice: hormonal treatment addresses the tumor's side but leaves its component untreated. Confirming and targeting it requires molecular rebiopsy and international expert review — tests public healthcare doesn't cover for such a rare case.
Tap or hover the highlighted words and markers to see what they mean.
h3. **What exists vs. what is missing**
What the protocols cover
What is missing and not covered
Initial diagnosis and routine follow-up
Updated multi-omic analysis of the tumor (genomics, transcriptomics, proteomics)
Standard hormonal treatment
Consultation with specialists in uncommon profiles
Symptom and toxicity management
Access to clinical trials designed for her type of case
Reports and clinical documentation
Tests that allow treatment to be adjusted to what the tumor is doing now
*Full technical analysis in The science. The essential point: a measurable gap exists between the treatment she receives and the one her biology requires.*
Where this is heading
h2. The goal is an N-of-1 trial designed for this tumor's exact biology.
An trial is a clinical trial built for a single patient: treatment is designed around her tumor's actual profile, not an average protocol. That makes it possible to combine drugs to target its two sides at once — the luminal (breast) one and the possible neuroendocrine one.
**The advantages of reaching that trial:**- Treatment is adjusted to the real profile of the tumor, not to a protocol designed for the majority. - Drugs suited to each part of the tumor can be applied simultaneously. - Every result obtained contributes evidence for other patients with similar profiles. - Miriam stops depending on a single protocol that does not answer her case.
In one line, for anyone who wants the detail:
✱Those with “?” are hypotheses with partial evidence, pending confirmation. Full analysis in The science.
[See the full molecular profile](https://helpmiriam.com/en/science)
Open clinical documentation. Updated in 2026.
Where the money goes · Radical transparency
h2. The tumor evolves. The strategy has to evolve with it.
The tumor evolves under treatment pressure. New resistance mutations appear (ESR1 D538G, RB1) and new targets emerge (SSTR2+). Without periodic molecular rebiopsy, clinical decisions are made ****blind****.
Every euro is assigned to a concrete line item and documented on the Expenses page.
**The money goes to:**- Molecular tests and diagnostics (rebiopsy, sequencing, panels). - Consultations and second opinions with international specialists. - Medication and treatments not covered. - AI tools, case management and outreach. [See the full breakdown ](https://helpmiriam.com/en/expenses)
Three ways to contribute · Pick yours
h2. Not every way to help costs money. Each action counts differently.
01
h3. **Level 1 · Share (no cost)**
Getting the case in front of whoever can move it forward —in oncology, research or among patients— is often the difference between finding a therapeutic target and not finding one.
Share the site with whoever can move the case forward.
02
h3. **Level 2 · Read the science (cognitive commitment)**
Understand the full molecular profile, the active biological hypotheses and the compatible clinical trials. Open, reviewed documentation.
[Read the molecular profile](https://helpmiriam.com/en/science)
No sign-up, no paywall.
03
h3. **Level 3 · Fund (financial commitment)**
Every euro funds research applied to the case: deep sequencing, molecular rebiopsy, international second opinions, N-of-1 trial.
[Support Miriam](https://gofund.me/3e25cae99)
Secure payment. Receipt available. 100% to Miriam's case.
High-impact profiles
**Do you work in medicine, research or the press?**
There's a direct door for you.
[Medicine / research](https://helpmiriam.com/en/science?nivel=pro) [ Press / media](https://helpmiriam.com/en/press)
Campaign status · Real time
h2. **Every euro brings the next priority molecular analysis closer.**
In the press [El País(opens in a new tab)](https://elpais.com/tecnologia/2026-04-23/asi-usa-una-paciente-con-cancer-metastasico-la-ia-para-entender-su-enfermedad-cual-es-el-mejor-metodo-para-hablar-de-salud-con-chatbots.html) [El Español(opens in a new tab)](https://www.elespanol.com/alicante/vivir/salud/20260619/miren-ingeniera-anos-usa-ia-luchar-cancer-mama-unico-contactan-oncologos-mundo/1003744290903_0.html) [La Opinión de Murcia(opens in a new tab)](https://www.laopiniondemurcia.es/comunidad/2026/05/30/paciente-murciana-aguarda-nuevo-tratamiento-130816775.html) [La 7(opens in a new tab)](https://www.instagram.com/p/DZDT2hIAMPU/?hl=es) [Are you a journalist? Press room ](https://helpmiriam.com/en/press)
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### Contact · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/en/contact
Description: Are you an oncology professional, researcher, journalist or do you want to help? Write to us about Miriam's case.
h1. Contact
If you're an oncology professional, researcher, journalist or simply want to help
If you have relevant information about clinical trials, medical contacts, or you'd like to collaborate in any way, don't hesitate to reach out.
[**X / Twitter** miriamgonp on X](https://x.com/miriamgonp) [**Instagram ** @miriamgonp](https://www.instagram.com/miriamgonp) [**LinkedIn** linkedin.com/in/miriamgonp](https://www.linkedin.com/in/miriamgonp) [**GoFundMe** gofund.me/3e25cae99](https://gofund.me/3e25cae99)
h2. **For oncology professionals and researchers**
If you're interested in the case from a clinical or research perspective, we can share the complete clinical documentation (clinical summary v4, proposed panel, references) confidentially.
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### Aviso legal · helpmiriam.com · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/en/legal-notice
Información legal
h1. Aviso legal
Última actualización · 14 de junio de 2026
Pendiente: NIF
El NIF de Beyond the Protocol se añadirá cuando la entidad esté constituida. Recomendamos una revisión jurídica final antes de retirar el `noindex` y publicar.
h2. 1 · Datos identificativos del titular
En cumplimiento del artículo 10 de la Ley 34/2002, de Servicios de la Sociedad de la Información y de Comercio Electrónico (LSSI-CE), se informa de que el titular de este sitio web es:
- **Titular:** Beyond the Protocol (iniciativa sin ánimo de lucro)
- **NIF:** [pendiente — en proceso de constitución]
- **Contacto a efectos de notificaciones:** beyondtheprotocolteam@gmail.com
- **Sitio web:** helpmiriam.com
helpmiriam.com es una iniciativa personal sin ánimo de lucro vinculada a **Beyond the Protocol**, cuyo objeto es informar sobre el caso clínico de Miriam González y canalizar la ayuda económica para su tratamiento e investigación asociada.
h2. 2 · Objeto y ámbito de aplicación
El presente Aviso legal regula el acceso, la navegación y el uso del sitio web helpmiriam.com. La navegación por el sitio atribuye la condición de usuario e implica la aceptación plena de todas las cláusulas aquí recogidas. Si no está de acuerdo con ellas, le rogamos que no haga uso del sitio.
h2. 3 · Condiciones de uso
El usuario se compromete a hacer un uso adecuado y lícito del sitio y de sus contenidos, conforme a la legislación vigente, la buena fe y el orden público. En particular, se compromete a no emplear el sitio para difundir contenidos ilícitos, lesivos, difamatorios o que vulneren derechos de terceros, ni a introducir virus o cualquier elemento que pueda dañar el sistema.
h2. 4 · Propiedad intelectual e industrial
Los textos, ilustraciones, el sistema de diseño, los signos distintivos (incluido el nombre y el monograma de helpmiriam.com) y demás elementos del sitio son titularidad del titular o de terceros que han autorizado su uso, y están protegidos por la normativa de propiedad intelectual e industrial.
Queda prohibida su reproducción, distribución o transformación sin autorización expresa, salvo el uso de los materiales de difusión expresamente puestos a disposición para compartir el caso.
h2. 5 · Naturaleza de las donaciones
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Las donaciones se procesan a través de plataformas de terceros (p. ej. GoFundMe), sujetas a sus propias condiciones y comisiones. El titular publica un informe periódico de gastos en aras de la transparencia.
h2. 6 · Aviso médico
El contenido clínico de este sitio (perfil molecular, hipótesis terapéuticas, cronología) tiene **finalidad exclusivamente informativa y divulgativa**. No constituye consejo médico, diagnóstico ni recomendación de tratamiento, y no sustituye el criterio de un profesional sanitario. Las decisiones clínicas corresponden al equipo médico responsable.
h2. 7 · Enlaces a terceros
El sitio puede contener enlaces a páginas de terceros (plataformas de donación, redes sociales, medios de comunicación). El titular no se responsabiliza de los contenidos ni de las políticas de privacidad de dichos sitios, cuyo acceso queda bajo la responsabilidad del usuario.
h2. 8 · Exclusión de responsabilidad
El titular procura mantener la información actualizada y veraz, pero no garantiza la ausencia de errores ni la disponibilidad ininterrumpida del sitio. No será responsable de los daños derivados del uso del sitio, de la imposibilidad de acceso o de la presencia de elementos lesivos introducidos por terceros ajenos a su control.
h2. 9 · Protección de datos
El tratamiento de los datos personales que el usuario pueda facilitar se rige por la [Política de privacidad](https://helpmiriam.com/en/privacy) y la [Política de cookies](https://helpmiriam.com/en/cookies-policy), que forman parte integrante de este Aviso legal.
h2. 10 · Legislación aplicable y jurisdicción
El presente Aviso legal se rige por la legislación española. Para la resolución de cualquier controversia, las partes se someten a los juzgados y tribunales del domicilio del titular, salvo que la normativa de protección de los consumidores disponga otro fuero.
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### Miriam González · Enlaces
Source: https://helpmiriam.com/links
Description: Todos los enlaces del caso de Miriam González en un solo sitio: la cobertura en prensa, el mapa de sus metástasis, colaboración con marcas y cómo apoyar su tratamiento.
 # Miriam González
Ingeniera de software · divulgadora tech. Investigo mi propio tumor con IA y lo comparto en abierto.
helpmiriam.com
helpmiriam.com · apoyo a la decisión, no consejo médico.
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### Política de privacidad · helpmiriam.com · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/en/privacy
Información legal
h1. Política de privacidad
Última actualización · 14 de junio de 2026
Pendiente: NIF
Estructura conforme al RGPD (UE 2016/679) y la LOPDGDD. El NIF se añadirá al constituirse Beyond the Protocol; recomendamos revisión jurídica antes de publicar.
h2. 1 · Responsable del tratamiento
- **Responsable:** Beyond the Protocol (iniciativa sin ánimo de lucro)
- **NIF:** [pendiente — en proceso de constitución]
- **Contacto:** beyondtheprotocolteam@gmail.com
h2. 2 · Datos que tratamos y con qué finalidad
Solo tratamos los datos que nos facilitas voluntariamente:
- **Formulario de contacto** (nombre, email, perfil y mensaje): para **responder a tu consulta** y, en su caso, valorar una posible colaboración con el caso.
- **«Sigue el caso»** (solo tu email): para **avisarte de novedades del caso** —un nuevo resultado, una decisión clínica, un hito—. Te puedes **dar de baja** en cualquier momento escribiéndonos; no se usa para ninguna otra finalidad ni se cede a terceros con fines comerciales.
Las donaciones se gestionan en plataformas de terceros (p. ej. GoFundMe); sus datos de pago se rigen por la política de privacidad de dichas plataformas, no por esta.
h2. 3 · Base jurídica
El tratamiento se basa en tu **consentimiento** (art. 6.1.a RGPD), que otorgas al enviar el formulario, y en el interés legítimo de atender tu comunicación.
h2. 4 · Conservación
Conservamos tus datos el tiempo necesario para atender tu solicitud y, después, durante los plazos legalmente exigibles. Cuando dejen de ser necesarios, se suprimen. Los emails de «Sigue el caso» se conservan **hasta que solicitas la baja**.
h2. 5 · Destinatarios y encargados del tratamiento
No vendemos ni cedemos tus datos, salvo obligación legal. Empleamos proveedores que actúan como encargados del tratamiento (art. 28 RGPD):
- **Netlify, Inc.** (EE. UU., con cláusulas contractuales tipo) — alojamiento del sitio y gestión de los formularios de contacto y de «Sigue el caso» (Netlify Forms).
- **Plausible Analytics** (UE) y **Umami Cloud** (UE) — analítica de visitas agregada, **sin cookies** y sin rastreo individual.
- **GoFundMe** — plataforma de donación; los datos de pago se rigen por su propia política.
Las tipografías se sirven **desde nuestro propio dominio** (auto-alojadas): no se cargan desde servidores de terceros ni se transfiere tu dirección IP a Google.
h2. 6 · Tus derechos
Puedes ejercer tus derechos de acceso, rectificación, supresión, oposición, limitación y portabilidad escribiendo a beyondtheprotocolteam@gmail.com. También puedes reclamar ante la Agencia Española de Protección de Datos (aepd.es).
h2. 7 · Seguridad
Aplicamos medidas técnicas y organizativas razonables para proteger tus datos frente a accesos no autorizados, pérdida o alteración.
Para el uso de cookies, consulta la [Política de cookies](https://helpmiriam.com/en/cookies-policy).
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### Miriam González · Links
Source: https://helpmiriam.com/en/links
Description: All the links for Miriam González's case in one place: press coverage, the map of her metastases, brand collaboration and how to support her treatment.
 # Miriam González
Software engineer · tech communicator. I investigate my own tumor with AI and share it in the open.
helpmiriam.com
helpmiriam.com · decision support, not medical advice.
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### Where the money goes · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/en/expenses
Description: Where every euro of Miriam's campaign goes: rebiopsy, sequencing and second opinions. Full transparency, with an expense report.
h1. Where the money goes
Radical transparency: every euro, documented.
Every euro raised is assigned to a concrete line item and documented here. This is the full breakdown of what the money can go to, in whatever order is needed.
Campaign status
h2. **Funding in phases**
The campaign is not a single lump sum: each phase unlocks the next clinical step. The first €40,000 goal covers the start; the full range is funded in stages.
1. 01 ### **Phase 1 · Rebiopsy and immediate analysis**
Bone extraction, broad sequencing, expression and first panels on fresh tissue (≈ €15,000–35,000).
2. 02 ### **Phase 2 · Preservation and tissue banking**
Frozen, OCT and live tissue stored for future analyses without re-biopsying (≈ €10,000–25,000).
3. 03 ### **Phase 3 · Treatment and monitoring**
International second opinions, N-of-1 trial and monitoring as biology confirms.
h2. **What the rebiopsy costs**
The centerpiece of the campaign is a single bone biopsy: everything current science allows is extracted from it today, and the rest is preserved so it can be analyzed for 10+ years. Its cost splits into two blocks.
**Analyze now**
**≈ €15,000–35,000**
Broad sequencing, expression, functional proteomics, single-cell and organoids on the freshly obtained tissue.
**Preserve and bank**
**≈ €10,000–25,000**
Frozen, OCT and live tissue properly stored for new analyses as science advances.
One procedure, not several: each preserved format avoids having to biopsy again in the future.
*Indicative figures, under review with the labs. Final amounts will be published in the monthly expense report.*
*The first goal's €40,000 covers the first stage; the full range is funded in phases.*
h2. **The money raised covers, in whatever order is needed:**
- Medical and care expenses related to the case.
- Diagnostic, follow-up and re-evaluation tests.
- Consultations with specialists and second opinions.
- Medication and treatments not fully or partially covered.
- Medical supplies and health support products.
- Travel, accommodation and meals tied to medical visits.
- AI tools used to analyze the case. This is currently the main expense: all the work is supported by AI.
- Processing, management and clinical documentation costs.
- Outreach, communication and campaign support.
- Professional support for organizing the crowdfunding.
- Platform fees, payment gateways and administrative costs.
- Any other medical, care or logistical need arising from the case.
h2. **Frequently asked questions**
h3. **How do I know the money goes to this?**
Every euro is assigned to one of the line items above and will be documented in a monthly expense report we'll publish on this very page. Nothing is diverted outside the case.
h3. **What if more is raised than expected?**
Funds follow the order of priorities: first the rebiopsy and treatment, then monitoring and the analyses the tumor comes to require. Any surplus is kept intact for the case's future medical needs.
h3. **Is donating safe? Is there a receipt?**
Yes. Donations are processed through GoFundMe with secure payment, and you can request a receipt by getting in touch.
h3. **Can I help without donating money?**
Absolutely. Sharing the site with the right people —oncology, research or patients— can be as decisive as a donation. [See all the ways to help](https://helpmiriam.com/en/collaborate).
Have another question or want a receipt? [Get in touch](https://helpmiriam.com/en/contact).
*The monthly expense report will be published here as soon as spending begins. We're working to show it as soon as possible.*
[Support the case](https://gofund.me/3e25cae99) [Other ways to help](https://helpmiriam.com/en/collaborate)
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### How to help with the case · by profile · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/en/collaborate
Description: How to help in Miriam's case: support the research or contribute from your profile — medical, press, tech or as a patient.
How to help
h1. How to help with the case
This isn't only about money: there's a way to help for everyone. Find yours.
To revisit the case, you'll find it in [The science](https://helpmiriam.com/en/science) and the [Timeline](https://helpmiriam.com/en/timeline).
By profile
h2. Depending on who you are.
Pick the path that fits you. If none fits, write to us and we'll figure it out.
h2. Jump to your profile
Take all the time you need. You can come back anytime; nothing is lost.
Clinical review
h3. Medical professional or researcher
- Second read of the molecular profile (FGFR1 ×13, CCND1 ×20, ~80% neuroendocrine differentiation).
- Access to N-of-1, FGFR, neuroendocrine or precision oncology trials.
- Contacts with oncologists specialized in BC-NED or 11q13 amplification.
- Treatment line proposals targeted at the active drivers.
[Contribute a clinical review](https://helpmiriam.com/en/contact?role=oncologist)
We reply by email. No commitment.
Reach
h3. You have an audience, community or media outlet
The case needs to reach the right people: oncology, research or patients. Share the site or any social post. If you cover health, biotech or science, write to us and we'll send a press kit with verifiable data.
[Go to the press room](https://helpmiriam.com/en/press)
Verified facts, coverage and a press kit for journalists.
Tech & AI
h3. Background in software, AI, data or bioinformatics
We are building an open pipeline around the case: literature ingestion, molecular profiling, trial matching and decision models. All code and non-sensitive data are public. Where to start:
- [~~→ Beyond the Protocol · the initiative~~](https://helpmiriam.notion.site/816b1f72252148009e03788aebf9c638)
- [~~→ GitHub repository~~](https://github.com/beyondtheprotocol/miriam-gonzalez-case)
- [~~→ Design system~~](https://helpmiriam.com/design-system/)
[Join the pipeline](https://helpmiriam.com/en/contact?role=tech)
Open pipeline on GitHub. We'll bring you in.
Peer support
h3. You are a patient or supporting someone in a similar situation
You don't have to contribute anything: if it helps to know this case exists and is documented in the open, that already serves its purpose. And if you'd like to share yours or write to Miriam, you can do it by email or DM. Miriam or someone on the team tries to reply when they can.
[Write to Miriam](https://helpmiriam.com/en/contact?role=patient)
Miriam or someone on the team will try to reply.
What moves the needle most
h3. Fund the research behind the case
Every euro funds research applied to a single case: deep sequencing, molecular rebiopsy, transcriptomics, international second opinions and the N-of-1 trial when biology justifies it. Open budgets. [See the full expense breakdown](https://helpmiriam.com/en/expenses).
[Fund the research](https://gofund.me/3e25cae99)
Secure payment. Receipt available. 100% to Miriam's case.
Thank you
h2. Thanks to those who make it possible
Links
h2. Everything public, in one place.
If you don't know where to start, share the site. Getting the case in front of the right people —oncology, research or patients— is often the difference between finding a therapeutic target and not finding one.
- → [~~Home~~](https://helpmiriam.com/en)
- → [~~The science~~](https://helpmiriam.com/en/science)
- → [~~Timeline~~](https://helpmiriam.com/en/timeline)
- → [~~Brands · co-creation~~](https://helpmiriam.com/en/brands)
- → [~~Repo · GitHub~~](https://github.com/beyondtheprotocol/miriam-gonzalez-case)
- → [~~GoFundMe · gofund.me/3e25cae99~~](https://gofund.me/3e25cae99)
- → [~~@miriamgonp · Instagram~~](https://instagram.com/miriamgonp)
- → [~~@miriamgonp · X~~](https://x.com/miriamgonp)
- → [~~@miriamgonp · TikTok~~](https://tiktok.com/@miriamgonp)
- → [~~@miriamgonp · YouTube~~](https://youtube.com/@miriamgonp)
- → [~~@miriamgonp · LinkedIn~~](https://linkedin.com/in/miriamgonp)
- → [~~Contact~~](https://helpmiriam.com/en/contact)
— Miriam González's team · Beyond the Protocol
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### Cómo ayudar con el caso · por perfil · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/colabora
Description: Cómo ayudar en el caso de Miriam: apoya la investigación o aporta desde tu perfil — medicina, prensa, tecnología o como paciente.
Cómo ayudar
h1. Cómo ayudar con el caso
Esto no va solo de dinero: hay una forma de ayudar para cada persona. Encuentra la tuya.
Si necesitas repasar el caso, lo tienes en [La ciencia](https://helpmiriam.com/ciencia) y en la [Cronología](https://helpmiriam.com/timeline).
