Primeros resultados

Célula a célula

Un análisis que mira las células del tumor de Miriam una a una, en lugar de hacer la media de todas. Estos son los primeros resultados.

Apoyo a la decisión de su equipo médico. No es diagnóstico ni consejo médico.

Estado a 18 de octubre de 2026

Datos recibidos, primeros resultados.Cada bloque, con su sello.

Ya hay resultados de una parte del análisis. Se publican por bloques, cuando están verificados y Miriam les ha dado el visto bueno. Lo demás sigue en marcha. Ir a los resultados

Técnica y muestras descritas aquí: verificado

Qué es «célula a célula»

Un tumor no es una masa igual en todas partes. Tiene células tumorales de varios tipos, células del sistema inmune, vasos y tejido de sostén. Las pruebas habituales trituran un trozo y miden la media.

mide cada célula por separado. Lo que lee es en cada una, y eso dice de qué tipo es y qué está haciendo.

Metáfora

El batido: sabes que lleva fresa, pero no cuántas fresas había ni si alguna estaba pasada.

El frutero: ves cada pieza, de qué tipo es y cuántas hay de cada una.

Es solo una imagen para entenderlo. El batido son las pruebas habituales, con todo mezclado. El frutero es el análisis célula a célula.

Sobre qué tejido

Dos muestras que ya existían, guardadas en , que es como se conserva una biopsia.

  • Metástasis de hígado

    De la biopsia hepática de agosto de 2026, la única que se ha hecho en el hígado hasta hoy.

  • Metástasis de hueso

    De una biopsia ósea con tumor.

Cada una es un trozo pequeño de una lesión. Lo que salga describe ese trozo, y las dos lesiones pueden no parecerse entre sí.

Quién lo ha hecho

La prueba la hace el laboratorio de Paloma Cejas en el Dana-Farber Cancer Institute, donde es codirectora del Center for Functional Cancer Epigenetics.

Lo que lo hace especial es el tejido. Hasta hace poco, leer célula a célula pedía tejido fresco. Con , el laboratorio lo hace sobre , que es como se guardan las biopsias de los hospitales. Eso permite estudiar muestras reales de pacientes, como estas.

Es investigación traslacional: llevar una técnica de laboratorio a muestras de pacientes, para que lo que se aprenda pueda servir algún día en la consulta.

“The more we analyze real patient samples, the better our chances of identifying robust biomarkers that can ultimately benefit more patients.”

Traducción al español «Cuantas más muestras reales de pacientes analizamos, más posibilidades tenemos de identificar biomarcadores sólidos que acaben beneficiando a más pacientes.»

Paloma Cejas, Dana-Farber, en un comentario en LinkedIn · octubre de 2026

El laboratorio hace la prueba y su propio análisis. Las cifras de «Resultados» salen de un análisis aparte que hace Polaris, el sistema de Miriam, sobre esos mismos datos: no son cifras del laboratorio. Ni esas cifras ni las explicaciones de esta página hablan en nombre del laboratorio.

Cuatro preguntas

Esto es lo que el análisis puede llegar a contestar. Son preguntas, no hallazgos.

  1. ¿Qué células hay?

    Se agrupan las células por parecido en lo que tienen encendido. Sale algo parecido a un censo: células tumorales (y si hay más de un tipo), células inmunes, células de sostén.

  2. ¿Puede verlo el sistema inmune?

    Respuesta parcial. Se puede ver qué células inmunes hay dentro de la muestra y qué señales de activación llevan. Algunas moléculas por las que el tumor se muestra al sistema inmune, como las , no tienen sonda y esta prueba no las lee.

  3. ¿Qué dianas de superficie hay y en cuántas células?

    Entre lo que se buscó: HER3, 5T4, LIV-1, TROP2, Nectin-⁠4, B7-⁠H3, DLL3 y SSTR2. La pregunta es si su gen está encendido y en qué fracción de las células tumorales, un detalle que una prueba sobre el tejido entero no da. En el hígado, de momento, esa fracción no se puede contar. Si un gen no está en el panel de sondas, no se podrá mirar. Se nombran como posibles por las que preguntar.

