Miriam tiene cáncer de mama metastásico y la medicina estándar no tiene respuestas para su caso.
Su tumor no responde a ningún tratamiento estándar. Para encontrar el correcto necesita pruebas que la sanidad pública no financia. Y el tiempo no puede esperar.
80%
Del tumor tiene diferenciación neuroendocrina — el componente que hace que su biología no se parezca a ningún cáncer de mama convencional
×13
Veces amplificado el gen que hace resistentes los tratamientos estándar
2
Líneas de tratamiento completadas con respuesta limitada — ninguna sostenible a largo plazo
5+
Especialistas de 4 países trabajando en su caso
Actualización mayo 2026
Nuevas alteraciones moleculares detectadas
Las biopsias líquidas Guardant360 y VHIO360 (abril 2026) han revelado nuevas alteraciones moleculares: ESR1 D538G (resistencia endocrina) y 3 mutaciones RB1 (predictor de transición neuroendocrina). El perfil molecular se ha vuelto más complejo y reafirma la necesidad de explorar la vía neuroendocrina en paralelo a la luminal.
¿Por qué necesitamos tu ayuda?
Miriam necesita financiar una estrategia de diagnóstico de precisión que la sanidad pública no contempla. Cada contribución acerca su caso a una respuesta — y puede sentar un precedente para otros pacientes con tumores fuera de guía.
¿Qué financiamos?
El dinero cubre las necesidades del caso a medida que avanzan — no solo una prueba, sino todo lo que rodea buscar el tratamiento correcto para un tumor que no tiene protocolo.
- Rebiopsia ósea con panel genómico avanzado
- Pruebas de inmunohistoquímica funcional para identificar dianas terapéuticas
- Consultas y segundas opiniones con especialistas internacionales
- Documentación clínica para acceso a ensayos y programas de uso compasivo
- Cualquier prueba adicional que surja a lo largo del proceso
¿Por qué no lo cubre la sanidad pública?
Las guías clínicas actuales clasifican este tumor como "HR+ estándar", pero su biología real — con un 80% de diferenciación neuroendocrina y amplificación FGFR1 ×13 — necesita pruebas de precisión que no están incluidas en el protocolo. Sin ellas, el tratamiento es insuficiente para lo que realmente tiene Miriam.
Máxima transparencia
Cada gasto está documentado públicamente. Pedimos presupuestos a centros de referencia internacionales y los compartimos con la comunidad.
Recaudados 36.217 € / 40.000 €
895 donantes
El perfil molecular
Ver la ciencia completa →Perfil molecular (TSO500, tejido primario 2024)
| Marcador | Resultado | Nota clínica |
|---|---|---|
| FGFR1 | Amplificado ×13 | Driver principal; resistencia a CDK4/6i, sensibilidad a everolimus |
| CCND1 | Amplificado ×20 | Cluster 11q13 |
| FGF3/4/19 | Amplificado ×18 | Cluster 11q13 |
| Dif. NE | ~80% (CgA, SYN) | Subtipo BC-NED: biología neuroendocrina dominante |
| Ki67 | 60% | Alto índice proliferativo en mama. En tumores neuroendocrinos, Ki67 ≥20% define el grado de agresividad: un 60% sitúa este tumor en grado 3 (NEC) ⁺⁺ |
| TMB / MSI | Baja / Baja | --- |
| SNVs/INDELs | Ninguna patogénica | Sin fusiones detectadas |
| PIK3CA / ESR1 | No detectados en tejido | Pendiente análisis complementario |
| HER2 | Negativo (0) | Tinción negativa |
| RP | Positivo | En evaluación |
⁺ La categoría HER2-ultralow (tinción de membrana en <10% de las células) está presente en este caso según los datos del estudio DIPCAN / MD Anderson Madrid.
⁺⁺ En oncología neuroendocrina, el Ki67 es el marcador principal de gradación: G1 (<3%), G2 (3–20%), G3 (>20%). Un Ki67 del 60% corresponde a un carcinoma neuroendocrino de alto grado (NEC G3), con un comportamiento biológico mucho más agresivo que el cáncer de mama luminal convencional.
La tesis: la biología, no el órgano de origen, debería guiar el tratamiento.
Objetivo: un ensayo N-of-1 que siente precedente para la oncología de precisión en subtipos ultra-raros.