Por perfil
h2. Según quién seas.
Elige la vía que encaja contigo. Si no encaja ninguna, escríbenos y lo vemos.
h2. Salta a tu perfil
Tómate el tiempo que necesites. Puedes volver cuando quieras; nada se pierde.
Revisión clínica
h3. Profesional de la medicina o la investigación
- Segunda lectura del perfil molecular (FGFR1 ×13, CCND1 ×20, diferenciación neuroendocrina ~80%).
- Acceso a ensayos N-of-1, FGFR, neuroendocrinos u oncología de precisión.
- Contactos con especialistas en BC-NED o amplificación 11q13.
- Propuestas de líneas terapéuticas dirigidas a las dianas activas.
[Aportar revisión clínica](https://helpmiriam.com/contacto?role=oncologist)
Te respondemos por email. Sin compromiso.
Alcance
h3. Tienes audiencia, comunidad o medio
El caso necesita llegar a la persona indicada: oncología, investigación o pacientes. Comparte la web o cualquier post en redes. Si cubres salud, biotech o ciencia, escríbenos y enviamos kit de prensa con datos verificables.
[Ir a la sala de prensa](https://helpmiriam.com/prensa)
Hechos verificados, cobertura y kit de prensa para periodistas.
Tech & IA
h3. Background en software, IA, datos o bioinformática
Construimos un pipeline abierto alrededor del caso: ingesta de literatura, perfilado molecular, matching de ensayos y modelos de decisión. Todo el código y los datos no sensibles son públicos. Por dónde entrar:
- [~~→ Beyond the Protocol · la iniciativa~~](https://helpmiriam.notion.site/816b1f72252148009e03788aebf9c638)
- [~~→ Repositorio en GitHub~~](https://github.com/beyondtheprotocol/miriam-gonzalez-case)
- [~~→ Sistema de diseño~~](https://helpmiriam.com/design-system/)
[Sumarte al pipeline](https://helpmiriam.com/contacto?role=tech)
Pipeline abierto en GitHub. Te sumamos al equipo.
Apoyo entre pacientes
h3. Eres paciente o acompañas a alguien en una situación similar
No tienes que aportar nada: si te sirve saber que este caso existe y está documentado en abierto, ya cumple su función. Y si quieres compartir el tuyo o escribir a Miriam, puedes hacerlo por correo o DM. Miriam o alguien del equipo intenta responder cuando puede.
[Escribir a Miriam](https://helpmiriam.com/contacto?role=patient)
Miriam o alguien del equipo intentará responderte.
La que más mueve la aguja
h3. Financiar la investigación del caso
Cada euro financia investigación aplicada a un solo caso: secuenciación profunda, rebiopsia molecular, transcriptómica, segundas opiniones internacionales y el ensayo N-of-1 cuando la biología lo justifique. Presupuestos abiertos. [Ver el desglose completo de gastos](https://helpmiriam.com/gastos).
[Financiar la investigación](https://gofund.me/3e25cae99)
Pago seguro. Recibo disponible. 100% al caso de Miriam.
Gracias
h2. Gracias a quienes lo hacen posible
Enlaces
h2. Todo lo público, en un solo sitio.
Si no sabes por dónde empezar, comparte la web. Que el caso llegue a quien corresponda —oncología, investigación o pacientes— es, muchas veces, la diferencia entre encontrar una diana terapéutica y no encontrarla.
- → [~~Inicio~~](https://helpmiriam.com/)
- → [~~La ciencia~~](https://helpmiriam.com/ciencia)
- → [~~Timeline~~](https://helpmiriam.com/timeline)
- → [~~Marcas · co-creación~~](https://helpmiriam.com/marcas)
- → [~~Repo · GitHub~~](https://github.com/beyondtheprotocol/miriam-gonzalez-case)
- → [~~GoFundMe · gofund.me/3e25cae99~~](https://gofund.me/3e25cae99)
- → [~~@miriamgonp · Instagram~~](https://instagram.com/miriamgonp)
- → [~~@miriamgonp · X~~](https://x.com/miriamgonp)
- → [~~@miriamgonp · TikTok~~](https://tiktok.com/@miriamgonp)
- → [~~@miriamgonp · YouTube~~](https://youtube.com/@miriamgonp)
- → [~~@miriamgonp · LinkedIn~~](https://linkedin.com/in/miriamgonp)
- → [~~Contacto~~](https://helpmiriam.com/contacto)
— Equipo Miriam González · Beyond the Protocol
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### Política de cookies · helpmiriam.com · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/cookies
Información legal
h1. Política de cookies
Última actualización · 14 de junio de 2026
h2. 1 · Qué es una cookie
Una cookie es un pequeño archivo que un sitio web guarda en tu dispositivo para recordar información sobre tu visita (por ejemplo, tu idioma preferido).
h2. 2 · Cookies que usamos
- **Técnicas / necesarias:** recordar tu **idioma** (cookie `i18n_redirected`). Imprescindibles para el funcionamiento; no requieren consentimiento.
- **Analítica sin cookies:** usamos Plausible Analytics y Umami, que miden visitas de forma agregada y **no instalan cookies ni rastrean** a personas individuales.
- **De terceros:** al pulsar enlaces externos (GoFundMe, redes sociales) esos sitios pueden instalar sus propias cookies, regidas por sus políticas.
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### Aviso legal · helpmiriam.com · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/aviso-legal
Información legal
h1. Aviso legal
Última actualización · 14 de junio de 2026
Pendiente: NIF
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### Política de privacidad · helpmiriam.com · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/privacidad
Información legal
h1. Política de privacidad
Última actualización · 14 de junio de 2026
Pendiente: NIF
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### Tumor molecular profile: BC-NED, FGFR1 ×13, SSTR2+ · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/en/science
Description: Miriam's tumor molecular profile: breast cancer with neuroendocrine differentiation, FGFR1 ×13 and SSTR2+. Open clinical documentation.
h1. The science behind the case
An uncommon breast cancer that behaves like two diseases at once. Here, explained without jargon.
Take all the time you need. You can come back anytime; nothing is lost.
Version
Showing the plain-language summary.
Clinical summary
h2. At a glance
The essentials in ten seconds, before the molecular detail.
- DiagnosisStage IV
- **Infiltrating carcinoma (NST) with ~80% neuroendocrine differentiation (BC-NED)** · luminal HR+/HER2− · premenopausal · dx January 2024
- Receptors & gradeHR+
- **ER 95%** · PR 5% · HER2 0 · Ki67 60% · G2 (Nottingham) · low TMB and MSI
- 2026 statusECOG 1
- **ECOG 1** · bone and liver involvement · on a phase 1 trial with BG-75202 · PET-guided bone rebiopsy pending
- Molecular driversAmplification
- **FGFR1 ×13** · CCND1 ×20 · 11q13 cluster (FGF3/FGF4/FGF19 ×18)
- Functional targetOpportunity
- **SSTR2+ on Ga-68 PET — target for radioligand therapy (PRRT)**
- Resistance & progressionAcquired
- **ESR1 D538G** · RB1 loss (3 variants in ctDNA) · markers associated with CDK4/6i resistance
**The thesis: biology, not the organ of origin, should guide treatment.**
Pathology
h2. The same tissue, read three times
The same tumour has been analysed three times, at three centres and time points. The differences between reads are themselves information, not an error: the most recent column (VHIO, 2026) is the most complete, not necessarily the “correct” one.
The same tissue, read three times
| | Local · Murcia · 2024 | MD Anderson · DIPCAN · 2024 | VHIO · Vall d’Hebron · 2026 |
| --- | --- | --- | --- |
| **ER (estrogen)** | 95% | 100% | 85% · high · H 225 |
| **PR (progesterone)** | 5% | 100% | 20% · low · H 25 |
| **HER2** | 0 | 0 | 0 (no membrane staining) |
| **Ki-67** | 60% | — | 40% |
| **Grade (Nottingham)** | II (3+2+2) | — | 2 (3+2+1) |
| **Subtype (IHC)** | — | — | Luminal B · HER2− |
| **Neuroendocrine differentiation** | confirmed | — | Heterogeneous synaptophysin · focal+ chromogranin · mosaic INSM1 |
Murcia 2024 (local biopsy) · MD Anderson · DIPCAN 2024 (extended profile) · Vall d'Hebron · Pathology VH-26-B-17664 · VHIO · 19/05/2026.
✱These reads describe the tissue; they are not a consensus diagnosis. Reconciling the discordances is pending tumour-board review —and is, in good part, what the molecular rebiopsy and that review are there to clarify.
Simple summary
h2. The case, in plain language
No jargon: what's happening to Miriam, why her case is different, and what's needed now.
h3. **What exactly does she have?**
A breast cancer that has spread to the bones. What's uncommon is that it behaves like two diseases at once: partly like a hormone-driven breast cancer, and largely like a different type (neuroendocrine). They're like two sides of the same tumor.
h3. **Why isn't standard treatment enough?**
Protocols treat it as an ordinary breast cancer and target only one of its two sides. The other is left untreated, and the tumor finds a way to keep advancing.
h3. **Is there a way to target it?**
Yes. Analysis of the tumor has found specific "weak points" that could be treated with targeted therapies. These are promising hypotheses, not a guaranteed cure: that's why they must be confirmed before acting.
h3. **What's needed now?**
A new biopsy with an advanced molecular analysis to confirm those weak points and design a treatment tailored to her. That's what the campaign funds.
A medical or science professional and want the detail, with biomarkers and tables? Switch to "For professionals" above.
The anomaly
h2. Why doesn't this tumor fit the protocols?
On paper this is a breast cancer (HR+/HER2−). Under the microscope, ~80% of the tumor shows neuroendocrine differentiation, with and amplification. Spanish protocols recommend treating it as standard luminal and ignoring the component; yet the WHO has recognized breast neuroendocrine neoplasms as a distinct entity since its 2019 classification, and clinical literature shows this hybrid subtype () has worse prognosis and usually needs different strategies.
Tap or hover the highlighted words and markers to see what they mean.
**Goal: an N-of-1 trial that sets a precedent for precision oncology in ultra-rare subtypes.**
The tumor, in schematic form
h2. One tumor, two faces
It is not one tumor: it is two biologies in the same body, and both must be treated at once.
HR+
hormone receptors
HER2−
FGFR1
CCND1
ESR1
BREAST · luminal
we know it
80%
Cg · Syn
neuroendocrine
differentiation
the one we need to know
RB1 · the brake
being lost
SSTR2
receptors → PRRT
_ Receptors: targets to attack (HR and SSTR2). HER2: a receptor she does not have (no target). Amplifications: extra copies that push the tumor. Mutations: resistances the tumor builds to keep growing. RB1: a brake that is being lost. Cg · Syn: neuroendocrine granules (80% of the tumor)._
Tumor schematic. Luminal breast, the known part: HR+ receptors, HER2 negative, an 11q13 amplicon (FGFR1 ×13, CCND1 ×20, FGF3/4/19 ×18) and an ESR1 mutation in ctDNA. Neuroendocrine differentiation (Cg/Syn in ~80% of cells), barely known: loss of RB1 (a brake that is being lost) and SSTR2 receptors, the PRRT target. Block one side and it escapes through the other; it must be treated as a whole.
Molecular profile
h2. The tumor’s genomic map
The profile combines primary tissue (NGS, 2024) with plasma ctDNA liquid biopsy (2026). Against a luminal HR+/HER2− background, the standouts are focal amplification of FGFR1 at 11q13, CCND1 and the FGF3/FGF4/FGF19 cluster; each row notes how it was measured.
Detailed molecular profile
TSO500 2024 + IHC + 2026 ctDNA + Ga-68 PET
h3. Alterations, methods and clinical implication
Cross of every available molecular source, with no added interpretation. Each row shows the method by which the result was obtained.
Detailed molecular profile: alteration, result, method/source, category and clinical implication.
| Alteration | Result | Method / Source | Category | Clinical implication |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| **FGFR1** | Amplified ×13 | TSO500 tissue | Luminal driver | CDK4/6i resistance; potential sensitivity to everolimus and to FGFR inhibitors (erdafitinib, futibatinib, ponatinib). |
| **CCND1** | Amplified ×20 | TSO500 tissue + ctDNA | 11q13 cluster | Co-amplified with FGFR1; reinforces CDK4/6i resistance. |
| **FGF3 / FGF4 / FGF19** | Amplified ×18 | TSO500 tissue | 11q13 cluster | Characteristic 11q13 co-amplification; no direct target, marker of aggressive biology. |
| **NE differentiation** | ~80% (CgA, SYN) | IHC primary tissue | BC-NED subtype | Dominant neuroendocrine behaviour. Justifies exploring NE-tumour therapies (PRRT, platinum regimens). |
| **SSTR2 (somatostatin)** | Positive | Ga-68 DOTATOC PET | Radioligand target | Overexpression in bone metastases and focal uptake in the breast. Opens the door to PRRT (radioligand therapy). |
| **Ki67** | 60% | IHC primary tissue (2024) · VHIO 2026: 40% | Grade | High proliferative index. Ki67 ≥20% would be compatible with high NE grade: a hypothesis, not the assigned grade (confirmed: Nottingham Grade II) ⁺⁺. |
| **ESR1 p.D538G** | Detected | ctDNA (Guardant360 + VHIO360, 2026) | Endocrine resistance | Acquired resistance to aromatase inhibitors; entry criterion for elacestrant trials. |
| **RB1** | 3 variants | ctDNA Guardant360 (Apr 2026) | Resistance / progression | p.V622Yfs*33 (1.58%), p.R661W (1.48%) and p.F226* (subclonal); absent in the primary tumour (TSO500, 2024). RB1 loss associated with CDK4/6i resistance and transformation to more aggressive / neuroendocrine phenotypes. |
| **SMO p.V319D** | Detected (VUS) | ctDNA (Guardant360 CDx, May 26, 2026) | Uncertain significance | Variant of uncertain clinical significance, under watch. |
| **TMB / MSI** | Low / Low | TSO500 tissue | Immunotherapy | No profile for checkpoint inhibitors. |
| **SNVs / INDELs / fusions** | None pathogenic | TSO500 tissue | Rest of the panel | No other actionable targets in the original panel. |
| **PIK3CA** | Not detected | TSO500 tissue | PI3K target | Pending re-analysis on updated tissue. |
| **HER2** | Negative (0) | IHC primary tissue | Receptor | Negative staining. |
| **ER / PR** | ER 95% / PR 5% | IHC primary tissue | Hormone receptor | Luminal component of the tumour — basis of the current endocrine line. |
Sources and methodological notes
The bone-lesion biopsy (right iliac, April 2026) contained no evaluable tumour —only mineralised bone trabeculae and muscle tissue—, so the molecular profile is read from ctDNA. It is also why the advanced rebiopsy targets the soft-tissue component, where NGS performs far better than in pure bone.
Sources: TSO500 on primary FFPE tissue (DIPCAN, MD Anderson Madrid, 2024) · IHC on primary tissue · Guardant360 / VHIO360 ctDNA (April–May 2026) · Ga-68 DOTATOC PET-CT (hospital centre, May 2026).
⁺⁺ In neuroendocrine oncology, Ki67 is the primary grading marker: G1 (<3%), G2 (3–20%), G3 (>20%). By that logic, a high Ki67 would be compatible with a high-grade neuroendocrine component (NEC G3): a hypothesis, not the assigned grade. The confirmed histological grade is Nottingham Grade II; reconciling it is pending tumour-board review.
Functional imaging
h2. What the Gallium-68 PET shows
The tracer reveals an actionable target visible in vivo: the tumor expresses , the target of . Standard breast-cancer protocols do not consider this route.
Functional imaging — Gallium-68 PET
h3. Gallium-68 DOTATOC PET-CT
- **Date: **
- May 26, 2026
PET with the 68Ga-DOTATOC radiotracer, which binds mainly the somatostatin receptor subtype 2 (SSTR2). Visualizes in vivo which lesions express SSTR2 and could therefore respond to radioligand therapy (PRRT).
> *«Study showing multiple blastic bone metastases with somatostatin receptor overexpression. Focal uptake in the right breast tail to be evaluated in a dedicated study.» *
**Clinical meaning:** The tumor expresses somatostatin receptors — the target of radioligand therapy (PRRT). It confirms on imaging both tumor drivers (luminal FGFR1/CCND1 + neuroendocrine RB1 + SSTR) and opens a route that breast-cancer protocols do not contemplate as standard.
For your medical team
[Interactive bone-metastasis map with dual tracers (Gallium-68 and FDG): every lesion, one by one, with its 3D location, SUVs and the spine-MRI reading.**Open the metastasis map **](https://helpmiriam.com/en/mapa-metastasis)
Share it with your doctor or tumor board: **helpmiriam.com/caso** · decision support, not medical advice.
[The bone biopsy slide under the microscope, with zoom and a ruler that measures in microns: what can be measured in the image and, in the same detail, what cannot be claimed by looking at it.**Open the biopsy viewer **](https://helpmiriam.com/en/bone-biopsy)
Therapeutic axes
h2. Where to aim
Several candidate targets follow from all of the above. These are the therapeutic axes the molecular profile points to, each with its own treatment rationale.
How to read these axes
Hypotheses derived from the molecular profile, not a prescribed treatment. The advanced rebiopsy will confirm or rule them out before defining the N-of-1 strategy.
The next step
h2. Bone rebiopsy protocol
A single biopsy from which to obtain the most complete tumour characterisation that science currently allows —genomic, immunogenomic and epigenetic—, so it doesn’t have to be repeated. This is what the campaign funds.
**Next step (June 2026): an extended, PET-guided bone rebiopsy. The first one (April 2026) did not yield viable tumour; this one aims to secure it, to complete the molecular profile and track how it evolves.**
Proposed bone rebiopsy protocol: component, method and core/format, targets and clinical implication
| Component | Method | Targets | Implication |
| --- | --- | --- | --- |
| **Germline reference (tumour-normal)** | One tube of blood or saliva · any day, spends no core | Paired germline to separate inherited from tumour variants | The highest-impact, near-zero-cost change: makes the WES/WGS somatic calls reliable |
| **WES + WGS (genomics)** | ≥500-gene panel from the FFPE block (Core 1) + quality WES/WGS from snap-frozen (Core 2), with paired germline | FGFR1-4, CCND1, CDK4, FGF3/4/19, ESR1, PIK3CA, PTEN, RB1, TP53, MET; CNV, SV, fusions | Dominant drivers and co-alterations. PTEN and CDK4 reliable only in tissue; CDK4 co-amplified at 11q13 implies CDK4/6i resistance |
| **Deep RNA-seq (expression + antigens)** | Snap-frozen (Core 2) · prioritise RNA quality | FGFR1/FGF3-4-19/MYC expression, NE signature, PAM50; non-SNV antigens (fusions, splicing) and cancer-testis | With low TMB, the main antigen source; better predictor of FGFRi response than amplification alone |
| **Extended IHC + HLA typing** | IHC + RNAscope from the FFPE block (Core 1); HLA derived from sequencing | ER, PR, HER2, FGFR1, SSTR2, TROP-2, B7-H3, DLL3, CgA, SYN, INSM1, Rb, Cyclin E1; HLA I/II | TROP-2→sacituzumab/Dato-DXd · SSTR2→PRRT · DLL3→anti-DLL3 · Cyclin E1 / Rb loss→CDK4/6i resistance |
| **Immunopeptidomics (HLA peptidome)** | FRESH core to the lab as soon as possible, ischaemia ≤30 min (Core 3) | Peptides actually presented on HLA (from ~15 mg → thousands of peptides) | Confirms which antigens really reach the cell surface; basis for an N-of-1 strategy |
| **Phosphoproteomics (RPPA / MS)** | Ultra-fast snap-freeze — the phosphoproteome changes in minutes (Core 4) | p-FRS2α, p-AKT, p-ERK, p-Rb, p-S6, Cyclin E1, p-ER | REAL pathway activation (FGFR, PI3K, MAPK, cell cycle); guides combinations |
| **Epigenetics (methylation)** | EPIC + EM-seq from leftover DNA or the FFPE block · no extra core | Methylome and methylation classifier; NE vs luminal | Modulates antigen expression and immune evasion; helps classify the tumour |
| **Single-cell + spatial transcriptomics** | Viable or snap-frozen tissue (Core 5); spatial from FFPE (Visium) or dedicated OCT (Xenium) | NE vs luminal states, resistant clones, immune microenvironment; tumour–stroma–bone architecture | Determines whether to target only the NE phenotype or also the residual luminal component (cold vs hot tumour) |
| **Organoids + drug screening** | Fresh or live-cryopreserved tissue (DMSO) to grow them later (Core 5) | Ex vivo sensitivity: FGFRi, CDK4/6i, T-DXd, capivasertib, everolimus and combinations | PDOs predict response and improve PFS when guiding treatment |
| **Serial liquid biopsy (ctDNA)** | Plasma (Guardant) every 6–8 weeks · complement, no core | FGFR1 amp, ESR1 (Y537S/D538G), PIK3CA, FGFR kinase mutations | Closes the loop: detects resistance before imaging, without re-biopsying |
Biopsy technical specifications
14G coaxial needle into peri-lesional soft tissue, without decalcification (acid degrades DNA ~10×; if bone must be decalcified, EDTA only, never acid). Touch-prep/ROSE to confirm ≥30% tumour cellularity before allocating anything. The germline reference (blood/saliva) goes separately, any day. WES+WGS+RNA-seq are not committed to a single core: 1–2 frozen cores are reserved for genomics and transcriptomics. Serial liquid biopsies close the loop with real-time decisions.