  4. ¿Qué puede servir para una terapia personalizada?

    Esta prueba mide qué genes se expresan. No lee mutaciones. Los salen de otra prueba, la secuenciación del . Lo que puede aportar el análisis célula a célula es el contexto: en qué células está encendido el gen de cada candidato, si es que lo está. inferido

Lo que ha salido

Resultados

Cada bloque se publica cuando está verificado y Miriam le ha dado el visto bueno, así que pueden ir apareciendo de uno en uno. Todo describe estas dos muestras, y cada una es un trozo pequeño de una lesión. Las cifras salen del análisis que hace Polaris, el sistema de Miriam, con los datos del laboratorio, no del informe del laboratorio. Cuando algo es opinión del laboratorio, la página lo dice.

verificado

¿Salió bien la prueba?

Sí. Se leyeron célula a célula dos biopsias: unas 20.600 células del hígado y unas 2.500 del hueso, un tejido especialmente difícil que hay que descalcificar antes de leerlo. Tras el control de calidad quedan 19.047 en el hígado y 1.993 en el hueso. Según el laboratorio, las dos dieron datos de excelente calidad; en el hueso hay más ruido de fondo, como es normal en un tejido descalcificado.

Hígado

20.600 células

Hueso

2.500 células

verificado

Qué genes están activos en el tumor

En las dos biopsias destacan dos genes del tumor: NY-⁠BR-⁠1 y 5T4. Se miden en las células tumorales que se pueden identificar con más claridad, un grupo seleccionado y no el tumor entero. En ese grupo, NY-⁠BR-⁠1 se lee en algo más de la mitad de las células y 5T4 en una de cada cuatro.

Parte de esa señal es ruido de fondo de la muestra, así que la cifra real es bastante menor. En el hueso, el 5T4 está todavía en el límite frente a las células no tumorales de la misma muestra. HER3 también aparece, pero las células sanas del hígado lo tienen igual o más.

Dos genes muy buscados en otros tumores, PRAME y MAGE-⁠A4, no aparecen en el ARN por encima del fondo en ninguna de las dos biopsias, y saberlo también ayuda a elegir el camino.

  • NY-BR-1

    Hígado

    58 de cada 100

    del grupo de 993 células

    Hueso

    54 de cada 100

    del grupo de 68 células

  • 5T4

    Hígado

    25 de cada 100

    del grupo de 993 células

    Hueso

    26 de cada 100

    del grupo de 68 células

  • PRAME

    0 de cada 100

  • MAGE-A4

    0 de cada 100

verificado

¿Lo ve el sistema inmune?

Hay muy pocos linfocitos T, las células de defensa que pueden atacar al tumor: en torno a 1 de cada 100 células de la biopsia del hígado, o menos. Es lo que se llama un tumor «frío». La prueba también muestra que, en el ARN, la maquinaria con la que el tumor enseña sus proteínas a las defensas sale más baja que en las células sanas. Saberlo orienta qué tipo de tratamiento inmune tiene más sentido.

Hígado, linfocitos Ten torno a 1 de cada 100, o menos
verificado

Hígado y hueso, el mismo tumor

Las dos metástasis comparten los mismos genes principales, y la amplificación del gen FGFR1, ya conocida por ADN, se ve activa en las dos. El perfil de copias que se lee en el ARN es compatible con que las dos vengan del mismo clon; la secuenciación del exoma del hígado podría confirmarlo.

Hígado

FGFR1 activo

Hueso

FGFR1 activo

Esquema ilustrativo: los puntos no son células reales ni su posición un dato.

verificado

La parte neuroendocrina

El tumor es sobre todo de tipo luminal de mama. En el ARN, el programa del receptor de estrógeno está activo, aunque en el hígado la tinción (inmunohistoquímica) de ese receptor salió negativa: un dato llamativo que el equipo médico de Miriam tiene delante.

