La ciencia detrás del caso
Un cáncer de mama poco común que se comporta como dos enfermedades a la vez. Aquí, explicado sin tecnicismos.
Tómate el tiempo que necesites. Puedes volver cuando quieras; nada se pierde.
Resumen simple
El caso, en lenguaje sencillo
Sin tecnicismos: qué le pasa a Miriam, por qué su caso es distinto y qué hace falta ahora.
¿Qué tiene exactamente?
Un cáncer de mama que se ha extendido a los huesos y, desde este verano, al hígado. Lo poco común es que se comporta como dos enfermedades a la vez: en parte como un cáncer de mama «de los hormonales» y en gran parte como otro tipo distinto (neuroendocrino). Son dos caras del mismo tumor.
¿Por qué no basta el tratamiento estándar?
Los protocolos lo tratan como un cáncer de mama corriente y atacan solo una de sus dos caras. La otra queda sin tratar, y el tumor encuentra la manera de seguir avanzando. La biopsia del hígado de este verano va en esa línea: allí el tumor ya no tiene el receptor de estrógeno, que es justo lo que atacaban los tratamientos hormonales, y conserva la cara neuroendocrina.
¿Hay por dónde atacarlo?
Sí. El análisis del tumor ha encontrado «puntos débiles» concretos que podrían tratarse con terapias dirigidas. Son hipótesis prometedoras, no una cura garantizada: por eso hay que confirmarlas antes de actuar.
¿Qué se está haciendo ahora?
Dos cosas a la vez. Está previsto que en octubre empiece un tratamiento nuevo dentro de un ensayo clínico, para frenar la enfermedad. Y sus muestras de tumor ya están en un laboratorio de Dana-Farber, en Boston, donde se leen célula a célula y gen a gen para buscar las dianas de una terapia hecha a su medida.
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El tumor, en esquema
Un tumor con dos caras
No es un tumor: son dos biologías en el mismo cuerpo, y hay que tratarlas a la vez.
Esquema del tumor. Mama luminal, la parte conocida: receptores hormonales y HER2 negativo, amplificaciones de FGFR1 (8p11) y del clúster 11q13 (CCND1, FGF3/4/19) y mutación de ESR1 en ctDNA. En la metástasis del hígado (2026) el receptor de estrógeno ya es negativo. Diferenciación neuroendocrina (Cg/Syn en ~80 % de las células), apenas conocida: variantes de RB1 vistas en sangre y no confirmadas en tejido, y receptores de somatostatina (SSTR), diana de la PRRT. Si se bloquea un lado, escapa por el otro; hay que tratarlo entero.
Objetivo
Objetivo: un tratamiento N-of-1
Un tratamiento diseñado para una sola paciente, sobre el perfil real de su tumor y no sobre el promedio HR+. Hoy corren dos cosas en paralelo: un tratamiento para controlar la enfermedad (un ensayo con datopotamab deruxtecan, previsto desde octubre de 2026) y la lectura a fondo del tumor, que es de donde saldrían las dianas de una terapia personalizada.
Paloma Cejas, codirectora del Center for Functional Cancer Epigenetics del Dana-Farber Cancer Institute, colabora en el estudio molecular. Su laboratorio tiene material en parafina de las tres localizaciones: mama (2024), hueso (julio de 2026) e hígado (agosto de 2026). El plan es single-cell RNA-seq con 10x Genomics Flex, que funciona sobre parafina, y secuenciación del exoma.
Para separar lo que es del tumor de lo heredado falta su ADN sano (sangre), que todavía no ha salido hacia Boston.
La ruta
Del tejido a una terapia hecha para su tumor
Los ensayos de vacuna que se exploraron en junio se cerraron para ella. Esta es la ruta para construir una terapia a partir de su propio tumor: cinco pasos, y cada uno depende del anterior. Hoy el caso está en el segundo, y en paralelo sigue el tratamiento para controlar la enfermedad.
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Guardar el tumor
HechoHay tejido del tumor de varias biopsias (la última, de este verano), guardado para poder analizarlo a fondo.
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Leer el tumor
En cursoSecuenciar el ADN del tumor, ver qué genes expresa cada célula y compararlo con su sangre sana, para quedarse solo con lo que es del tumor. El tejido de mama, hueso e hígado ya está en el laboratorio de Dana-Farber (el último envío llegó el 23 de septiembre). Falta la muestra de sangre sana.
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Encontrar las dianas
PendienteBuscar las mutaciones que solo tiene el tumor y que su sistema inmune podría reconocer. Para eso también hace falta conocer su HLA: las moléculas que enseñan trozos del tumor a sus células T y deciden cuáles pueden ser reconocidos. Su HLA todavía no se ha tipado.
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Diseñar la terapia
PendienteCon esas dianas se puede hacer una vacuna personalizada o preparar células T que las reconozcan (TCR-T, TIL). Otra vía, la CAR-T, apunta a proteínas de la superficie del tumor y se elige con otros datos. Se puede combinar más de una, y se busca la que tenga más evidencia para su caso. La decisión es de su equipo médico.
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Llegar a ella
AbiertoUn ensayo clínico o un fabricante que pueda hacerla. Se buscan puertas en cualquier país.
Material divulgativo: describe el camino, no promete resultados. Las decisiones las toma su equipo médico.
Cómo ayudar
Cada análisis depende de financiación
Acabas de ver por qué este caso es distinto. Cada aportación financia el siguiente análisis: el que abre la próxima decisión, como la secuenciación o las segundas opiniones internacionales.
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Última actualización: 29 de septiembre de 2026