✱Consultation support material: it describes what a single biopsy could extract; it is not a treatment indication. The decisions —where to sample, how many cores are safe, which assays are feasible— are made by the treating medical team.
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Clinical history
h2. Treatment history
Each treatment line has held the disease for a while before the tumour escapes again: the pattern to expect when only the hormonal axis is targeted and the neuroendocrine component is left out.
- **dx**#### **Diagnosis and palliative radiotherapy (January–February 2024)**Completed
Diagnosed in January 2024 after presenting to the ER with low-back pain: vertebral metastases were found. Premenopausal. Palliative systemic treatment started in February 2024 with the goal of prolonging survival. Received radiotherapy to the spine with a good response: progressive improvement, spinal stability and no fractures.
- **1L**#### **Letrozole + Ribociclib + Zoladex (goserelin) + zoledronic acid**Completed
Ribociclib discontinued after the 1st cycle due to toxicity. Zoladex continued.
- **2L**#### **Fulvestrant + Abemaciclib + Zoladex (goserelin) + zoledronic acid**Completed
On confirmed progression, letrozole is replaced by fulvestrant and ribociclib by abemaciclib. Zoladex and zoledronic acid are maintained.
- **→**#### **Bone progression (March 2026)**Completed
The PET-CT (24 Mar 2026) confirms bone progression (increased uptake in pelvis and right femur; new foci in D1 and left iliac). Abemaciclib (always at 100 mg) is stopped on 30 Mar 2026 due to progression and mild hepatotoxicity that normalized once it was withdrawn. Zoladex and zoledronic acid continue. No visceral crisis.
- **→**#### **Current status (2026)**Active
Since July 2026 she has been on treatment within a phase 1 trial with BG-75202, at Vall d'Hebron. Screening imaging (July 2026) showed liver lesions: the disease, until then bone-only, was no longer confined to bone. The first bone rebiopsy (April 2026) did not yield viable tumor, so an extended PET-guided bone rebiopsy is planned — the central test the campaign funds. Functional status: ECOG 1.
[Want to dig deeper into the case? Get the full clinical reports —sequencing, ctDNA (VAF) and imaging— in a structured format to review or download.**Get the reports **](https://helpmiriam.com/en/contact?role=oncologist)
Goal
h3. Goal: N-of-1 Trial
A clinical trial with one patient. Therapeutic decisions are designed on the tumor's actual molecular profile, not on a generic HR+ average. The path: rebiopsy with advanced panel → review at WIN Consortium international MTB → molecularly-directed N-of-1 treatment.
WIN Consortium (Worldwide Innovative Network in Oncology) connects precision-oncology centers of excellence to design individualized diagnostic and therapeutic strategies.
**A precedent: precision oncology decided on the patient's molecular data, not on the tumor's label.**
[Scientific evidenceKey scientific evidence
The peer-reviewed studies and clinical trials that back each hypothesis in the case —FGFR1, PRRT/SSTR, the neuroendocrine transformation and more— gathered on a dedicated page.**See the full evidence **](https://helpmiriam.com/en/science/evidence)
How to help
h2. Every analysis depends on funding
You've just seen why this case is different. Every contribution funds the next analysis: the one that unlocks the next decision —rebiopsy, sequencing, international second opinions.
[Fund the next step](https://gofund.me/3e25cae99) [Other ways to help](https://helpmiriam.com/en/collaborate)
Are you a professional?
h2. Your read can move the case
- [Contribute your clinical opinion or a second read of the case](https://helpmiriam.com/en/contact?role=oncologist)
- [Share it with a specialist who can help](https://helpmiriam.com/en/collaborate)
The next molecular workup depends on funding. If you know a route —a fund, a foundation, a colleague— to sustain it, [here](https://gofund.me/3e25cae99).
Follow the case
h2. I'll let you know when there's news
One email only when something important happens —a new result, a clinical decision, a milestone—. No spam, and you can unsubscribe anytime.
✱Last updated: 14 June 2026
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### Perfil molecular del tumor: BC-NED, FGFR1 ×13 y SSTR2+ · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/ciencia
Description: El perfil molecular del tumor de Miriam: cáncer de mama con diferenciación neuroendocrina, FGFR1 ×13 y SSTR2+. Documentación clínica abierta.
h1. La ciencia detrás del caso
Un cáncer de mama poco común que se comporta como dos enfermedades a la vez. Aquí, explicado sin tecnicismos.
Tómate el tiempo que necesites. Puedes volver cuando quieras; nada se pierde.
Versión
Mostrando el resumen para todos.
Resumen clínico
h2. De un vistazo
Lo esencial en diez segundos, antes del detalle molecular.
- DiagnósticoEstadio IV
- **Carcinoma infiltrante (NST) con ~80% de diferenciación neuroendocrina (BC-NED)** · luminal HR+/HER2− · premenopáusica · dx enero 2024
- Receptores y gradoHR+
- **RE 95%** · RP 5% · HER2 0 · Ki67 60% · G2 (Nottingham) · TMB y MSI bajos
- Estado 2026ECOG 1
- **ECOG 1** · afectación ósea y hepática · en ensayo en fase 1 con BG-75202 · rebiopsia ósea PET pendiente
- Drivers molecularesAmplificación
- **FGFR1 ×13** · CCND1 ×20 · cluster 11q13 (FGF3/FGF4/FGF19 ×18)
- Diana funcionalOportunidad
- **SSTR2+ en PET Ga-68 — diana para radioligandos (PRRT)**
- Resistencia y progresiónAdquirida
- **ESR1 D538G** · pérdida de RB1 (3 variantes en ctDNA) · marcadores asociados a resistencia a CDK4/6i
**La tesis: la biología, no el órgano de origen, debería guiar el tratamiento.**
Anatomía patológica
h2. El mismo tejido, leído tres veces
El mismo tumor se ha analizado tres veces, en tres centros y momentos distintos. Las diferencias entre lecturas son parte de la información, no un error: la columna más reciente (VHIO, 2026) es la más completa, no necesariamente la «correcta».
El mismo tejido, leído tres veces
| | Local · Murcia · 2024 | MD Anderson · DIPCAN · 2024 | VHIO · Vall d’Hebron · 2026 |
| --- | --- | --- | --- |
| **RE (estrógeno)** | 95% | 100% | 85% · alta · H 225 |
| **RP (progesterona)** | 5% | 100% | 20% · baja · H 25 |
| **HER2** | 0 | 0 | 0 (sin tinción de membrana) |
| **Ki-67** | 60% | — | 40% |
| **Grado (Nottingham)** | II (3+2+2) | — | 2 (3+2+1) |
| **Subtipo (IHQ)** | — | — | Luminal B · HER2− |
| **Diferenciación neuroendocrina** | confirmada | — | Sinaptofisina heterogénea · Cromogranina focal+ · INSM1 en mosaico |
Murcia 2024 (biopsia local) · MD Anderson · DIPCAN 2024 (perfil ampliado) · Vall d'Hebron · Anatomía Patológica VH-26-B-17664 · VHIO · 19/05/2026.
✱Estas lecturas describen el tejido; no son un diagnóstico de consenso. Armonizar las discordancias está pendiente de valoración por el comité de tumores —y es, en buena parte, lo que la rebiopsia molecular y esa revisión vienen a aclarar.
Resumen simple
h2. El caso, en lenguaje sencillo
Sin tecnicismos: qué le pasa a Miriam, por qué su caso es distinto y qué hace falta ahora.
h3. **¿Qué tiene exactamente?**
Un cáncer de mama que se ha extendido a los huesos. Lo poco común es que se comporta como dos enfermedades a la vez: en parte como un cáncer de mama «de los hormonales» y en gran parte como otro tipo distinto (neuroendocrino). Son como dos caras del mismo tumor.
h3. **¿Por qué no basta el tratamiento estándar?**
Los protocolos lo tratan como un cáncer de mama corriente y atacan solo una de sus dos caras. La otra queda sin tratar, y el tumor encuentra la manera de seguir avanzando.
h3. **¿Hay por dónde atacarlo?**
Sí. El análisis del tumor ha encontrado «puntos débiles» concretos que podrían tratarse con terapias dirigidas. Son hipótesis prometedoras, no una cura garantizada: por eso hay que confirmarlas antes de actuar.
h3. **¿Qué hace falta ahora?**
Una nueva biopsia con un análisis molecular avanzado para confirmar esos puntos débiles y diseñar un tratamiento hecho a su medida. Es lo que financia la campaña.
¿Eres profesional de la medicina o la ciencia y quieres el detalle, con biomarcadores y tablas? Cambia a «Para profesionales» arriba.
La anomalía
h2. ¿Por qué este tumor no encaja en los protocolos?
Sobre el papel es un cáncer de mama (HR+/HER2−). En el microscopio, ~80% del tumor muestra diferenciación neuroendocrina, con amplificación y . Los protocolos españoles recomiendan tratarlo como luminal estándar e ignorar el componente ; sin embargo, la OMS reconoce las neoplasias neuroendocrinas de mama como entidad propia desde su clasificación de 2019, y la literatura clínica indica que este subtipo híbrido () tiene peor pronóstico y suele necesitar estrategias distintas.
Toca o pasa el cursor por las palabras y marcadores resaltados para ver qué significan.
**Objetivo: un ensayo N-of-1 que siente precedente para la oncología de precisión en subtipos ultra-raros.**
El tumor, en esquema
h2. Un tumor con dos caras
No es un tumor: son dos biologías en el mismo cuerpo, y hay que tratarlas a la vez.
HR+
receptores hormonales
HER2−
FGFR1
CCND1
ESR1
MAMA · luminal
la conocemos
80%
Cg · Syn
diferenciación
neuroendocrina
la que necesitamos conocer
RB1 · el freno
se está perdiendo
SSTR2
receptores → PRRT
_ Receptores: dianas para atacar (HR y SSTR2). HER2: un receptor que no tiene (sin diana). Amplificaciones: copias de más que empujan el tumor. Mutaciones: resistencias que el tumor crea para crecer. RB1: un freno que se va perdiendo. Cg · Syn: gránulos neuroendocrinos (el 80% del tumor)._
Esquema del tumor. Mama luminal, la parte conocida: receptores HR+ y HER2 negativo, amplicón 11q13 (FGFR1 ×13, CCND1 ×20, FGF3/4/19 ×18) y mutación de ESR1 en ctDNA. Diferenciación neuroendocrina (Cg/Syn en ~80% de las células), apenas conocida: pérdida de RB1 (un freno que se está perdiendo) y receptores SSTR2, diana de la PRRT. Si se bloquea un lado, escapa por el otro; hay que tratarlo entero.
Perfil molecular
h2. El mapa genómico del tumor
El perfil combina el tejido primario (NGS, 2024) con la biopsia líquida de ctDNA en plasma (2026). Sobre un fondo luminal HR+/HER2− destacan la amplificación focal de FGFR1 en 11q13, CCND1 y el clúster FGF3/FGF4/FGF19; cada fila indica con qué prueba se midió.
Perfil molecular detallado
TSO500 2024 + IHQ + ctDNA 2026 + PET Ga-68
h3. Alteraciones, métodos e implicación clínica
Cruce de todas las fuentes moleculares disponibles, sin interpretación añadida. Cada fila indica el método con el que se obtuvo el resultado.
Perfil molecular detallado: alteración, resultado, método/fuente, categoría e implicación clínica.
| Alteración | Resultado | Método / Fuente | Categoría | Implicación clínica |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| **FGFR1** | Amplificado ×13 | TSO500 tejido | Driver luminal | Resistencia a CDK4/6i; sensibilidad potencial a everolimus y a inhibidores FGFR (erdafitinib, futibatinib, ponatinib). |
| **CCND1** | Amplificado ×20 | TSO500 tejido + ctDNA | Cluster 11q13 | Co-amplificado con FGFR1; refuerza resistencia a CDK4/6i. |
| **FGF3 / FGF4 / FGF19** | Amplificado ×18 | TSO500 tejido | Cluster 11q13 | Co-amplificación característica del 11q13; sin diana directa, marcador de biología agresiva. |
| **Diferenciación NE** | ~80% (CgA, SYN) | IHQ tejido primario | Subtipo BC-NED | Comportamiento neuroendocrino dominante. Justifica explorar terapias propias de tumores NE (PRRT, regímenes platino). |
| **SSTR2 (somatostatina)** | Positivo | PET Ga-68 DOTATOC | Diana radioligando | Sobreexpresión en metástasis óseas y captación focal en mama. Abre la puerta a PRRT (radioligandos). |
| **Ki67** | 60% | IHQ tejido primario (2024) · VHIO 2026: 40% | Grado | Alto índice proliferativo. Un Ki67 ≥20% sería compatible con alto grado NE: hipótesis, no el grado asignado (confirmado: Grado II de Nottingham) ⁺⁺. |
| **ESR1 p.D538G** | Detectada | ctDNA (Guardant360 + VHIO360, 2026) | Resistencia endocrina | Resistencia adquirida a inhibidores de aromatasa; criterio de entrada a ensayos con elacestrant. |
| **RB1** | 3 variantes | ctDNA Guardant360 (abr 2026) | Resistencia / progresión | p.V622Yfs*33 (1,58%), p.R661W (1,48%) y p.F226* (subclonal); ausentes en el tumor primario (TSO500, 2024). Pérdida de RB1 asociada a resistencia a CDK4/6i y a transformación hacia fenotipos más agresivos / neuroendocrinos. |
| **SMO p.V319D** | Detectada (VUS) | ctDNA (Guardant360 CDx, 26 may 2026) | Significado incierto | Variante de significado clínico incierto, en vigilancia. |
| **TMB / MSI** | Baja / Baja | TSO500 tejido | Inmunoterapia | Sin perfil candidato a inhibidores de checkpoint. |
| **SNVs / INDELs / fusiones** | Ninguna patogénica | TSO500 tejido | Resto del panel | Sin otras dianas accionables en el panel original. |
| **PIK3CA** | No detectado | TSO500 tejido | Diana PI3K | Pendiente reanálisis sobre tejido actualizado. |
| **HER2** | Negativo (0) | IHQ tejido primario | Receptor | Tinción negativa. |
| **RE / RP** | RE 95% / RP 5% | IHQ tejido primario | Receptor hormonal | Componente luminal del tumor — base de la línea endocrina actual. |
Fuentes y notas metodológicas
La biopsia de la lesión ósea (ilíaca derecha, abril 2026) no contenía tumor evaluable —solo trabéculas óseas mineralizadas y tejido muscular—, así que el perfil molecular se obtiene del ctDNA. Es también la razón de dirigir la rebiopsia avanzada al componente de tejido blando, donde la NGS rinde mucho mejor que en hueso puro.
Fuentes: TSO500 sobre tejido FFPE primario (DIPCAN, MD Anderson Madrid, 2024) · IHQ sobre tejido primario · ctDNA Guardant360 / VHIO360 (abril–mayo 2026) · PET-CT Galio-68 DOTATOC (centro hospitalario, mayo 2026).
⁺⁺ En oncología neuroendocrina, el Ki67 es el marcador principal de gradación: G1 (<3%), G2 (3–20%), G3 (>20%). Por esa lógica, un Ki67 alto sería compatible con un componente neuroendocrino de alto grado (NEC G3): una hipótesis, no el grado asignado. El grado histológico confirmado es Grado II de Nottingham; armonizarlo queda pendiente del comité de tumores.
Imagen funcional
h2. Lo que muestra el PET de Galio-68
El rastreador revela una diana accionable visible in vivo: el tumor expresa , la diana de la . Es una vía que los protocolos estándar de cáncer de mama no contemplan.
Imagen funcional — PET con Galio-68
h3. PET-CT con Galio-68 DOTATOC
- **Fecha: **
- 26 de mayo de 2026
PET con radiotrazador 68Ga-DOTATOC, que se une principalmente al receptor de somatostatina de subtipo 2 (SSTR2). Visualiza in vivo qué lesiones expresan SSTR2 y, por tanto, podrían responder a radioligandos (PRRT).
> *«Estudio con múltiples metástasis óseas blásticas con sobreexpresión de receptores de somatostatina. Captación focal en cola de mama derecha a valorar en estudio dirigido.» *
**Significado clínico:** El tumor expresa receptores de somatostatina — diana de la terapia con radioligandos (PRRT). Confirma sobre imagen las dos caras del tumor (luminal FGFR1/CCND1 + neuroendocrino RB1 + SSTR) y abre una vía que los protocolos de mama no contemplan de forma estándar.
Para tu equipo médico
[Mapa interactivo de las metástasis óseas con doble trazador (Galio-68 y FDG): cada lesión, una a una, con su localización en 3D, sus SUV y la lectura de la RM de columna.**Abrir el mapa de metástasis **](https://helpmiriam.com/mapa-metastasis)
Compártelo con tu médico o equipo de tumores: **helpmiriam.com/caso** · apoyo a la decisión, no consejo médico.
[El corte de la biopsia ósea al microscopio, con zoom y una regla que mide en micras: lo que se puede medir en la imagen y, con el mismo detalle, lo que no se puede afirmar mirándola.**Abrir el visor de la biopsia **](https://helpmiriam.com/biopsia-osea)
Ejes terapéuticos
h2. Hacia dónde apuntar
De todo lo anterior se desprenden varias dianas. Estos son los ejes terapéuticos candidatos que sugiere el perfil molecular, cada uno con su propia lógica de tratamiento.
Cómo interpretar estos ejes
Hipótesis derivadas del perfil molecular, no un tratamiento prescrito. La rebiopsia avanzada las confirmará o descartará antes de definir la estrategia N-of-1.
El siguiente paso
h2. Protocolo de rebiopsia ósea
Una sola biopsia de la que sacar la caracterización del tumor más completa que la ciencia permite hoy —genómica, inmunogenómica y epigenética—, para no tener que repetirla. Es lo que financia la campaña.
**Próximo paso (junio 2026): una rebiopsia ósea extendida, guiada por PET. La primera (abril 2026) no obtuvo tumor viable; esta busca asegurarlo para completar el perfil molecular y ver cómo evoluciona.**
Protocolo de rebiopsia ósea propuesto: componente, método y core/formato, dianas e implicación clínica
| Componente | Método | Dianas | Implicación |
| --- | --- | --- | --- |
| **Referencia germinal (tumor-normal)** | Un tubo de sangre o saliva · cualquier día, no gasta ningún core | Línea germinal pareada para separar lo heredado de lo tumoral | El cambio de mayor impacto y casi sin coste: hace fiables las variantes somáticas del WES/WGS |
| **WES + WGS (genómica)** | Panel ≥500 genes del bloque FFPE (Core 1) + WES/WGS de calidad del snap-frozen (Core 2), con germinal pareada | FGFR1-4, CCND1, CDK4, FGF3/4/19, ESR1, PIK3CA, PTEN, RB1, TP53, MET; CNV, SV, fusiones | Drivers dominantes y co-alteraciones. PTEN y CDK4 sólo fiables en tejido; CDK4 co-amplificado en 11q13 implica resistencia a CDK4/6i |
| **RNA-seq profundo (expresión + antígenos)** | Snap-frozen (Core 2) · prioriza calidad de ARN | Expresión FGFR1/FGF3-4-19/MYC, firma NE, PAM50; antígenos no-SNV (fusiones, splicing) y cáncer-testículo | Con TMB baja, la principal cantera de antígenos; mejor predictor de respuesta a FGFRi que la amplificación sola |
| **IHQ extendida + tipado HLA** | IHQ + RNAscope del bloque FFPE (Core 1); HLA derivado de la secuenciación | ER, PR, HER2, FGFR1, SSTR2, TROP-2, B7-H3, DLL3, CgA, SYN, INSM1, Rb, Cyclin E1; HLA I/II | TROP-2→sacituzumab/Dato-DXd · SSTR2→PRRT · DLL3→anti-DLL3 · Cyclin E1 / pérdida de Rb→resistencia a CDK4/6i |
| **Inmunopeptidómica (HLA-peptidoma)** | Core FRESCO al laboratorio cuanto antes, isquemia ≤30 min (Core 3) | Péptidos realmente presentados en HLA (de ~15 mg → miles de péptidos) | Confirma qué antígenos llegan de verdad a la superficie de la célula; base de una estrategia N-of-1 |
| **Fosfoproteómica (RPPA / MS)** | Snap-freeze ultrarrápido — el fosfoproteoma cambia en minutos (Core 4) | p-FRS2α, p-AKT, p-ERK, p-Rb, p-S6, Cyclin E1, p-ER | Activación REAL de las vías (FGFR, PI3K, MAPK, ciclo celular); guía combinaciones |
| **Epigenética (metilación)** | EPIC + EM-seq del ADN sobrante o del bloque FFPE · sin core extra | Metiloma y clasificador por metilación; NE vs luminal | Modula la expresión de antígenos y la evasión inmune; ayuda a clasificar el tumor |
| **Single-cell + transcriptómica espacial** | Tejido viable o snap-frozen (Core 5); espacial del FFPE (Visium) u OCT dedicado (Xenium) | Estados NE vs luminal, clones resistentes, microambiente inmune; arquitectura tumor–estroma–hueso | Define si dirigir sólo el fenotipo NE o también el componente luminal residual (tumor frío vs caliente) |
| **Organoides + cribado de fármacos** | Tejido fresco o crio-preservado vivo (DMSO) para generarlos después (Core 5) | Sensibilidad ex vivo: FGFRi, CDK4/6i, T-DXd, capivasertib, everolimus y combinaciones | Los PDOs predicen respuesta y mejoran la PFS al guiar el tratamiento |
| **Biopsia líquida seriada (ctDNA)** | Plasma (Guardant) cada 6–8 semanas · complemento, sin core | FGFR1 amp, ESR1 (Y537S/D538G), PIK3CA, mutaciones kinasa FGFR | Cierra el bucle: detecta resistencia antes que la imagen, sin volver a biopsiar |
Especificaciones técnicas de la biopsia
Aguja coaxial 14G sobre partes blandas perilesionales, sin descalcificar (el ácido degrada el ADN ~10×; si hay que descalcificar hueso, solo EDTA, nunca ácido). Touch-prep/ROSE para confirmar ≥30 % de celularidad tumoral antes de repartir nada. La referencia germinal (sangre/saliva) va aparte, cualquier día. No se comprometen WES+WGS+RNA-seq a un único core: se reservan 1–2 cores congelados para genómica y transcriptómica. Las biopsias líquidas seriadas cierran el bucle con las decisiones en tiempo real.
✱Material de apoyo a la consulta: describe lo que una sola biopsia podría extraer; no es una indicación de tratamiento. Las decisiones —dónde pinchar, cuántos cores son seguros, qué ensayos son viables— las toma el equipo médico tratante.
---
Historia clínica
h2. Historia de tratamientos
Cada línea de tratamiento ha controlado la enfermedad durante un tiempo antes de que el tumor escape: el patrón esperable cuando se ataca solo el eje hormonal y se deja fuera el componente neuroendocrino.
- **dx**#### **Diagnóstico y radioterapia paliativa (enero–febrero 2024)**Completado
Diagnóstico en enero de 2024 tras acudir a urgencias por dolor lumbar: se hallan metástasis vertebrales. Premenopáusica. Se inicia tratamiento sistémico paliativo en febrero de 2024 con objetivo de prolongar la supervivencia. Recibe radioterapia sobre columna con buena respuesta: mejoría progresiva, estabilidad vertebral y sin fracturas.
- **1L**#### **Letrozol + Ribociclib + Zoladex (goserelina) + ác. zoledrónico**Completado
Ribociclib suspendido tras el 1er ciclo por toxicidad. Zoladex se mantiene.
- **2L**#### **Fulvestrant + Abemaciclib + Zoladex (goserelina) + ác. zoledrónico**Completado
Al confirmarse progresión, se sustituye letrozol por fulvestrant y ribociclib por abemaciclib. Zoladex y ácido zoledrónico se mantienen.
- **→**#### **Progresión ósea (marzo 2026)**Completado
El PET-TC (24/03/2026) confirma progresión ósea (más captación en pelvis y fémur derecho; nuevos focos en D1 e ilíaco izquierdo). El abemaciclib (siempre a 100 mg) se suspende el 30/03/2026 por la progresión y una hepatotoxicidad leve que se normalizó al retirarlo. Zoladex y ácido zoledrónico continúan. Sin crisis visceral.
- **→**#### **Estado actual (2026)**Activo
Desde julio de 2026 está en tratamiento dentro de un ensayo en fase 1 con BG-75202, en el Vall d'Hebron. Las pruebas de imagen del cribado (julio 2026) mostraron lesiones hepáticas: la enfermedad, hasta entonces exclusivamente ósea, dejó de estar confinada al hueso. La primera rebiopsia ósea (abril 2026) no obtuvo tumor viable, así que se plantea una rebiopsia ósea extendida guiada por PET — la prueba central que financia la campaña. Estado funcional: ECOG 1.
[¿Quieres profundizar en el caso? Consigue los informes clínicos completos —secuenciación, ctDNA (VAF) e imagen— en formato estructurado para revisarlos o descargarlos.**Conseguir los informes **](https://helpmiriam.com/contacto?role=oncologist)
Objetivo
h3. Objetivo: Ensayo N-of-1
Un ensayo clínico con una sola paciente. Las decisiones terapéuticas se diseñan sobre el perfil molecular real del tumor, no sobre el promedio HR+ genérico. La ruta: rebiopsia con panel avanzado → revisión en MTB internacional del WIN Consortium → tratamiento N-of-1 molecularmente dirigido.
WIN Consortium (Worldwide Innovative Network in Oncology) conecta centros de excelencia en oncología de precisión para diseñar estrategias diagnósticas y terapéuticas individualizadas.
**Un precedente: oncología de precisión decidida sobre los datos moleculares de cada paciente, no sobre la etiqueta del tumor.**
[Evidencia científicaEvidencia científica clave
Los estudios revisados por pares y los ensayos clínicos que respaldan cada hipótesis del caso —FGFR1, PRRT/SSTR, la transformación neuroendocrina y más— reunidos en una página aparte.**Ver la evidencia completa **](https://helpmiriam.com/ciencia/evidencia)
Cómo ayudar
h2. Cada análisis depende de financiación
Acabas de ver por qué este caso es distinto. Cada aportación financia el siguiente análisis: el que abre la próxima decisión —rebiopsia, secuenciación, segundas opiniones internacionales.
[Financiar el siguiente paso](https://gofund.me/3e25cae99) [Otras formas de ayudar](https://helpmiriam.com/colabora)
¿Eres profesional?
h2. Tu lectura puede mover el caso
- [Aporta tu opinión clínica o una segunda lectura del caso](https://helpmiriam.com/contacto?role=oncologist)
- [Compártelo con un especialista que pueda ayudar](https://helpmiriam.com/colabora)
El siguiente análisis molecular depende de financiación. Si conoces una vía —fondo, fundación o colega— para sostenerlo, [aquí](https://gofund.me/3e25cae99).
Sigue el caso
h2. Te aviso cuando haya una novedad
Un email solo cuando pasa algo importante —un resultado nuevo, una decisión clínica, un hito—. Nada de spam, y te das de baja cuando quieras.
✱Última actualización: 14 de junio de 2026
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### Contacto · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/contacto
Description: ¿Eres profesional de la oncología, investigador, periodista o quieres ayudar? Escríbenos sobre el caso de Miriam.
h1. Contacto
Si te dedicas a la oncología, la investigación o el periodismo, o simplemente quieres ayudar
Si tienes información relevante sobre ensayos clínicos, contactos médicos o quieres colaborar de cualquier forma, no dudes en escribir.
[**X / Twitter** miriamgonp en X](https://x.com/miriamgonp) [**Instagram ** @miriamgonp](https://www.instagram.com/miriamgonp) [**LinkedIn** linkedin.com/in/miriamgonp](https://www.linkedin.com/in/miriamgonp) [**GoFundMe** gofund.me/3e25cae99](https://gofund.me/3e25cae99)
h2. **Para profesionales de la oncología e investigación**
Si te interesa el caso desde una perspectiva clínica o de investigación, podemos compartir la documentación clínica completa (resumen clínico v4, panel propuesto, referencias) de forma confidencial.
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### The team · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/en/team
Description: The team supporting Miriam: medicine, research, AI and an international network so the tumor's biology guides the treatment.
h1. The team
An engineer, an international team and artificial intelligence, searching for the therapy that standard oncology doesn't yet consider.
h2. Miriam's team
A team that formed on its own: medicine, science, AI and technology, each contributing from their own field, with a single goal —to let the tumor's biology guide the treatment. Clinical decisions always remain with Miriam's medical team.
- _
Engineer & founder ### Miriam González
Software engineer and communicator. She researches her own case and coordinates the initiative._
- _
Genomics & proteomics ### Paola
Bioengineer. She interprets the molecular profile and the tumor's functional proteomics pathway._
- _
Research & trials ### Alejandro
Research doctorate. He advises on clinical trials and on translating findings into an N-of-1 approach._
- M_
Biomedicine · translational ### Mariú
Biomedicine and master's in clinical research (translational oncology, PRBB-Barcelona). She is building an AI decision-support tool for the case._
- _
Technical advisory · breast ### Víctor
Technical profile. Years of self-directed study in breast oncology; brings judgment and context to the case._
- _
Technical advisory · neuroendocrine ### David
Technical profile. Training in advanced imaging techniques; brings judgment on the tumor's neuroendocrine component._
- _
Epigenomics · Dana-Farber ### Paloma
PhD. Associate Scientific Director at Dana-Farber (Harvard). She researches neuroendocrine differentiation in the tumor, alongside epigenetics and biomarkers._
- _
AI & outreach ### Javi
Uses AI to produce synthesis reports for the treatment proposal and supports case outreach._
- _
AI engineering ### Alby
Designs AI agents and pipelines for the case: they organize information and ease manual work._
- _
Web development · product ### Dani
Google Developer Expert in web technologies. Builds and maintains the team's digital tools._
- _
Web & accessibility ### Ceci
Front-end developer. Builds helpmiriam.com with accessibility rigor and clarity._
- _
Community coordination ### Afor
She connects and organizes community members who collaborate on helpmiriam projects._
- _
Narrative & copy ### Alba
She looks after the story, tone and words of the project in everything that's published._
h2. Medical support network
- ### **Vall d'Hebron · VHIO (Barcelona)**
Takes the case to its multidisciplinary tumor board and opens a direct path to advanced-therapy trials relevant to this profile.
- ### **Molecular oncology · Zürich (Switzerland)**
An internationally recognized molecular oncology team. Helps with the biopsy and molecular analysis, and with integrated treatment strategy for this breast profile with neuroendocrine differentiation.
- ### **Precision oncology (USA)**
One of the 25 most influential voices in precision medicine worldwide, with hundreds of publications and several FDA-approved drugs. She has taken an interest in Miriam's case to discuss it within international networks.
- ### **Dana-Farber · Harvard (USA)**
Direct link to Dana-Farber (Harvard) through Paloma Cejas, PhD, Associate Scientific Director at the institute.
h2. Integrative support
- ### **Metabolic oncology (Spain)**
A specialist in the metabolic approach to cancer. Designs Miriam's supplementation and metabolic support protocol.
- ### **Training & exercise oncology (Spain)**
Designs Miriam's training to keep her at .
- ### **Oncology nutritionist**
Specialized in nutrition for cancer patients. Manages Miriam's nutritional follow-up throughout treatment.
- ### **Oncology psychology**
A psychologist specialized in emotional support for people with cancer.
- ### **Psychology & giftedness**
A psychologist specialized in giftedness. Supports Miriam, integrating the cognitive dimension with the oncology process.
- ### **Physiotherapy & acupuncture (TCM)**
A physiotherapist trained in traditional Chinese medicine. Complements Miriam's exercise and mobility program.
Operating honesty
h2. What we are NOT.
- ****We do not promise cures.**** We document biological hypotheses and their real probabilities.
- ****We do not use “fight” or “warrior” language.**** We talk biology, data and clinical decisions.
- ****We do not replace the medical team.**** We add external analysis; clinical decisions are signed by Miriam's oncology team.
- ****We do not publish clinical data without review.**** Transparency demands rigor, not speed.
- ****We're not a perfect AI.**** The AI we use sometimes hallucinates — and the humans reviewing it do too. If you spot a typo, let us know.
Coming soon
h3. Beyond the Protocol
A scientific and technological research association (biotech, AI, data). We're getting it ready. In the meantime, you can help the case:
[How to help ](https://helpmiriam.com/en/collaborate)
---
### El equipo · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/equipo
Description: El equipo que acompaña a Miriam: medicina, investigación, IA y una red internacional para que la biología del tumor guíe el tratamiento.
h1. El equipo
Una ingeniera, un equipo internacional e inteligencia artificial buscando la terapia que la oncología convencional aún no contempla.
h2. El equipo de Miriam
Un equipo que se formó solo: medicina, ciencia, IA y tecnología, cada quien aportando desde su campo, con un único objetivo —que la biología del tumor guíe el tratamiento—. Las decisiones clínicas siguen en manos del equipo médico de Miriam.
- _
Ingeniera y fundadora ### Miriam González
Ingeniera de software y divulgadora. Investiga su propio caso y coordina la iniciativa._
- _
Genómica y proteómica ### Paola
Bioingeniera. Interpreta el perfil molecular y la vía de proteómica funcional del tumor._
- _
Investigación y ensayos ### Alejandro
Doctor en investigación. Asesora en ensayos clínicos y en la traducción al abordaje N-of-1._
- M_
Biomedicina · traslacional ### Mariú
Biomedicina y máster en investigación clínica (oncología traslacional, PRBB-Barcelona). Desarrolla una herramienta de apoyo a la toma de decisiones con IA para el caso._
- _
Asesoría técnica · mama ### Víctor
Perfil técnico. Años de estudio autodidacta en oncología de mama; aporta criterio y contexto al caso._
- _
Asesoría técnica · neuroendocrino ### David
Perfil técnico. Formación en técnicas avanzadas de imagen; aporta criterio sobre el componente neuroendocrino del caso._
- _
Epigenómica · Dana-Farber ### Paloma
PhD. Directora científica asociada en Dana-Farber (Harvard). Investiga la diferenciación neuroendocrina del tumor, con epigenética y biomarcadores._
- _
Inteligencia artificial y difusión ### Javi
Con IA, genera informes de síntesis para la propuesta terapéutica y apoya la difusión del caso._
- _
Ingeniería de IA ### Alby
Diseña agentes y pipelines de IA para el caso: ordenan la información y aligeran el trabajo manual._
- _
Desarrollo web · producto ### Dani
GDE en tecnologías web. Construye y mantiene las herramientas digitales del equipo._
- _
Web y accesibilidad ### Ceci
Desarrolladora front-end. Construye helpmiriam.com con rigor de accesibilidad y claridad._
- _
Coordinación de comunidad ### Afor
Conecta y organiza a las personas de la comunidad que colaboran en los proyectos de helpmiriam._
- _
Narrativa y textos ### Alba
Cuida la historia, el tono y las palabras del proyecto en todo lo que se publica._
h2. Red médica de apoyo
- ### **Vall d'Hebron · VHIO (Barcelona)**
Lleva el caso a su comité tumoral multidisciplinar y abre una vía directa a ensayos de terapia avanzada relevantes para este perfil.
- ### **Oncología molecular · Zúrich (Suiza)**
Equipo de oncología molecular de reconocimiento internacional. Ayuda con la biopsia y el análisis molecular, y con la estrategia de tratamiento integrada para este perfil de mama con diferenciación neuroendocrina.
- ### **Oncología de precisión (EE.UU.)**
Una de las 25 voces más influyentes del mundo en medicina de precisión, con cientos de publicaciones y varios fármacos aprobados por la FDA. Se ha interesado por el caso de Miriam para discutirlo en redes internacionales.
- ### **Dana-Farber · Harvard (EE.UU.)**
Enlace directo con Dana-Farber (Harvard) a través de Paloma Cejas, PhD, directora científica asociada del instituto.
h2. Apoyo integral
- ### **Oncología metabólica (España)**
Especialista en el abordaje metabólico del cáncer. Diseña el protocolo de suplementación y soporte metabólico de Miriam.
- ### **Entrenamiento y oncología del ejercicio (España)**
Diseña el entrenamiento de Miriam para mantenerla en .
- ### **Nutricionista oncológica**
Especializada en nutrición para pacientes oncológicos. Lleva el seguimiento nutricional de Miriam a lo largo del tratamiento.
- ### **Psicología oncológica**
Psicóloga especializada en acompañamiento emocional a personas con cáncer.
- ### **Psicología y altas capacidades**
Psicóloga con especialización en altas capacidades. Acompaña a Miriam integrando la dimensión cognitiva con el proceso oncológico.
- ### **Fisioterapia y acupuntura (medicina tradicional china)**
Fisioterapeuta con formación en medicina tradicional china. Complementa el programa de ejercicio y movilidad de Miriam.
Honestidad operativa
h2. Lo que NO somos.
- ****No prometemos curas.**** Documentamos hipótesis biológicas y sus probabilidades reales.
- ****No usamos vocabulario de «lucha» ni «guerrera».**** Hablamos de biología, datos y decisiones clínicas.
- ****No sustituimos al equipo médico.**** Aportamos análisis externos; las decisiones clínicas las firma la oncología de Miriam.
- ****No publicamos datos clínicos sin revisión.**** La transparencia exige rigor, no velocidad.
- ****No somos una IA perfecta.**** La IA que usamos a veces alucina —y las personas que la revisamos, también—. Si ves una errata, avísanos.
Próximamente
h3. Beyond the Protocol
Una asociación de investigación científica y tecnológica (biotech, IA, datos). La estamos preparando. Mientras tanto, puedes ayudar al caso:
[Cómo ayudar ](https://helpmiriam.com/colabora)
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### Press room · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/en/press
Description: Press kit for Miriam González's case: verified facts, molecular profile, media coverage and a contact for journalists.
For journalists # Press room
Verified facts, key data and a media contact. Miriam González's case, ready to be told accurately.
h2. Key facts
- Who
- Miriam González, software engineer and tech communicator (Region of Murcia, Spain).
- Diagnosis
- Metastatic HR+/HER2− breast cancer with tumor biology outside standard guidelines.
- Why it matters
- Her tumor biology falls outside standard clinical guidelines. Miriam uses artificial intelligence and an international network of specialists to push for the precision oncology the protocol does not yet contemplate.
- What she needs
- Funding for a bone rebiopsy with an advanced molecular panel and tissue preservation for precision analyses, reviewed by an international tumor board (WIN Consortium).
- Team
- An engineer, an international team across 3 countries, and artificial intelligence. Project «Beyond the Protocol».
- Languages
- Available for interviews in Spanish and English.
h2. Press photographs
_© Itziar Barros (itziarbarros.com) · Editorial use on request_
_© Itziar Barros (itziarbarros.com) · Editorial use on request_
Full-resolution images available on request. Credit required: © Itziar Barros (itziarbarros.com).
h2. Quotable quotes (verbatim)
-
> I'm not asking for guarantees — I'm asking for opportunities.
-
> That rare cases stop being footnotes and become data, studies, real options.
-
> I use AI to amplify my knowledge.
-
> AI doesn't replace them — it helps me meet them halfway.
h2. Editorial guide
**Yes**
"software engineer" · "tech communicator" · "investigates her own case with AI" · "metastatic breast cancer" · "personalised / precision treatment" · "international team" · "in the open"
**No**
"scientist" (use engineer) · "patient" as an identity (she is active) · "vaccine" · doctor or hospital names without permission · molecular figures · age in headlines · war language / "battle" / pink ribbon / sensationalism
h2. The case in the media
Verified coverage. Links open the original outlet.
- [**What's the best way to talk about health with chatbots**El País (English) · April 2026(opens in a new tab)](https://english.elpais.com/technology/2026-04-25/whats-the-best-way-to-talk-about-health-with-chatbots.html?outputType=amp)
- [**Miriam, an engineer, uses AI to fight her unique breast cancer… (in Spanish)**El Español · June 2026(opens in a new tab)](https://www.elespanol.com/alicante/vivir/salud/20260619/miren-ingeniera-anos-usa-ia-luchar-cancer-mama-unico-contactan-oncologos-mundo/1003744290903_0.html)
- [**A patient from Murcia awaits a new precision treatment (in Spanish)**La Opinión de Murcia · May 2026(opens in a new tab)](https://www.laopiniondemurcia.es/comunidad/2026/05/30/paciente-murciana-aguarda-nuevo-tratamiento-130816775.html)
- [**Miriam's case on Murcia's regional television (in Spanish)**La 7(opens in a new tab)](https://www.instagram.com/p/DZDT2hIAMPU/?hl=es)
h2. Copy-ready text
Boilerplate for press notes, newsletters or media briefs. You can quote it as-is.
Miriam González is a software engineer and tech communicator. She investigates her own metastatic breast cancer with artificial intelligence and an international team, in the open, to find treatment options that conventional oncology doesn't offer.
h2. Resources
[**Download press kit (PDF)**(opens in a new tab)Reference document for journalists. Includes key facts, quotes and visual assets.](https://helpmiriam.com/press-kit-miriam-gonzalez.pdf) [**Clinical summary and molecular profile**The science page: biomarkers, targets and the rebiopsy panel.](https://helpmiriam.com/en/science) [**Machine-readable factsheet (llms.txt)**(opens in a new tab)A structured summary of the site for AI agents.](https://helpmiriam.com/llms.txt) [**Where the money goes**Expense breakdown, funding phases and donor FAQ.](https://helpmiriam.com/en/expenses) [**How to help**Five paths by profile: medicine, press, tech, patients and donation.](https://helpmiriam.com/en/collaborate)
h2. Press contact
For interviews, additional data, authorized photographs or the clinical summary, write to us mentioning your outlet. Miriam or someone on the team will reply.
[Contact the team](https://helpmiriam.com/en/contact?role=journalist)
✱Last updated: June 2026
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### Sala de prensa · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/prensa
Description: Kit de prensa del caso de Miriam González: hechos verificados, perfil molecular, cobertura en medios y contacto para periodistas.
Para periodistas # Sala de prensa
Datos verificados, hechos clave y contacto para medios. El caso de Miriam González, listo para contarse con rigor.
h2. Hechos clave
- Quién
- Miriam González, ingeniera de software y divulgadora tech (Región de Murcia, España).
- Diagnóstico
- Cáncer de mama metastásico HR+/HER2−, con biología tumoral fuera de las guías estándar.
- Por qué es relevante
- Su biología tumoral se sale de las guías clínicas estándar. Miriam usa inteligencia artificial y una red internacional de especialistas para impulsar una oncología de precisión que el protocolo aún no contempla.
- Qué necesita
- Financiar una rebiopsia ósea con panel molecular avanzado y la preservación del tejido para análisis de precisión, con revisión de un tumor board internacional (WIN Consortium).
- Equipo
- Una ingeniera, un equipo internacional en 3 países e inteligencia artificial. Proyecto «Beyond the Protocol».
- Idiomas
- Disponible para entrevistas en español e inglés.
h2. Fotografías de prensa
_© Itziar Barros (itziarbarros.com) · Uso editorial bajo petición_
_© Itziar Barros (itziarbarros.com) · Uso editorial bajo petición_
Imágenes a máxima resolución disponibles bajo petición. Crédito obligatorio: © Itziar Barros (itziarbarros.com).
h2. Citas citables (verbatim)
-
> No pido garantías, pido oportunidades.
-
> Que los casos raros dejen de ser notas a pie de página y pasen a ser datos, estudios, opciones reales.
-
> Uso la IA para amplificar mi conocimiento.
-
> AI doesn't replace them — it helps me meet them halfway.
h2. Guía editorial
**Sí**
«ingeniera de software» · «divulgadora tech» · «investiga su propio caso con IA» · «cáncer de mama metastásico» · «tratamiento personalizado / de precisión» · «equipo internacional» · «en abierto»
**No**
«científica» (usar ingeniera) · «paciente» como identidad (es activa) · «vacuna» · nombres de médicos u hospitales sin permiso · cifras moleculares · edad en titulares · lenguaje bélico / «lucha» / «lazo rosa» / morbo
h2. El caso en los medios
Cobertura verificada. Los enlaces abren el medio original.
- [**Así usa una paciente con cáncer metastásico la IA para entender su enfermedad**El País · abril de 2026(se abre en una pestaña nueva)](https://elpais.com/tecnologia/2026-04-23/asi-usa-una-paciente-con-cancer-metastasico-la-ia-para-entender-su-enfermedad-cual-es-el-mejor-metodo-para-hablar-de-salud-con-chatbots.html)
- [**Miriam, ingeniera, usa la IA para luchar contra su cáncer de mama único…**El Español · junio de 2026(se abre en una pestaña nueva)](https://www.elespanol.com/alicante/vivir/salud/20260619/miren-ingeniera-anos-usa-ia-luchar-cancer-mama-unico-contactan-oncologos-mundo/1003744290903_0.html)
- [**Una paciente murciana, a la espera de un nuevo tratamiento de precisión**La Opinión de Murcia · mayo de 2026(se abre en una pestaña nueva)](https://www.laopiniondemurcia.es/comunidad/2026/05/30/paciente-murciana-aguarda-nuevo-tratamiento-130816775.html)
- [**El caso de Miriam en la televisión regional de Murcia**La 7(se abre en una pestaña nueva)](https://www.instagram.com/p/DZDT2hIAMPU/?hl=es)
h2. Texto listo para copiar
Boilerplate para notas de prensa, newsletters o fichas. Puedes citarlo tal cual.
Miriam González es ingeniera de software y divulgadora tech. Investiga su propio cáncer de mama metastásico con inteligencia artificial y un equipo internacional, en abierto, para encontrar opciones de tratamiento que la oncología convencional no ofrece.
h2. Material
[**Descargar kit de prensa (PDF)**(se abre en una pestaña nueva)Documento de referencia para periodistas. Incluye hechos clave, citas y material gráfico.](https://helpmiriam.com/press-kit-miriam-gonzalez.pdf) [**Resumen clínico y perfil molecular**La página de ciencia: biomarcadores, dianas y panel de rebiopsia.](https://helpmiriam.com/ciencia) [**Ficha legible por máquinas (llms.txt)**(se abre en una pestaña nueva)Resumen estructurado del sitio para agentes de IA.](https://helpmiriam.com/llms.txt) [**Destino del dinero**Desglose de gastos, fases de financiación y FAQ para donantes.](https://helpmiriam.com/gastos) [**Cómo ayudar**Cinco vías según perfil: medicina, prensa, tech, pacientes y donación.](https://helpmiriam.com/colabora)
h2. Contacto de prensa
Para entrevistas, datos adicionales, fotografías autorizadas o el resumen clínico, escríbenos indicando tu medio. Miriam o alguien del equipo te responderá.
[Escribir al equipo](https://helpmiriam.com/contacto?role=journalist)
✱Última actualización: junio de 2026
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### Case timeline · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/en/timeline
Description: Miriam's case timeline, milestone by milestone: from diagnosis to the active search for a precision treatment with an international network.
h2. 2026 - Jul 15, 2026·**Clinical trials**** Latest**### **First treatment day on a phase 1 trial**
Miriam starts a phase 1 trial with BG-75202 combined with fulvestrant, at Vall d'Hebron's Early Drug Development Unit in Barcelona. It comes after months of closed doors and a long screening, with trips to Barcelona every few days. [**See the BG-75202 trial →**(opens in a new tab)](https://clinicaltrials.gov/study/NCT07222267) - Jul 15, 2026·**Outreach**** Latest**### **The case reaches episode 100 of Roca Project**
Miriam's interview on Roca Project, Carlos Roca's podcast, is released as its special 100th episode, with her among the guests most voted for by the community. An hour and a half on the road to diagnosis, what metastatic breast cancer with neuroendocrine differentiation means, and why protocols don't cover all the genetics. Over the following days the website's contact form fills up: engineers, researchers, patients, and people who simply want to help. [**Watch the full interview →**(opens in a new tab)](https://www.youtube.com/watch?v=zVUECrux6zA) - Jul 13, 2026·**Progression**### **The cancer leaves the bone: liver lesions appear**
The trial screening imaging shows lesions in the liver. Until now the disease had been bone-only. Liver function remains within normal range, but the tumour is no longer confined to bone: it is spreading, and every month that passes narrows the window to find something that works. - Jun 26–30, 2026·**Clinical trials**### **The vaccine route closes**
Both personalized vaccines under exploration fall through in the same week. One, because it requires measurable disease and Miriam's metastases are bone-only: an entry criterion that leaves out many patients like her. The other, because its last slot had just been filled. One of the two stays open should the situation change. - Jun 19, 2026·**Outreach**### **The metastasis map goes public**
Miriam openly publishes the interactive map of her metastases: the tool that helps her team understand the case and decide, for example, where to biopsy. That same day, El Español tells her story. She shares it on X with great excitement. [**See the announcement on X →**(opens in a new tab)](https://x.com/miriamgonp/status/2068004136621109648) - Jun 11, 2026·**Progression**### **A lesion threatening the spinal cord, and urgent radiotherapy**
A follow-up MRI, after 73 days without treatment, shows clear bone progression and, above all, a lesion in the T11 vertebra starting to threaten the spinal canal: the risk of cord compression is real. Urgent SBRT radiotherapy is scheduled to shrink the lesion and protect the spinal cord. - Jun 9, 2026·**Outreach**### **helpmiriam.com at the M. Chiara Giorgetti Award, in Barcelona**
Miriam presents the project at the M. Chiara Giorgetti Award ceremony —given by the Spanish Metastatic Breast Cancer Association for research into this cancer— held in Barcelona. Very well received. [**About the M. Chiara Giorgetti Award →**(opens in a new tab)](https://www.cancermamametastasico.es/premio-chiara/) - Jun 5, 2026·**Molecular**### **The breast biopsy doesn't yield enough tumor**
A breast biopsy is done to try to qualify for a trial that requires tumor tissue. The analyzable sample is tiny (0.3 mm), not enough to meet the criteria, so this route doesn't allow entry. - May 30, 2026·**Molecular**### **A new scan opens another door**
Ga-68 DOTATOC PET-CT. Multiple blastic bone metastases with somatostatin receptor overexpression and focal uptake in the right breast tail. Confirms the tumor's "two sides" (luminal FGFR1/CCND1 + neuroendocrine RB1 + SSTR behavior) and opens the radioligand therapy path (PRRT). [**See the Ga-68 PET thread →**(opens in a new tab)](https://x.com/miriamgonp/status/2060649242037723567) - May 21, 2026·**Molecular**### **Experts from several countries review the case**
The WIN Consortium international molecular tumor board meets to review Miriam's case. - May 17, 2026·**Outreach**### **The problem with the Spanish protocols**
Video explaining why Spanish protocols fall short for this profile and a call to spread the case. [**Watch the video →**(opens in a new tab)](https://x.com/miriamgonp/status/2055872406858682514) - May 2026·**Third line**### **The third line is offered**
With the ESR1 resistance mutation (D538G) confirmed in blood, elacestrant is offered as a standard 3rd line (public funding approved), though it is never started. In parallel, clinical trials and the radioligand route (PRRT) are evaluated. - May 13, 2026·**Molecular**### **The tumor keeps changing**
Second blood ctDNA on the Guardant360 CDx panel. Results: ESR1 D538G (0.84%), CCND1 amplified (6.83), FGFR1 amplified (5.86), RB1 V622Yfs*33 (0.19%) and the new SMO V319D (0.26%) — clinical significance uncertain, under watch. - Apr 30, 2026·**Molecular**### **The needle finds no tumor**
The needle reaches the lesion, but the sample collected is bone tissue, not active tumor. Results: mineralized bone trabeculae and skeletal muscle fibers, with no neoplastic cells. This does not rule out disease — it only confirms that tissue profiling can't be done through this route. The molecular picture keeps coming from ctDNA in blood. - Apr 20, 2026·**Outreach**### **Talk at Codemotion Madrid**
Miriam takes the stage at Codemotion Madrid to talk about how AI is helping advance her case. First public outreach event of the project and her return to the tech ecosystem after two years. [**See the thread on Twitter →**(opens in a new tab)](https://x.com/miriamgonp/status/2046266823209890162) - Apr 13, 2026·**Molecular**### **A second reading confirms the profile**
First blood ctDNA on the Guardant360 panel. Results: ESR1 D538G, 3 distinct RB1 mutations, FGFR1 amplified and CCND1 amplified. - Apr 8–9, 2026·**AI**### **Putting the whole case in writing**
A complete clinical summary of the case is generated using advanced language models. The document is designed for international second opinions and to communicate the case to high-level specialists. [**See documentation thread →**(opens in a new tab)](https://x.com/javilop/status/2041905341059973294) - Apr 7, 2026·**Molecular**### **Reading the tumor without touching it**
First plasma ctDNA, within a liquid biopsy trial. Baseline profile of the tumor without needing tissue. Results: ESR1 D538G detected and low MSI status. - Apr 2026·**Team**### **The team forms and the search begins**
Miriam begins researching her own case with artificial intelligence. A thread on Twitter. A few professionals who see it and say: I can help. Within days, a spontaneous multidisciplinary team forms with specialists from three countries. [**See the original thread on Twitter →**(opens in a new tab)](https://x.com/miriamgonp/status/2041824144484917749) - Mar 2026·**Progression**### **Bone progression**
The PET-CT of 24 Mar 2026 confirms bone progression (more uptake in pelvis and right femur; new foci in D1 and left iliac). On 30 Mar abemaciclib —always at 100 mg— is stopped due to the progression and mild hepatotoxicity that normalized once withdrawn. Zoladex and zoledronic acid continue; the search for the next strategy begins. ## 2025 - Jan 2025·**Second line**### **A change of plan after progression**
Following confirmed progression on PET-CT, second-line treatment begins: letrozole is switched to fulvestrant and ribociclib to abemaciclib. Zoladex continued. ## 2024 - Jul 2024·**Molecular**### **The tumor reveals its molecular identity**
Miriam participates in the DIPCAN study, enabling a complete genomic analysis of the tumor (TSO500). The results reveal the key markers: FGFR1 amplified ×13, CCND1 ×20, FGF3/4/19 ×18 (11q13 cluster). The analysis also detects a striking discrepancy in the progesterone receptor (PR): the same tumor sample returns 5% at the local laboratory but 100% at the external reference laboratory — a difference with direct implications for hormonal treatment decisions. - Feb–Apr 2024·**Urgent admission**### **50 days hospitalized, 10 in ICU**
The severe neutropenia caused by ribociclib led to bilateral necrotizing pneumonia with areas of pulmonary necrosis. Miriam is admitted to the ICU with severe respiratory failure, critically low platelet counts, and the need for high-flow respiratory support. Bronchoscopy, transfusions, and intensive antibiotic therapy are required. Total hospital stay exceeds 50 days. This was the most critical moment since diagnosis. - Jan–Feb 2024·**First line**### **The first treatment begins**
First-line treatment begins with letrozole, ribociclib, Zoladex (goserelin), and zoledronic acid. After the first cycle, Miriam is urgently admitted with acute respiratory failure. Ribociclib is permanently discontinued. - Jan 11, 2024·**Diagnosis**### **The result arrives by email**
The MRI report arrives by email on a Thursday morning. The conclusion: "probable vertebral metastases." No doctor present. No context. Just a screen. That same day, Miriam is admitted to the emergency room. The following Tuesday she receives the full diagnosis: stage IV breast cancer with neuroendocrine differentiation, multiple bone metastases, and spinal cord compression at L3. She is 33 years old. That same Tuesday, radiotherapy begins on the affected vertebrae. ## 2023 - Oct 31, 2023·**Symptoms**### **Back pain begins**
Miriam begins to notice persistent lower back pain. Weeks of physiotherapy and consultations with no clear answer. Until she requests an MRI herself. ## 2021 - 2021·**Background**### **A first warning that went unanswered**
Miriam goes to the emergency room due to bleeding in the breast. An ultrasound is performed. The result is normal. And that's where it ends.*This timeline is updated weekly. You can follow the day-to-day in real time on X/Twitter.*[miriamgonp on X(opens in a new tab)](https://x.com/miriamgonp) [ Understand the science ](https://helpmiriam.com/en/science)
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### Cronología del caso · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/timeline
Description: La cronología del caso de Miriam, hito a hito: del diagnóstico a la búsqueda activa de un tratamiento de precisión con una red internacional.
h2. 2026 - 15 jul 2026·**Ensayos clínicos**** Lo más reciente**### **Primer día de tratamiento en un ensayo en fase 1**
Miriam empieza un ensayo en fase 1 con BG-75202 combinado con fulvestrant, en la Unidad de Investigación de Terapia Molecular del Cáncer del Vall d'Hebron, en Barcelona. Llega después de meses de puertas cerradas y de un screening largo, con desplazamientos a Barcelona cada pocos días. [**Ver el ensayo BG-75202 →**(se abre en una pestaña nueva)](https://clinicaltrials.gov/study/NCT07222267) - 15 jul 2026·**Divulgación**** Lo más reciente**### **El caso, en el programa 100 de Roca Project**
Se publica la entrevista de Miriam en Roca Project, el podcast de Carlos Roca, como programa especial número 100 y con ella entre las invitadas más votadas por la comunidad. Hora y media contando el camino hasta el diagnóstico, qué significa un cáncer de mama metastásico con diferenciación neuroendocrina y por qué los protocolos no cubren toda la genética. Los días siguientes, el formulario de contacto de la web se llena: ingenieros, investigadoras, pacientes y gente que solo quiere ayudar. [**Ver la entrevista completa →**(se abre en una pestaña nueva)](https://www.youtube.com/watch?v=zVUECrux6zA) - 13 jul 2026·**Progresión**### **El cáncer sale del hueso: aparecen lesiones en el hígado**
Las pruebas del screening muestran lesiones en el hígado. Hasta ahora la enfermedad había sido exclusivamente ósea. La función hepática sigue dentro de la normalidad, pero el tumor ya no está solo en el hueso: se está extendiendo, y cada mes que pasa estrecha el margen para encontrar algo que funcione. - 26-30 jun 2026·**Ensayos clínicos**### **Se cierra la vía de la vacuna**
Las dos vacunas personalizadas que se estaban explorando se caen la misma semana. Una, porque exige enfermedad medible y las metástasis de Miriam son solo óseas: un criterio de entrada que deja fuera a muchas pacientes como ella. La otra, porque acababa de cubrirse la última plaza. Una de las dos queda abierta por si la situación cambia. - 19 jun 2026·**Divulgación**### **El mapa de metástasis se hace público**
Miriam publica en abierto el mapa interactivo de sus metástasis: la herramienta que ayuda a su equipo a entender el caso y a decidir, por ejemplo, dónde biopsiar. Ese mismo día El Español cuenta su historia. Lo comparte en X con mucha ilusión. [**Ver el anuncio en X →**(se abre en una pestaña nueva)](https://x.com/miriamgonp/status/2068004136621109648) - 11 jun 2026·**Progresión**### **Una lesión que amenaza la médula y radioterapia de urgencia**
Una resonancia de control, tras 73 días sin tratamiento, muestra progresión ósea clara y, sobre todo, una lesión en la vértebra D11 que empieza a amenazar el canal medular: el riesgo de compresión medular es real. Se programa radioterapia SBRT de urgencia para reducir la lesión y proteger la médula. - 9 jun 2026·**Divulgación**### **helpmiriam.com en el Premio M. Chiara Giorgetti, en Barcelona**
Miriam presenta el proyecto en la entrega del Premio M. Chiara Giorgetti —que la Asociación Española de Cáncer de Mama Metastásico concede a la investigación en este cáncer— celebrada en Barcelona. Muy buena aceptación. [**Sobre el Premio M. Chiara Giorgetti →**(se abre en una pestaña nueva)](https://www.cancermamametastasico.es/premio-chiara/) - 5 jun 2026·**Molecular**### **La biopsia de mama no da tumor suficiente**
Se realiza una biopsia de la mama para optar a un ensayo que requiere tejido tumoral. La muestra analizable es mínima (0,3 mm), insuficiente para cumplir los criterios, así que por esa vía no es posible entrar. - 30 may 2026·**Molecular**### **Una nueva imagen abre otra puerta**
PET-CT con Galio-68 DOTATOC. Múltiples metástasis óseas blásticas con sobreexpresión de receptores de somatostatina y captación focal en la cola de la mama derecha. Confirma las “dos caras” del tumor (FGFR1/CCND1 luminal + comportamiento neuroendocrino RB1 + SSTR) y abre la vía de la terapia con radioligandos (PRRT). [**Ver el hilo del PET Galio →**(se abre en una pestaña nueva)](https://x.com/miriamgonp/status/2060649242037723567) - 21 may 2026·**Molecular**### **Expertos de varios países revisan el caso**
Se celebra el comité molecular internacional del WIN Consortium sobre el caso de Miriam. - 17 may 2026·**Divulgación**### **El problema de los protocolos españoles**
Vídeo explicando por qué los protocolos españoles se quedan cortos para este perfil y llamamiento para difundir el caso. [**Ver el vídeo →**(se abre en una pestaña nueva)](https://x.com/miriamgonp/status/2055872406858682514) - may 2026·**Tercera línea**### **Se ofrece la tercera línea**
Con la mutación de resistencia ESR1 (D538G) confirmada en sangre, se ofrece como 3ª línea estándar elacestrant (financiación pública aprobada), que finalmente no llega a iniciarse. En paralelo se valoran ensayos clínicos y la vía de radioligandos (PRRT). - 13 may 2026·**Molecular**### **El tumor sigue cambiando**
Segundo ctDNA en sangre con el panel Guardant360 CDx. Resultados: ESR1 D538G (0,84%), CCND1 amplificado (6,83), FGFR1 amplificado (5,86), RB1 V622Yfs*33 (0,19%) y la nueva SMO V319D (0,26%) — significado clínico incierto, en vigilancia. - 30 abr 2026·**Molecular**### **La aguja no encuentra tumor**
La aguja accede a la lesión, pero la muestra obtenida es de hueso, no de tumor activo. Resultados: trabéculas óseas mineralizadas y fibras musculares, sin células neoplásicas. No descarta la enfermedad; solo confirma que por esta vía no se podrá hacer perfilado tisular. La información molecular se sigue obteniendo del ctDNA en sangre. - 20 abr 2026·**Divulgación**### **Ponencia en Codemotion Madrid**
Miriam sube al escenario de Codemotion Madrid para hablar de cómo la IA está ayudando a avanzar su caso. Primer acto público de divulgación del proyecto y regreso al ecosistema tech tras dos años. [**Ver el hilo en Twitter →**(se abre en una pestaña nueva)](https://x.com/miriamgonp/status/2046266823209890162) - 13 abr 2026·**Molecular**### **Una segunda lectura confirma el perfil**
Primer ctDNA en sangre con el panel Guardant360. Resultados: ESR1 D538G, 3 mutaciones distintas en RB1, FGFR1 amplificado y CCND1 amplificado. - 8–9 abr 2026·**IA**### **Poner todo el caso por escrito**
Se genera el resumen clínico completo del caso usando modelos de lenguaje avanzados. El documento está diseñado para segundas opiniones internacionales y para comunicar el caso a especialistas de alto nivel. [**Ver hilo de documentación →**(se abre en una pestaña nueva)](https://x.com/javilop/status/2041905341059973294) - 7 abr 2026·**Molecular**### **Leer el tumor sin tocarlo**
Primer ctDNA en plasma, dentro de un ensayo de biopsia líquida. Perfil basal del tumor sin necesidad de tejido. Resultados: ESR1 D538G detectada y estado MSI bajo. - abr 2026·**Equipo**### **Se forma el equipo y empieza la búsqueda**
Miriam empieza a investigar su caso con inteligencia artificial. Un hilo en Twitter. Profesionales que lo ven y dicen: yo puedo ayudar. En días, se forma un equipo multidisciplinar espontáneo con especialistas de tres países. [**Ver el hilo original en Twitter →**(se abre en una pestaña nueva)](https://x.com/miriamgonp/status/2041824144484917749) - mar 2026·**Progresión**### **Progresión ósea**
El PET-TC del 24/03/2026 confirma progresión ósea (más captación en pelvis y fémur derecho; nuevos focos en D1 e ilíaco izquierdo). El 30/03 se suspende el abemaciclib —siempre a 100 mg— por la progresión y una hepatotoxicidad leve que se normalizó al retirarlo. Zoladex y ácido zoledrónico continúan; empieza la búsqueda de la siguiente estrategia. ## 2025 - ene 2025·**Segunda línea**### **Un cambio de plan tras la progresión**
Tras confirmar progresión en PET-CT, se pasa a segunda línea: se sustituye letrozol por fulvestrant y ribociclib por abemaciclib. Zoladex se mantiene. ## 2024 - jul 2024·**Molecular**### **El tumor revela su identidad molecular**
Miriam participa en el estudio DIPCAN, que permite realizar un análisis genómico completo del tumor (TSO500). Los resultados revelan los marcadores clave: FGFR1 amplificado ×13, CCND1 ×20, FGF3/4/19 ×18 (cluster 11q13). Además, el análisis detecta una discrepancia llamativa en el receptor de progesterona (PR): la misma muestra tumoral da un resultado de 5% en el laboratorio local pero 100% en el laboratorio de referencia externo — una diferencia con implicaciones directas en la elección del tratamiento hormonal. - feb–abr 2024·**Ingreso urgente**### **50 días hospitalizada, 10 en UCI**
La neutropenia severa causada por el ribociclib derivó en una neumonía necrotizante bilateral con áreas de necrosis pulmonar. Miriam ingresa en UCI con insuficiencia respiratoria grave, plaquetas en niveles críticos y necesidad de soporte respiratorio de alto flujo. Se realizan fibrobroncoscopia, transfusiones y antibioterapia intensiva. La estancia total supera los 50 días. Fue el momento más grave desde el diagnóstico. - ene–feb 2024·**Primera línea**### **Empieza el primer tratamiento**
Se inicia primera línea de tratamiento con letrozol, ribociclib, Zoladex (goserelina) y ácido zoledrónico. Tras el primer ciclo, Miriam ingresa de urgencias con dificultad respiratoria aguda. El ribociclib se suspende definitivamente. - 11 ene 2024·**Diagnóstico**### **El resultado llega por email**
El informe de la resonancia llega por email, un jueves por la mañana. La conclusión: "probable metástasis vertebrales". Sin nadie del equipo médico al lado. Sin contexto. Solo una pantalla. Ese mismo día, Miriam ingresa por urgencias. El martes siguiente tiene el diagnóstico completo: carcinoma de mama con diferenciación neuroendocrina estadio IV, con metástasis óseas múltiples y compresión medular en L3. Tiene 33 años. Ese mismo martes inicia radioterapia sobre las vértebras afectadas. ## 2023 - 31 oct 2023·**Síntomas**### **Empieza el dolor de espalda**
Miriam empieza a notar un dolor lumbar persistente. Semanas de fisioterapia y consultas sin una respuesta clara. Hasta que ella misma solicita una resonancia magnética. ## 2021 - 2021·**Antecedentes**### **Un primer aviso que quedó sin respuesta**
Miriam acude a urgencias por un sangrado en la mama. Le realizan una ecografía. El resultado es normal. Y ahí se queda la cosa.*Esta cronología se actualiza semanalmente. Puedes seguir el día a día en tiempo real en X/Twitter.*[miriamgonp en X(se abre en una pestaña nueva)](https://x.com/miriamgonp) [ Entender la ciencia del caso ](https://helpmiriam.com/ciencia)
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### Perfil molecular del tumor: BC-NED, FGFR1 ×13 y SSTR2+ · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/ciencia?nivel=pro
Description: El perfil molecular del tumor de Miriam: cáncer de mama con diferenciación neuroendocrina, FGFR1 ×13 y SSTR2+. Documentación clínica abierta.
BC-NED + FGFR1 ×13 + SSTR2+ # La ciencia detrás del caso Carcinoma de mama luminal (HR+/HER2−) con ~80% de diferenciación neuroendocrina (BC-NED), FGFR1 ×13 y CCND1 ×20. Hallazgo más reciente: sobreexpresión de receptores de somatostatina de subtipo 2 (SSTR2) confirmada por PET-Galio.Tómate el tiempo que necesites. Puedes volver cuando quieras; nada se pierde.Versión Mostrando el detalle clínico. Resumen clínico ## De un vistazo Lo esencial en diez segundos, antes del detalle molecular.- DiagnósticoEstadio IV
- **Carcinoma infiltrante (NST) con ~80% de diferenciación neuroendocrina (BC-NED)** · luminal HR+/HER2− · premenopáusica · dx enero 2024
- Receptores y gradoHR+
- **RE 95%** · RP 5% · HER2 0 · Ki67 60% · G2 (Nottingham) · TMB y MSI bajos
- Estado 2026ECOG 1
- **ECOG 1** · afectación ósea y hepática · en ensayo en fase 1 con BG-75202 · rebiopsia ósea PET pendiente
- Drivers molecularesAmplificación
- **FGFR1 ×13** · CCND1 ×20 · cluster 11q13 (FGF3/FGF4/FGF19 ×18)
- Diana funcionalOportunidad
- **SSTR2+ en PET Ga-68 — diana para radioligandos (PRRT)**
- Resistencia y progresiónAdquirida
- **ESR1 D538G** · pérdida de RB1 (3 variantes en ctDNA) · marcadores asociados a resistencia a CDK4/6i
**La tesis: la biología, no el órgano de origen, debería guiar el tratamiento.** Anatomía patológica ## El mismo tejido, leído tres veces El mismo tumor se ha analizado tres veces, en tres centros y momentos distintos. Las diferencias entre lecturas son parte de la información, no un error: la columna más reciente (VHIO, 2026) es la más completa, no necesariamente la «correcta». El mismo tejido, leído tres veces | | Local · Murcia · 2024 | MD Anderson · DIPCAN · 2024 | VHIO · Vall d’Hebron · 2026 |
| --- | --- | --- | --- | | **RE (estrógeno)** | 95% | 100% | 85% · alta · H 225 | | **RP (progesterona)** | 5% | 100% | 20% · baja · H 25 | | **HER2** | 0 | 0 | 0 (sin tinción de membrana) | | **Ki-67** | 60% | — | 40% | | **Grado (Nottingham)** | II (3+2+2) | — | 2 (3+2+1) | | **Subtipo (IHQ)** | — | — | Luminal B · HER2− | | **Diferenciación neuroendocrina** | confirmada | — | Sinaptofisina heterogénea · Cromogranina focal+ · INSM1 en mosaico | Murcia 2024 (biopsia local) · MD Anderson · DIPCAN 2024 (perfil ampliado) · Vall d'Hebron · Anatomía Patológica VH-26-B-17664 · VHIO · 19/05/2026.✱Estas lecturas describen el tejido; no son un diagnóstico de consenso. Armonizar las discordancias está pendiente de valoración por el comité de tumores —y es, en buena parte, lo que la rebiopsia molecular y esa revisión vienen a aclarar. Resumen simple ## El caso, en lenguaje sencillo Sin tecnicismos: qué le pasa a Miriam, por qué su caso es distinto y qué hace falta ahora. ### **¿Qué tiene exactamente?** Un cáncer de mama que se ha extendido a los huesos. Lo poco común es que se comporta como dos enfermedades a la vez: en parte como un cáncer de mama «de los hormonales» y en gran parte como otro tipo distinto (neuroendocrino). Son como dos caras del mismo tumor. ### **¿Por qué no basta el tratamiento estándar?** Los protocolos lo tratan como un cáncer de mama corriente y atacan solo una de sus dos caras. La otra queda sin tratar, y el tumor encuentra la manera de seguir avanzando. ### **¿Hay por dónde atacarlo?** Sí. El análisis del tumor ha encontrado «puntos débiles» concretos que podrían tratarse con terapias dirigidas. Son hipótesis prometedoras, no una cura garantizada: por eso hay que confirmarlas antes de actuar. ### **¿Qué hace falta ahora?** Una nueva biopsia con un análisis molecular avanzado para confirmar esos puntos débiles y diseñar un tratamiento hecho a su medida. Es lo que financia la campaña. ¿Eres profesional de la medicina o la ciencia y quieres el detalle, con biomarcadores y tablas? Cambia a «Para profesionales» arriba. La anomalía ## ¿Por qué este tumor no encaja en los protocolos? Sobre el papel es un cáncer de mama (HR+/HER2−). En el microscopio, ~80% del tumor muestra diferenciación neuroendocrina, con amplificación y . Los protocolos españoles recomiendan tratarlo como luminal estándar e ignorar el componente ; sin embargo, la OMS reconoce las neoplasias neuroendocrinas de mama como entidad propia desde su clasificación de 2019, y la literatura clínica indica que este subtipo híbrido () tiene peor pronóstico y suele necesitar estrategias distintas.Toca o pasa el cursor por las palabras y marcadores resaltados para ver qué significan.**Objetivo: un ensayo N-of-1 que siente precedente para la oncología de precisión en subtipos ultra-raros.** El tumor, en esquema ## Un tumor con dos caras No es un tumor: son dos biologías en el mismo cuerpo, y hay que tratarlas a la vez. HR+ receptores hormonales HER2− FGFR1 CCND1 ESR1 MAMA · luminal la conocemos 80% Cg · Syn diferenciación neuroendocrina la que necesitamos conocer RB1 · el freno se está perdiendo SSTR2 receptores → PRRT_ Receptores: dianas para atacar (HR y SSTR2). HER2: un receptor que no tiene (sin diana). Amplificaciones: copias de más que empujan el tumor. Mutaciones: resistencias que el tumor crea para crecer. RB1: un freno que se va perdiendo. Cg · Syn: gránulos neuroendocrinos (el 80% del tumor)._ Esquema del tumor. Mama luminal, la parte conocida: receptores HR+ y HER2 negativo, amplicón 11q13 (FGFR1 ×13, CCND1 ×20, FGF3/4/19 ×18) y mutación de ESR1 en ctDNA. Diferenciación neuroendocrina (Cg/Syn en ~80% de las células), apenas conocida: pérdida de RB1 (un freno que se está perdiendo) y receptores SSTR2, diana de la PRRT. Si se bloquea un lado, escapa por el otro; hay que tratarlo entero. Perfil molecular ## El mapa genómico del tumor El perfil combina el tejido primario (NGS, 2024) con la biopsia líquida de ctDNA en plasma (2026). Sobre un fondo luminal HR+/HER2− destacan la amplificación focal de FGFR1 en 11q13, CCND1 y el clúster FGF3/FGF4/FGF19; cada fila indica con qué prueba se midió. Perfil molecular detallado TSO500 2024 + IHQ + ctDNA 2026 + PET Ga-68 ### Alteraciones, métodos e implicación clínica Cruce de todas las fuentes moleculares disponibles, sin interpretación añadida. Cada fila indica el método con el que se obtuvo el resultado. Perfil molecular detallado: alteración, resultado, método/fuente, categoría e implicación clínica. | Alteración | Resultado | Método / Fuente | Categoría | Implicación clínica |
| --- | --- | --- | --- | --- | | **FGFR1** | Amplificado ×13 | TSO500 tejido | Driver luminal | Resistencia a CDK4/6i; sensibilidad potencial a everolimus y a inhibidores FGFR (erdafitinib, futibatinib, ponatinib). | | **CCND1** | Amplificado ×20 | TSO500 tejido + ctDNA | Cluster 11q13 | Co-amplificado con FGFR1; refuerza resistencia a CDK4/6i. | | **FGF3 / FGF4 / FGF19** | Amplificado ×18 | TSO500 tejido | Cluster 11q13 | Co-amplificación característica del 11q13; sin diana directa, marcador de biología agresiva. | | **Diferenciación NE** | ~80% (CgA, SYN) | IHQ tejido primario | Subtipo BC-NED | Comportamiento neuroendocrino dominante. Justifica explorar terapias propias de tumores NE (PRRT, regímenes platino). | | **SSTR2 (somatostatina)** | Positivo | PET Ga-68 DOTATOC | Diana radioligando | Sobreexpresión en metástasis óseas y captación focal en mama. Abre la puerta a PRRT (radioligandos). | | **Ki67** | 60% | IHQ tejido primario (2024) · VHIO 2026: 40% | Grado | Alto índice proliferativo. Un Ki67 ≥20% sería compatible con alto grado NE: hipótesis, no el grado asignado (confirmado: Grado II de Nottingham) ⁺⁺. | | **ESR1 p.D538G** | Detectada | ctDNA (Guardant360 + VHIO360, 2026) | Resistencia endocrina | Resistencia adquirida a inhibidores de aromatasa; criterio de entrada a ensayos con elacestrant. | | **RB1** | 3 variantes | ctDNA Guardant360 (abr 2026) | Resistencia / progresión | p.V622Yfs*33 (1,58%), p.R661W (1,48%) y p.F226* (subclonal); ausentes en el tumor primario (TSO500, 2024). Pérdida de RB1 asociada a resistencia a CDK4/6i y a transformación hacia fenotipos más agresivos / neuroendocrinos. | | **SMO p.V319D** | Detectada (VUS) | ctDNA (Guardant360 CDx, 26 may 2026) | Significado incierto | Variante de significado clínico incierto, en vigilancia. | | **TMB / MSI** | Baja / Baja | TSO500 tejido | Inmunoterapia | Sin perfil candidato a inhibidores de checkpoint. | | **SNVs / INDELs / fusiones** | Ninguna patogénica | TSO500 tejido | Resto del panel | Sin otras dianas accionables en el panel original. | | **PIK3CA** | No detectado | TSO500 tejido | Diana PI3K | Pendiente reanálisis sobre tejido actualizado. | | **HER2** | Negativo (0) | IHQ tejido primario | Receptor | Tinción negativa. | | **RE / RP** | RE 95% / RP 5% | IHQ tejido primario | Receptor hormonal | Componente luminal del tumor — base de la línea endocrina actual. | Fuentes y notas metodológicas
La biopsia de la lesión ósea (ilíaca derecha, abril 2026) no contenía tumor evaluable —solo trabéculas óseas mineralizadas y tejido muscular—, así que el perfil molecular se obtiene del ctDNA. Es también la razón de dirigir la rebiopsia avanzada al componente de tejido blando, donde la NGS rinde mucho mejor que en hueso puro. Fuentes: TSO500 sobre tejido FFPE primario (DIPCAN, MD Anderson Madrid, 2024) · IHQ sobre tejido primario · ctDNA Guardant360 / VHIO360 (abril–mayo 2026) · PET-CT Galio-68 DOTATOC (centro hospitalario, mayo 2026). ⁺⁺ En oncología neuroendocrina, el Ki67 es el marcador principal de gradación: G1 (<3%), G2 (3–20%), G3 (>20%). Por esa lógica, un Ki67 alto sería compatible con un componente neuroendocrino de alto grado (NEC G3): una hipótesis, no el grado asignado. El grado histológico confirmado es Grado II de Nottingham; armonizarlo queda pendiente del comité de tumores.- **Fecha: **
- 26 de mayo de 2026
PET con radiotrazador 68Ga-DOTATOC, que se une principalmente al receptor de somatostatina de subtipo 2 (SSTR2). Visualiza in vivo qué lesiones expresan SSTR2 y, por tanto, podrían responder a radioligandos (PRRT). > *«Estudio con múltiples metástasis óseas blásticas con sobreexpresión de receptores de somatostatina. Captación focal en cola de mama derecha a valorar en estudio dirigido.» ***Significado clínico:** El tumor expresa receptores de somatostatina — diana de la terapia con radioligandos (PRRT). Confirma sobre imagen las dos caras del tumor (luminal FGFR1/CCND1 + neuroendocrino RB1 + SSTR) y abre una vía que los protocolos de mama no contemplan de forma estándar. Para tu equipo médico [Mapa interactivo de las metástasis óseas con doble trazador (Galio-68 y FDG): cada lesión, una a una, con su localización en 3D, sus SUV y la lectura de la RM de columna.**Abrir el mapa de metástasis **](https://helpmiriam.com/mapa-metastasis) Compártelo con tu médico o equipo de tumores: **helpmiriam.com/caso** · apoyo a la decisión, no consejo médico. [El corte de la biopsia ósea al microscopio, con zoom y una regla que mide en micras: lo que se puede medir en la imagen y, con el mismo detalle, lo que no se puede afirmar mirándola.**Abrir el visor de la biopsia **](https://helpmiriam.com/biopsia-osea) Ejes terapéuticos ## Hacia dónde apuntar De todo lo anterior se desprenden varias dianas. Estos son los ejes terapéuticos candidatos que sugiere el perfil molecular, cada uno con su propia lógica de tratamiento.Cómo interpretar estos ejes
Hipótesis derivadas del perfil molecular, no un tratamiento prescrito. La rebiopsia avanzada las confirmará o descartará antes de definir la estrategia N-of-1.Especificaciones técnicas de la biopsia
Aguja coaxial 14G sobre partes blandas perilesionales, sin descalcificar (el ácido degrada el ADN ~10×; si hay que descalcificar hueso, solo EDTA, nunca ácido). Touch-prep/ROSE para confirmar ≥30 % de celularidad tumoral antes de repartir nada. La referencia germinal (sangre/saliva) va aparte, cualquier día. No se comprometen WES+WGS+RNA-seq a un único core: se reservan 1–2 cores congelados para genómica y transcriptómica. Las biopsias líquidas seriadas cierran el bucle con las decisiones en tiempo real.Evidencia científica clave
Los estudios revisados por pares y los ensayos clínicos que respaldan cada hipótesis del caso —FGFR1, PRRT/SSTR, la transformación neuroendocrina y más— reunidos en una página aparte.**Ver la evidencia completa **](https://helpmiriam.com/ciencia/evidencia) Cómo ayudar ## Cada análisis depende de financiación Acabas de ver por qué este caso es distinto. Cada aportación financia el siguiente análisis: el que abre la próxima decisión —rebiopsia, secuenciación, segundas opiniones internacionales. [Financiar el siguiente paso](https://gofund.me/3e25cae99) [Otras formas de ayudar](https://helpmiriam.com/colabora) ¿Eres profesional? ## Tu lectura puede mover el caso - [Aporta tu opinión clínica o una segunda lectura del caso](https://helpmiriam.com/contacto?role=oncologist) - [Compártelo con un especialista que pueda ayudar](https://helpmiriam.com/colabora) El siguiente análisis molecular depende de financiación. Si conoces una vía —fondo, fundación o colega— para sostenerlo, [aquí](https://gofund.me/3e25cae99). Sigue el caso ## Te aviso cuando haya una novedad Un email solo cuando pasa algo importante —un resultado nuevo, una decisión clínica, un hito—. Nada de spam, y te das de baja cuando quieras.✱Última actualización: 14 de junio de 2026
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### What can be measured in a bone biopsy — Miriam’s case · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/en/bone-biopsy
Description: What a histology slide can and cannot tell you. Miriam’s own bone biopsy, calibrated against its 100 µm scale bar, with the limits of the image stated as plainly as the measurements.
Bone biopsy · iliac crest · H&E stain # What can be measured in my bone biopsy
This is the slide from my iliac crest biopsy, stained with haematoxylin and eosin: the same tissue the molecular panel came from. Every number on this page is measured on the image itself, calibrated against its own scale bar. Below is what can be counted and measured in it and, in the same detail, where what you can claim by looking at it runs out. **Nothing here is a diagnosis.**
Field of 831 by 296 microns. 767 nuclei were segmented with a trained model, with a median diameter of 7.2 microns. The tables on this page are the full text alternative to the image.
Opacity 85%20x
__Bone matrix outline__Cellular mass outline__Segmented nucleiOutlines rather than fills, so the tissue stays visible. The regions come from deconvolving the stain of the image itself (Ruifrok-Johnston, background by Macenko), keeping only structures above 3,000 µm²; nothing is hand traced.
El recuadro que marca el campo es un trazo de 1 píxel sobre un lado corto de 5 a 6 píxeles. Medirlo ahí arrastra un error del 20% en el lado corto, y la escala que sale va de 35 a 58 µm/px.
h2. Findings
| Field | 831 × 296 µm · 0.454 µm/px ± 1% |
| --- | --- |
| Tissue | 0.183 mm² (0.165–0.221) |
| Trabecular bone | 12–18 % of tissue · 0.023–0.035 mm² |
| Nuclei | 767 · median 7.2 µm (p10–p90 5.1–9.7) |
| Nuclear density | 6721/mm² of cellular mass |
| Effective resolution | 2.3 µm · floor 1.5 µm |
| Bone-tumour interface | processing retraction |
h2. Not assessable in this field
| Neuroendocrine phenotype | chromatin texture below the limit (2.3 µm) |
| --- | --- |
| Tumour extent in the block | single section |
| Lytic or blastic pattern | one trabecula |
| Grade and proliferation index | whole slide and its own stain |
| Osteocyte density | ≤7 identifiable lacunae (ref. 150–210/mm²) |
| Core length | no scale bar on the overview · report: 6 cores, 4–11 mm |
Ruifrok-Johnston stain deconvolution, Macenko background, nuclei with InstanSeg. The figures have been corrected twice since publication; the history is public in the repository.
h2. What the molecular panel of the same block said
The same tissue shown above was sequenced with a 324-gene panel. These are the findings as the report states them. What they mean for treatment is decided by the medical team, not by this page.
h3. The two amplicons
8p11FGFR1 · NSD3 · ZNF70333 copies
11q13CCND1 · FGF19 · FGF3 · FGF437 copies
These are two events, not seven. The genes in each block sit next to each other on the chromosome and amplify together. They were already present in the 2024 primary biopsy, with fewer copies.
h3. Genomic signatures
| Homologous recombination signature | HRDsig negativa (0,02) |
| --- | --- |
| Microsatellites | Estables |
| Tumour mutational burden | 4 Muts/Mb |
h3. Sample quality
| Tumour cellularity | 80% / 61% |
| --- | --- |
| Median coverage | 2.153x |
| Estimated ploidy | 2,38 |
h3. One point variant
MUTYH G382D
Allele frequency 43,2%. The report recommends a blood test to determine whether it is inherited or tumour-derived.
h3. No reportable alteration
AKT1 · BRCA1 · BRCA2 · ERBB2 · ESR1 · PIK3CA · PTEN
No reportable alteration. Reliable for point mutations; the panel does not cover ESR1 fusions, single-copy losses or HER2 by immunohistochemistry.
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### Lo que se puede medir en una biopsia ósea — el caso de Miriam · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/biopsia-osea
Description: Lo que un corte de histología puede decir y lo que no. La biopsia ósea de Miriam, calibrada con su propia barra de 100 µm, con los límites de la imagen dichos tan claro como las medidas.
Biopsia ósea · cresta ilíaca · tinción HE # Lo que se puede medir en mi biopsia ósea
Este es el corte de mi biopsia de cresta ilíaca, teñido con hematoxilina-eosina: el mismo tejido del que salió el panel molecular. Cada número de esta página sale de la propia imagen, calibrada con su barra de escala. Abajo está lo que se puede contar y medir en ella, y con el mismo detalle dónde se acaba lo que puede afirmarse mirándola. **Ningún dato de aquí es un diagnóstico.**
Campo de 831 por 296 micras. Se han segmentado 767 núcleos con un modelo entrenado, de 7.2 micras de diámetro mediano. Las tablas de esta página son la alternativa textual completa a la imagen.
Opacidad 85%20x
__Contorno de la matriz ósea__Contorno de la masa celular__Núcleos segmentadosContornos, no manchas, para no tapar el tejido. Las regiones salen de deconvolver la tinción de la propia imagen (Ruifrok-Johnston, fondo por Macenko) y de quedarse solo con las estructuras mayores de 3.000 µm²; no hay trazado a mano.
El recuadro que marca el campo es un trazo de 1 píxel sobre un lado corto de 5 a 6 píxeles. Medirlo ahí arrastra un error del 20% en el lado corto, y la escala que sale va de 35 a 58 µm/px.
h2. Hallazgos
| Campo | 831 × 296 µm · 0.454 µm/px ± 1% |
| --- | --- |
| Tejido | 0.183 mm² (0.165–0.221) |
| Hueso trabecular | 12–18 % del tejido · 0.023–0.035 mm² |
| Núcleos | 767 · mediana 7.2 µm (p10–p90 5.1–9.7) |
| Densidad nuclear | 6721/mm² de masa celular |
| Resolución efectiva | 2.3 µm · suelo 1.5 µm |
| Interfaz hueso-tumor | retracción de procesado |
h2. No evaluable en este campo
| Fenotipo neuroendocrino | textura de cromatina bajo el límite (2.3 µm) |
| --- | --- |
| Extensión tumoral en el bloque | corte único |
| Patrón lítico o blástico | una trabécula |
| Grado e índice proliferativo | porta completo y tinción propia |
| Densidad osteocitaria | ≤7 lagunas identificables (ref. 150–210/mm²) |
| Longitud de los cilindros | sin escala en la panorámica · informe: 6 de 4–11 mm |
Deconvolución de tinción Ruifrok-Johnston, fondo por Macenko, núcleos con InstanSeg. Los números se han corregido dos veces desde la publicación; el historial es público en el repositorio.
h2. Lo que dijo el panel molecular del mismo bloque
El mismo tejido que se ve arriba se secuenció con un panel de 324 genes. Estos son los hallazgos, tal como los reporta el informe. Qué significan para el tratamiento lo decide el equipo médico, no esta página.
h3. Los dos amplicones
8p11FGFR1 · NSD3 · ZNF70333 copias
11q13CCND1 · FGF19 · FGF3 · FGF437 copias
Son dos eventos, no siete. Los genes de cada bloque están pegados en el cromosoma y se amplifican juntos. En la biopsia del primario de 2024 ya estaban, con menos copias.
h3. Firmas genómicas
| Firma de recombinación homóloga | HRDsig negativa (0,02) |
| --- | --- |
| Microsatélites | Estables |
| Carga mutacional | 4 Muts/Mb |
h3. Calidad de la muestra
| Celularidad tumoral | 80% / 61% |
| --- | --- |
| Cobertura mediana | 2.153x |
| Ploidía estimada | 2,38 |
h3. Una variante puntual
MUTYH G382D
Frecuencia alélica 43,2%. El informe recomienda un test en sangre para saber si es heredada o del tumor.
h3. Sin alteración reportable
AKT1 · BRCA1 · BRCA2 · ERBB2 · ESR1 · PIK3CA · PTEN
Sin alteración reportable. Fiable para mutaciones puntuales; el panel no cubre fusiones de ESR1, pérdidas de una sola copia ni el HER2 por inmunohistoquímica.
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### Destino del dinero · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/gastos
Description: A dónde va cada euro de la campaña de Miriam: rebiopsia, secuenciación y segundas opiniones. Transparencia total, con informe de gastos.
h1. Destino del dinero
Transparencia radical: cada euro, documentado.
Cada euro recaudado se asigna a una partida concreta y queda documentado aquí. Este es el desglose completo de a qué puede destinarse el dinero, en el orden que haga falta.
Estado de la campaña
h2. **Financiación por fases**
La campaña no es un único tramo: cada fase desbloquea el siguiente paso clínico. Los 40.000 € del primer objetivo cubren el arranque; el rango completo se financia por etapas.
1. 01 ### **Fase 1 · Rebiopsia y análisis inmediato**
Extracción ósea, secuenciación amplia, expresión y primeros paneles sobre tejido fresco (≈ 15.000–35.000 €).
2. 02 ### **Fase 2 · Preservación y banco de tejido**
Congelado, OCT y tejido vivo almacenado para análisis futuros sin volver a biopsiar (≈ 10.000–25.000 €).
3. 03 ### **Fase 3 · Tratamiento y seguimiento**
Segundas opiniones internacionales, ensayo N-of-1 y monitorización según lo que confirme la biología.
h2. **Qué cuesta la rebiopsia**
La pieza central de la campaña es una sola biopsia ósea: se extrae de ella todo lo que la ciencia permite hoy y se preserva el resto para poder analizarlo durante más de 10 años. Su coste se reparte en dos bloques.
**Analizar ahora**
**≈ 15.000–35.000 €**
Secuenciación amplia, expresión, proteómica funcional, célula única y organoides sobre el tejido recién obtenido.
**Preservar y bancar**
**≈ 10.000–25.000 €**
Congelado, OCT y tejido vivo correctamente almacenados para nuevos análisis a medida que avance la ciencia.
Una sola intervención, no varias: cada formato preservado evita tener que volver a biopsiar en el futuro.
*Cifras orientativas, en revisión con los laboratorios. Los importes finales se publicarán en el informe mensual de gastos.*
*Los 40.000 € del primer objetivo cubren el primer tramo; el rango completo se financia por fases.*
h2. **El dinero recaudado cubre, en el orden que haga falta:**
- Gastos médicos y asistenciales relacionados con el caso.
- Pruebas diagnósticas, de seguimiento y reevaluación.
- Consultas con especialistas y segundas opiniones.
- Medicación y tratamientos no cubiertos total o parcialmente.
- Material sanitario y productos de apoyo a la salud.
- Desplazamientos, alojamiento y dietas vinculados a visitas médicas.
- Herramientas de inteligencia artificial usadas para analizar el caso. Hoy es el gasto principal: todo el trabajo se apoya en IA.
- Gastos de tramitación, gestión y documentación clínica.
- Difusión, comunicación y soporte de la campaña.
- Apoyo profesional para la organización y visibilidad del crowdfunding.
- Comisiones de plataforma, pasarelas de pago y costes administrativos.
- Cualquier otra necesidad sanitaria, asistencial o logística derivada del caso.
h2. **Preguntas frecuentes**
h3. **¿Cómo sé que el dinero se destina a esto?**
Cada euro se asigna a una de las partidas de arriba y quedará documentado en un informe mensual de gastos que publicaremos en esta misma página. Nada se desvía fuera del caso.
h3. **¿Y si se recauda más de lo previsto?**
Los fondos siguen el orden de prioridades: primero la rebiopsia y el tratamiento, después el seguimiento y los análisis que el tumor vaya requiriendo. Cualquier remanente se mantiene íntegro para las necesidades médicas futuras del caso.
h3. **¿Es seguro donar? ¿Hay recibo?**
Sí. Las donaciones se procesan a través de GoFundMe con pago seguro, y puedes solicitar un recibo escribiéndonos.
h3. **¿Puedo ayudar sin donar dinero?**
Por supuesto. Compartir la web con quien corresponda —oncología, investigación o pacientes— puede ser tan decisivo como una donación. [Mira todas las formas de ayudar](https://helpmiriam.com/colabora).
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### Evidencia científica: FGFR1, PRRT/SSTR y BC-NED · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/ciencia/evidencia
Description: Literatura revisada por pares y ensayos clínicos que respaldan cada hipótesis del caso: amplificación FGFR1, radioligandos PRRT/SSTR, diferenciación neuroendocrina (BC-NED) y oncología de precisión N-of-1.
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Evidencia científica
h1. Evidencia científica clave
Cada hipótesis del caso se apoya en literatura revisada por pares y ensayos clínicos. Aquí está la evidencia que sustenta los ejes terapéuticos, agrupada por tema.
h2. Transformación Neuroendocrina y Pérdida de RB1
Transformación NE
El hallazgo más crítico: 3 variantes de RB1 (p.V622Yfs*33, p.R661W, p.F226*) en ctDNA Guardant360, abril 2026
- Park et al., 2018 — Science (DOI: 10.1126/science.aat5749) ### **Pérdida de RB1 + TP53: reprogramación hacia fenotipo neuroendocrino**
Estudio experimental fundacional que demuestra que la pérdida combinada de RB1 y TP53 reprograma tejidos epiteliales hormono-dependientes hacia un fenotipo neuroendocrino agresivo. Es la base biológica directa del riesgo de transformación neuroendocrina en este caso, donde se detectaron 3 mutaciones distintas en RB1 en la biopsia líquida Guardant360 (abril 2026). [Ver referencia Park et al., 2018 — Science (DOI: 10.1126/science.aat5749) (nueva pestaña)](https://doi.org/10.1126/science.aat5749)
- Aggarwal et al., 2018 — Journal of Clinical Oncology (DOI: 10.1200/JCO.2017.77.6880) ### **Transformación neuroendocrina bajo presión hormonal: 17% de los tumores hormono-dependientes**
Estudio prospectivo multi-institucional que documenta que el 17% de las personas con tumores hormono-dependientes bajo terapia dirigida desarrollan transición a fenotipo neuroendocrino de células pequeñas vía pérdida de RB1. Paradigma molecular trasladable al cáncer de mama HR+ bajo presión endocrina prolongada, como en este caso tras 25 meses de tratamiento endocrino + CDK4/6i. [Ver referencia Aggarwal et al., 2018 — Journal of Clinical Oncology (DOI: 10.1200/JCO.2017.77.6880) (nueva pestaña)](https://doi.org/10.1200/JCO.2017.77.6880)
- Cancer Discovery, 2025 — Revisión integradora (DOI: 10.1158/2159-8290.CD-24-0837) ### **Transformación neuroendocrina como mecanismo de resistencia adquirida**
Revisión integradora que confirma la pérdida combinada de RB1 + TP53 como hallmark molecular de transformación neuroendocrina en tumores epiteliales hormono-dependientes (próstata, mama, pulmón). Sintetiza la evidencia más reciente y refuerza la racionalidad biológica de explorar el eje neuroendocrino cuando emergen alteraciones en RB1 bajo terapia hormonal prolongada. [Ver referencia Cancer Discovery, 2025 — Revisión integradora (DOI: 10.1158/2159-8290.CD-24-0837) (nueva pestaña)](https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-24-0837)
h2. Biología del Carcinoma de Mama con Diferenciación Neuroendocrina
Biología BC-NED
Caracterización del subtipo tumoral BC-NED con Cg/Syn al 80%
- Marchiò et al., 2017 — Journal of Pathology (DOI: 10.1002/path.4837) ### **Landscape genómico del carcinoma de mama con diferenciación neuroendocrina**
Caracterización genómica de carcinomas de mama con diferenciación neuroendocrina extensa (>50% Cg/Syn) que identifica un landscape molecular distinto del NST clásico, con enriquecimiento en alteraciones de CCND1, FGFR1 y la vía PI3K. El perfil descrito coincide con este caso (CCND1 ×20, FGFR1 ×13, eje 11q13 amplificado). [Ver referencia Marchiò et al., 2017 — Journal of Pathology (DOI: 10.1002/path.4837) (nueva pestaña)](https://doi.org/10.1002/path.4837)
- Pareja et al., 2022 — Journal of Clinical Pathology (DOI: 10.1136/jclinpath-2020-207002) ### **Tumores neuroendocrinos de mama: clasificación WHO 5ª edición y biología comparada**
Aplicación de los criterios diagnósticos WHO 5ª edición (2019) a tumores neuroendocrinos de mama, con comparación genómica frente a NETs gastroenteropancreáticos y carcinomas mucinosos mamarios. Documenta que algunos tumores adquieren diferenciación neuroendocrina tardíamente bajo presión terapéutica, fenómeno relevante para esta trayectoria clínica. [Ver referencia Pareja et al., 2022 — Journal of Clinical Pathology (DOI: 10.1136/jclinpath-2020-207002) (nueva pestaña)](https://doi.org/10.1136/jclinpath-2020-207002)
h2. Vía SSTR2 y Terapia con Radioligandos (PRRT)
SSTR2 · PRRT
El PET-68Ga-DOTATOC (26/05/2026) confirmó sobreexpresión de SSTR2 en las metástasis óseas → abre la vía PRRT (177Lu-DOTATATE); IHQ de SSTR2 en tejido pendiente de la rebiopsia
- Terlević et al., 2019 — Annals of Diagnostic Pathology (DOI: 10.1016/j.anndiagpath.2018.11.002) ### **Expresión de SSTR2 en carcinoma de mama neuroendocrino: 71% positivos (≈36% moderada-fuerte)**
Estudio inmunohistoquímico: el 71% de los carcinomas de mama neuroendocrinos expresan SSTR2A (cualquier intensidad); ~36% con intensidad moderada-fuerte, la más relevante para PRRT con 177Lu-DOTATATE. Respalda la imagen funcional con PET-68Ga-DOTATOC y solicitar IHQ de SSTR2 en la rebiopsia. [Ver referencia Terlević et al., 2019 — Annals of Diagnostic Pathology (DOI: 10.1016/j.anndiagpath.2018.11.002) (nueva pestaña)](https://doi.org/10.1016/j.anndiagpath.2018.11.002)
- Sharma et al., 2021 — European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging (DOI: 10.1007/s00259-020-05054-9) ### **177Lu-DOTATATE en cáncer de mama neuroendocrino metastásico: evidencia clínica**
Serie clínica de pacientes con cáncer de mama neuroendocrino metastásico tratadas con PRRT (177Lu-DOTATATE), con tasas de respuesta y supervivencia libre de progresión comparables a las observadas en NETs gastroenteropancreáticos. Aporta evidencia clínica de actividad de PRRT en este subtipo mamario. [Ver referencia Sharma et al., 2021 — European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging (DOI: 10.1007/s00259-020-05054-9) (nueva pestaña)](https://doi.org/10.1007/s00259-020-05054-9)
h2. Eje FGFR1/CCND1 y Resistencia a CDK4/6i
FGFR1 / CCND1
Mecanismo molecular de la resistencia clínica observada en las dos primeras líneas
- Formisano et al., 2019 — Nature Communications (DOI: 10.1038/s41467-019-09068-2) ### **FGFR1 como driver de resistencia a terapia endocrina y CDK4/6i en mama HR+/HER2-**
Estudio molecular que demuestra que la amplificación de FGFR1 activa funcionalmente la vía PI3K/AKT/mTOR incluso sin mutación de PIK3CA y constituye un mecanismo conocido de resistencia adquirida a terapia endocrina e inhibidores de CDK4/6 en cáncer de mama HR+/HER2-. Es la base molecular que explica la resistencia clínica observada en las dos primeras líneas de tratamiento. [Ver referencia Formisano et al., 2019 — Nature Communications (DOI: 10.1038/s41467-019-09068-2) (nueva pestaña)](https://doi.org/10.1038/s41467-019-09068-2)
h2. Guías Internacionales de Consenso
Guías
Respaldo formal a las peticiones clínicas planteadas al equipo tratante
- NCCN Guidelines — Neuroendocrine and Adrenal Tumors, Version 1.2025 ### **Algoritmo internacional para tumores neuroendocrinos de origen mamario**
Las guías NCCN 2025 incluyen un algoritmo terapéutico para tumores neuroendocrinos de origen mamario con expresión de SSTR2, donde PRRT (177Lu-DOTATATE) figura como opción tras fallo de terapia hormonal estándar. Las guías SEOM españolas no recogen aún este algoritmo para mama neuroendocrina, lo que explica la discrepancia entre recomendaciones nacionales e internacionales.
- ENETS Consensus Guidelines, 2023 — European Neuroendocrine Tumor Society ### **Recomendación europea: valoración de SSTR2 en carcinomas de mama NE avanzados**
El consenso ENETS 2023 recomienda valorar expresión de SSTR2 y considerar imagen funcional con DOTATATE en carcinomas neuroendocrinos avanzados para estratificar elegibilidad a terapias dirigidas al receptor de somatostatina, incluyendo PRRT cuando corresponda.
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### Scientific evidence: FGFR1, PRRT/SSTR and BC-NED · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/en/science/evidence
Description: Peer-reviewed literature and clinical trials backing each hypothesis in the case: FGFR1 amplification, PRRT/SSTR radioligands, neuroendocrine differentiation (BC-NED) and N-of-1 precision oncology.
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Scientific evidence
h1. Key scientific evidence
Every hypothesis in this case is grounded in peer-reviewed literature and clinical trials. Here is the evidence behind the therapeutic axes, grouped by theme.
h2. Neuroendocrine Transformation and RB1 Loss
NE transformation
Most critical finding: 3 RB1 variants (p.V622Yfs*33, p.R661W, p.F226*) in Guardant360 ctDNA, April 2026
- Park et al., 2018 — Science (DOI: 10.1126/science.aat5749) ### **RB1 + TP53 loss: reprogramming toward a neuroendocrine phenotype**
Foundational experimental study showing that combined RB1 and TP53 loss reprograms hormone-dependent epithelial tissues toward an aggressive neuroendocrine phenotype. It is the direct biological basis of neuroendocrine transformation risk in this case, where 3 distinct RB1 mutations were detected in Guardant360 liquid biopsy (April 2026). [View reference Park et al., 2018 — Science (DOI: 10.1126/science.aat5749) (new tab)](https://doi.org/10.1126/science.aat5749)
- Aggarwal et al., 2018 — Journal of Clinical Oncology (DOI: 10.1200/JCO.2017.77.6880) ### **Neuroendocrine transformation under hormonal pressure: 17% of hormone-dependent tumors**
Prospective multi-institutional study documenting that 17% of patients with hormone-dependent tumors under targeted therapy develop transition to small-cell neuroendocrine phenotype through RB1 loss. This molecular paradigm is transferable to HR+ breast cancer under prolonged endocrine pressure, as in this case after 25 months of endocrine therapy + CDK4/6i. [View reference Aggarwal et al., 2018 — Journal of Clinical Oncology (DOI: 10.1200/JCO.2017.77.6880) (new tab)](https://doi.org/10.1200/JCO.2017.77.6880)
- Cancer Discovery, 2025 — Integrative review (DOI: 10.1158/2159-8290.CD-24-0837) ### **Neuroendocrine transformation as an acquired resistance mechanism**
Integrative review confirming combined RB1 + TP53 loss as the molecular hallmark of neuroendocrine transformation in hormone-dependent epithelial tumors (prostate, breast, lung). It synthesizes recent evidence and reinforces the biological rationale for exploring the neuroendocrine axis when RB1 alterations emerge under prolonged hormonal therapy. [View reference Cancer Discovery, 2025 — Integrative review (DOI: 10.1158/2159-8290.CD-24-0837) (new tab)](https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-24-0837)
h2. Biology of Breast Carcinoma with Neuroendocrine Differentiation
BC-NED biology
Subtype characterization, BC-NED with 80% Cg/Syn
- Marchiò et al., 2017 — Journal of Pathology (DOI: 10.1002/path.4837) ### **Genomic landscape of breast carcinoma with neuroendocrine differentiation**
Genomic characterization of breast carcinomas with extensive neuroendocrine differentiation (>50% Cg/Syn) identifying a molecular landscape distinct from classic NST, enriched for CCND1, FGFR1, and PI3K pathway alterations. The described profile matches this case (CCND1 ×20, FGFR1 ×13, amplified 11q13 cluster). [View reference Marchiò et al., 2017 — Journal of Pathology (DOI: 10.1002/path.4837) (new tab)](https://doi.org/10.1002/path.4837)
- Pareja et al., 2022 — Journal of Clinical Pathology (DOI: 10.1136/jclinpath-2020-207002) ### **Breast neuroendocrine tumors: WHO 5th edition classification and comparative biology**
Application of WHO 5th edition (2019) diagnostic criteria to breast neuroendocrine tumors, with genomic comparison against gastroenteropancreatic NETs and mucinous breast carcinomas. It documents that some tumors acquire late neuroendocrine differentiation under therapeutic pressure, relevant to this clinical trajectory. [View reference Pareja et al., 2022 — Journal of Clinical Pathology (DOI: 10.1136/jclinpath-2020-207002) (new tab)](https://doi.org/10.1136/jclinpath-2020-207002)
h2. SSTR2 Pathway and Radioligand Therapy (PRRT)
SSTR2 · PRRT
The 68Ga-DOTATOC PET (26 May 2026) confirmed SSTR2 overexpression in the bone metastases → opens the PRRT route (177Lu-DOTATATE); SSTR2 IHC on tissue pending the rebiopsy
- Terlević et al., 2019 — Annals of Diagnostic Pathology (DOI: 10.1016/j.anndiagpath.2018.11.002) ### **SSTR2 expression in neuroendocrine breast carcinoma: 71% positive (≈36% moderate-strong)**
Immunohistochemical study: 71% of neuroendocrine breast carcinomas express SSTR2A (any intensity); ~36% with moderate-strong intensity, the range most relevant for PRRT with 177Lu-DOTATATE. Supports functional 68Ga-DOTATOC PET imaging and requesting SSTR2 IHC at the rebiopsy. [View reference Terlević et al., 2019 — Annals of Diagnostic Pathology (DOI: 10.1016/j.anndiagpath.2018.11.002) (new tab)](https://doi.org/10.1016/j.anndiagpath.2018.11.002)
- Sharma et al., 2021 — European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging (DOI: 10.1007/s00259-020-05054-9) ### **177Lu-DOTATATE in metastatic neuroendocrine breast cancer: clinical evidence**
Clinical series of metastatic neuroendocrine breast cancer patients treated with PRRT (177Lu-DOTATATE), showing response rates and progression-free survival comparable to gastroenteropancreatic NETs. Provides the strongest available clinical evidence that PRRT can work in this breast tumor subtype. [View reference Sharma et al., 2021 — European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging (DOI: 10.1007/s00259-020-05054-9) (new tab)](https://doi.org/10.1007/s00259-020-05054-9)
h2. FGFR1/CCND1 Axis and CDK4/6i Resistance
FGFR1 / CCND1
Molecular mechanism behind the observed clinical resistance in the first two lines
- Formisano et al., 2019 — Nature Communications (DOI: 10.1038/s41467-019-09068-2) ### **FGFR1 as a resistance driver to endocrine therapy and CDK4/6i in HR+/HER2- breast cancer**
Molecular study showing that FGFR1 amplification functionally activates PI3K/AKT/mTOR signaling even without PIK3CA mutation and represents a known acquired resistance mechanism to endocrine therapy and CDK4/6 inhibitors in HR+/HER2- breast cancer. It explains the clinical resistance observed in the first two treatment lines. [View reference Formisano et al., 2019 — Nature Communications (DOI: 10.1038/s41467-019-09068-2) (new tab)](https://doi.org/10.1038/s41467-019-09068-2)
h2. International Consensus Guidelines
Guidelines
Formal support for the clinical requests presented to the treating team
- NCCN Guidelines — Neuroendocrine and Adrenal Tumors, Version 1.2025 ### **International algorithm for neuroendocrine tumors of breast origin**
NCCN 2025 guidelines include a therapeutic algorithm for neuroendocrine tumors of breast origin with SSTR2 expression, where PRRT (177Lu-DOTATATE) is listed as an option after failure of standard hormonal therapy. Spanish SEOM guidelines do not yet include this algorithm for neuroendocrine breast disease, explaining the discrepancy between national and international recommendations.
- ENETS Consensus Guidelines, 2023 — European Neuroendocrine Tumor Society ### **European recommendation: evaluate SSTR2 in advanced neuroendocrine breast carcinomas**
ENETS 2023 consensus recommends assessing SSTR2 expression and considering functional DOTATATE imaging in advanced neuroendocrine carcinomas to stratify eligibility for somatostatin receptor-targeted therapies, including PRRT when appropriate.
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### The Beginning
Source: https://helpmiriam.com/en/story/01-the-beginning
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### Donation received · Thank you · helpmiriam.com · Miriam González
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### Contacto · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/contacto?role=tech
Description: ¿Eres profesional de la oncología, investigador, periodista o quieres ayudar? Escríbenos sobre el caso de Miriam.
h1. Contacto
Si te dedicas a la oncología, la investigación o el periodismo, o simplemente quieres ayudar
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Si te interesa el caso desde una perspectiva clínica o de investigación, podemos compartir la documentación clínica completa (resumen clínico v4, panel propuesto, referencias) de forma confidencial.
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### Contacto · Miriam González
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h2. **Para profesionales de la oncología e investigación**
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### Donación recibida · Gracias · helpmiriam.com · Miriam González
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### Tumor molecular profile: BC-NED, FGFR1 ×13, SSTR2+ · Miriam González
Source: https://helpmiriam.com/en/science?nivel=pro
Description: Miriam's tumor molecular profile: breast cancer with neuroendocrine differentiation, FGFR1 ×13 and SSTR2+. Open clinical documentation.
BC-NED + FGFR1 ×13 + SSTR2+ # The science behind the case Luminal breast carcinoma (HR+/HER2−) with ~80% neuroendocrine differentiation (BC-NED), FGFR1 ×13 and CCND1 ×20. Most recent finding: somatostatin receptor subtype 2 (SSTR2) overexpression confirmed by Gallium PET.Take all the time you need. You can come back anytime; nothing is lost.Version Showing the clinical detail. Clinical summary ## At a glance The essentials in ten seconds, before the molecular detail.- DiagnosisStage IV
- **Infiltrating carcinoma (NST) with ~80% neuroendocrine differentiation (BC-NED)** · luminal HR+/HER2− · premenopausal · dx January 2024
- Receptors & gradeHR+
- **ER 95%** · PR 5% · HER2 0 · Ki67 60% · G2 (Nottingham) · low TMB and MSI
- 2026 statusECOG 1
- **ECOG 1** · bone and liver involvement · on a phase 1 trial with BG-75202 · PET-guided bone rebiopsy pending
- Molecular driversAmplification
- **FGFR1 ×13** · CCND1 ×20 · 11q13 cluster (FGF3/FGF4/FGF19 ×18)
- Functional targetOpportunity
- **SSTR2+ on Ga-68 PET — target for radioligand therapy (PRRT)**
- Resistance & progressionAcquired
- **ESR1 D538G** · RB1 loss (3 variants in ctDNA) · markers associated with CDK4/6i resistance
**The thesis: biology, not the organ of origin, should guide treatment.** Pathology ## The same tissue, read three times The same tumour has been analysed three times, at three centres and time points. The differences between reads are themselves information, not an error: the most recent column (VHIO, 2026) is the most complete, not necessarily the “correct” one. The same tissue, read three times | | Local · Murcia · 2024 | MD Anderson · DIPCAN · 2024 | VHIO · Vall d’Hebron · 2026 |
| --- | --- | --- | --- | | **ER (estrogen)** | 95% | 100% | 85% · high · H 225 | | **PR (progesterone)** | 5% | 100% | 20% · low · H 25 | | **HER2** | 0 | 0 | 0 (no membrane staining) | | **Ki-67** | 60% | — | 40% | | **Grade (Nottingham)** | II (3+2+2) | — | 2 (3+2+1) | | **Subtype (IHC)** | — | — | Luminal B · HER2− | | **Neuroendocrine differentiation** | confirmed | — | Heterogeneous synaptophysin · focal+ chromogranin · mosaic INSM1 | Murcia 2024 (local biopsy) · MD Anderson · DIPCAN 2024 (extended profile) · Vall d'Hebron · Pathology VH-26-B-17664 · VHIO · 19/05/2026.✱These reads describe the tissue; they are not a consensus diagnosis. Reconciling the discordances is pending tumour-board review —and is, in good part, what the molecular rebiopsy and that review are there to clarify. Simple summary ## The case, in plain language No jargon: what's happening to Miriam, why her case is different, and what's needed now. ### **What exactly does she have?** A breast cancer that has spread to the bones. What's uncommon is that it behaves like two diseases at once: partly like a hormone-driven breast cancer, and largely like a different type (neuroendocrine). They're like two sides of the same tumor. ### **Why isn't standard treatment enough?** Protocols treat it as an ordinary breast cancer and target only one of its two sides. The other is left untreated, and the tumor finds a way to keep advancing. ### **Is there a way to target it?** Yes. Analysis of the tumor has found specific "weak points" that could be treated with targeted therapies. These are promising hypotheses, not a guaranteed cure: that's why they must be confirmed before acting. ### **What's needed now?** A new biopsy with an advanced molecular analysis to confirm those weak points and design a treatment tailored to her. That's what the campaign funds. A medical or science professional and want the detail, with biomarkers and tables? Switch to "For professionals" above. The anomaly ## Why doesn't this tumor fit the protocols? On paper this is a breast cancer (HR+/HER2−). Under the microscope, ~80% of the tumor shows neuroendocrine differentiation, with and amplification. Spanish protocols recommend treating it as standard luminal and ignoring the component; yet the WHO has recognized breast neuroendocrine neoplasms as a distinct entity since its 2019 classification, and clinical literature shows this hybrid subtype () has worse prognosis and usually needs different strategies.Tap or hover the highlighted words and markers to see what they mean.**Goal: an N-of-1 trial that sets a precedent for precision oncology in ultra-rare subtypes.** The tumor, in schematic form ## One tumor, two faces It is not one tumor: it is two biologies in the same body, and both must be treated at once. HR+ hormone receptors HER2− FGFR1 CCND1 ESR1 BREAST · luminal we know it 80% Cg · Syn neuroendocrine differentiation the one we need to know RB1 · the brake being lost SSTR2 receptors → PRRT_ Receptors: targets to attack (HR and SSTR2). HER2: a receptor she does not have (no target). Amplifications: extra copies that push the tumor. Mutations: resistances the tumor builds to keep growing. RB1: a brake that is being lost. Cg · Syn: neuroendocrine granules (80% of the tumor)._ Tumor schematic. Luminal breast, the known part: HR+ receptors, HER2 negative, an 11q13 amplicon (FGFR1 ×13, CCND1 ×20, FGF3/4/19 ×18) and an ESR1 mutation in ctDNA. Neuroendocrine differentiation (Cg/Syn in ~80% of cells), barely known: loss of RB1 (a brake that is being lost) and SSTR2 receptors, the PRRT target. Block one side and it escapes through the other; it must be treated as a whole. Molecular profile ## The tumor’s genomic map The profile combines primary tissue (NGS, 2024) with plasma ctDNA liquid biopsy (2026). Against a luminal HR+/HER2− background, the standouts are focal amplification of FGFR1 at 11q13, CCND1 and the FGF3/FGF4/FGF19 cluster; each row notes how it was measured. Detailed molecular profile TSO500 2024 + IHC + 2026 ctDNA + Ga-68 PET ### Alterations, methods and clinical implication Cross of every available molecular source, with no added interpretation. Each row shows the method by which the result was obtained. Detailed molecular profile: alteration, result, method/source, category and clinical implication. | Alteration | Result | Method / Source | Category | Clinical implication |
| --- | --- | --- | --- | --- | | **FGFR1** | Amplified ×13 | TSO500 tissue | Luminal driver | CDK4/6i resistance; potential sensitivity to everolimus and to FGFR inhibitors (erdafitinib, futibatinib, ponatinib). | | **CCND1** | Amplified ×20 | TSO500 tissue + ctDNA | 11q13 cluster | Co-amplified with FGFR1; reinforces CDK4/6i resistance. | | **FGF3 / FGF4 / FGF19** | Amplified ×18 | TSO500 tissue | 11q13 cluster | Characteristic 11q13 co-amplification; no direct target, marker of aggressive biology. | | **NE differentiation** | ~80% (CgA, SYN) | IHC primary tissue | BC-NED subtype | Dominant neuroendocrine behaviour. Justifies exploring NE-tumour therapies (PRRT, platinum regimens). | | **SSTR2 (somatostatin)** | Positive | Ga-68 DOTATOC PET | Radioligand target | Overexpression in bone metastases and focal uptake in the breast. Opens the door to PRRT (radioligand therapy). | | **Ki67** | 60% | IHC primary tissue (2024) · VHIO 2026: 40% | Grade | High proliferative index. Ki67 ≥20% would be compatible with high NE grade: a hypothesis, not the assigned grade (confirmed: Nottingham Grade II) ⁺⁺. | | **ESR1 p.D538G** | Detected | ctDNA (Guardant360 + VHIO360, 2026) | Endocrine resistance | Acquired resistance to aromatase inhibitors; entry criterion for elacestrant trials. | | **RB1** | 3 variants | ctDNA Guardant360 (Apr 2026) | Resistance / progression | p.V622Yfs*33 (1.58%), p.R661W (1.48%) and p.F226* (subclonal); absent in the primary tumour (TSO500, 2024). RB1 loss associated with CDK4/6i resistance and transformation to more aggressive / neuroendocrine phenotypes. | | **SMO p.V319D** | Detected (VUS) | ctDNA (Guardant360 CDx, May 26, 2026) | Uncertain significance | Variant of uncertain clinical significance, under watch. | | **TMB / MSI** | Low / Low | TSO500 tissue | Immunotherapy | No profile for checkpoint inhibitors. | | **SNVs / INDELs / fusions** | None pathogenic | TSO500 tissue | Rest of the panel | No other actionable targets in the original panel. | | **PIK3CA** | Not detected | TSO500 tissue | PI3K target | Pending re-analysis on updated tissue. | | **HER2** | Negative (0) | IHC primary tissue | Receptor | Negative staining. | | **ER / PR** | ER 95% / PR 5% | IHC primary tissue | Hormone receptor | Luminal component of the tumour — basis of the current endocrine line. | Sources and methodological notes
The bone-lesion biopsy (right iliac, April 2026) contained no evaluable tumour —only mineralised bone trabeculae and muscle tissue—, so the molecular profile is read from ctDNA. It is also why the advanced rebiopsy targets the soft-tissue component, where NGS performs far better than in pure bone. Sources: TSO500 on primary FFPE tissue (DIPCAN, MD Anderson Madrid, 2024) · IHC on primary tissue · Guardant360 / VHIO360 ctDNA (April–May 2026) · Ga-68 DOTATOC PET-CT (hospital centre, May 2026). ⁺⁺ In neuroendocrine oncology, Ki67 is the primary grading marker: G1 (<3%), G2 (3–20%), G3 (>20%). By that logic, a high Ki67 would be compatible with a high-grade neuroendocrine component (NEC G3): a hypothesis, not the assigned grade. The confirmed histological grade is Nottingham Grade II; reconciling it is pending tumour-board review.- **Date: **
- May 26, 2026
PET with the 68Ga-DOTATOC radiotracer, which binds mainly the somatostatin receptor subtype 2 (SSTR2). Visualizes in vivo which lesions express SSTR2 and could therefore respond to radioligand therapy (PRRT). > *«Study showing multiple blastic bone metastases with somatostatin receptor overexpression. Focal uptake in the right breast tail to be evaluated in a dedicated study.» ***Clinical meaning:** The tumor expresses somatostatin receptors — the target of radioligand therapy (PRRT). It confirms on imaging both tumor drivers (luminal FGFR1/CCND1 + neuroendocrine RB1 + SSTR) and opens a route that breast-cancer protocols do not contemplate as standard. For your medical team [Interactive bone-metastasis map with dual tracers (Gallium-68 and FDG): every lesion, one by one, with its 3D location, SUVs and the spine-MRI reading.**Open the metastasis map **](https://helpmiriam.com/en/mapa-metastasis) Share it with your doctor or tumor board: **helpmiriam.com/caso** · decision support, not medical advice. [The bone biopsy slide under the microscope, with zoom and a ruler that measures in microns: what can be measured in the image and, in the same detail, what cannot be claimed by looking at it.**Open the biopsy viewer **](https://helpmiriam.com/en/bone-biopsy) Therapeutic axes ## Where to aim Several candidate targets follow from all of the above. These are the therapeutic axes the molecular profile points to, each with its own treatment rationale.How to read these axes
Hypotheses derived from the molecular profile, not a prescribed treatment. The advanced rebiopsy will confirm or rule them out before defining the N-of-1 strategy.Biopsy technical specifications
14G coaxial needle into peri-lesional soft tissue, without decalcification (acid degrades DNA ~10×; if bone must be decalcified, EDTA only, never acid). Touch-prep/ROSE to confirm ≥30% tumour cellularity before allocating anything. The germline reference (blood/saliva) goes separately, any day. WES+WGS+RNA-seq are not committed to a single core: 1–2 frozen cores are reserved for genomics and transcriptomics. Serial liquid biopsies close the loop with real-time decisions.Key scientific evidence
The peer-reviewed studies and clinical trials that back each hypothesis in the case —FGFR1, PRRT/SSTR, the neuroendocrine transformation and more— gathered on a dedicated page.**See the full evidence **](https://helpmiriam.com/en/science/evidence) How to help ## Every analysis depends on funding You've just seen why this case is different. Every contribution funds the next analysis: the one that unlocks the next decision —rebiopsy, sequencing, international second opinions. [Fund the next step](https://gofund.me/3e25cae99) [Other ways to help](https://helpmiriam.com/en/collaborate) Are you a professional? ## Your read can move the case - [Contribute your clinical opinion or a second read of the case](https://helpmiriam.com/en/contact?role=oncologist) - [Share it with a specialist who can help](https://helpmiriam.com/en/collaborate) The next molecular workup depends on funding. If you know a route —a fund, a foundation, a colleague— to sustain it, [here](https://gofund.me/3e25cae99). Follow the case ## I'll let you know when there's news One email only when something important happens —a new result, a clinical decision, a milestone—. No spam, and you can unsubscribe anytime.✱Last updated: 14 June 2026
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