Una parte de las células tumorales muestra además rasgos neuroendocrinos (CHGA, SYP e INSM1), repartidos dentro del tumor sin formar un grupo aparte. En el hígado, la señal de INSM1 es real; según el laboratorio, no es algo que suelan ver en otros casos de cáncer de mama, aunque aún no entienden del todo qué significa.

Los genes que se buscan en los tumores neuroendocrinos clásicos (SSTR2 y DLL3) apenas aparecen en el ARN, aunque el PET con DOTATOC de mayo sí mostró captación en varias lesiones del hueso.

Célula tumoral luminal

Con rasgos neuroendocrinos

Esquema ilustrativo: ni el número de puntos ni su posición son datos.

Lo que esta prueba no puede decir

  • No lee mutaciones. Para eso está la secuenciación del exoma, que es otra prueba.
  • No ve los receptores de los linfocitos T. Puede contar linfocitos, pero no dice qué reconoce cada uno.
  • Solo lee los genes que tienen sonda. Hay moléculas sin sonda, como HLA-⁠A, HLA-⁠B y HLA-⁠C. Si una molécula no tiene sonda, no aparecerá en los datos aunque esté en la célula.
  • El ARN no es la proteína. Que un gen esté encendido no garantiza que la proteína llegue a la superficie de la célula. Lo que salga hay que confirmarlo con otra técnica, como la inmunohistoquímica.
  • Son dos trozos pequeños de dos lesiones. No tienen por qué representar al resto del tumor. Además, el hueso hay que descalcificarlo para cortarlo, y eso daña el ARN: en este hueso, según el programa estándar de lectura (Cell Ranger), más de una cuarta parte de las moléculas contadas es ADN y no ARN. inferido

Próximos pasos

Esta es la ruta del análisis, en el orden previsto. Si lo que va saliendo la cambia, la lista cambia con ella.

3 de 8 pasos dados

La barra cuenta los pasos de esta lista que ya se han dado. No mide cuánto falta para ninguna meta médica.

  1. Biopsias de hígado y hueso enviadas al laboratorio

    Hecho

    Dos trozos pequeños de dos lesiones, guardados en parafina.

  2. Primer análisis célula a célula hecho

    Hecho

    Se ha leído, una a una, qué genes tiene encendidos cada célula.

  3. Primeros resultados publicados

    Hecho

    Están en esta página, por bloques y con su sello. Se irán sumando más.

  4. Confirmar las dianas en el tejido con otras técnicas

    Pendiente

    El análisis mide ARN. Con tinciones del tejido se comprueba si la proteína está ahí de verdad. Depende de cuánto tejido quede. En el glosario:

  5. Secuenciar el exoma del tumor y de la sangre

    Pendiente

    Es la prueba que lee las mutaciones propias del tumor. El análisis célula a célula no las lee. En el glosario:

  6. Conocer su tipo de HLA

    Pendiente

    El HLA varía de una persona a otra, como un carnet inmunitario: con él las células enseñan trozos de proteína al sistema inmune. Saber cuál tiene ella ayuda a ver qué terapias podrían encajar. En el glosario:

  7. Cruzar las mutaciones, el HLA y este análisis

    Pendiente

    Juntar las tres piezas para ver qué dianas candidatas podría haber para una terapia personalizada.

  8. Llevarlo al equipo médico para decidir

    Pendiente

    La decisión es de su equipo médico, con toda la información delante.

Estado de los pasos a 17 de octubre de 2026.

Qué pasa con el resultado

El primero en verlo es el equipo médico de Miriam. Para ellos es una pieza más de información. Esta página no recomienda ningún tratamiento, ni lo hará.

Lo que ya ha salido está más arriba, con su sello: verificado, inferido o sin verificar. Lo demás se irá sumando por bloques.

Si analizas datos de célula única o trabajas en terapia personalizada y quieres echar una mano, la página «Cómo ayudar» lo explica.

Cómo ayudar

Glosario

célula única (single-cell)
Análisis que mide cada célula por separado, en lugar de triturar el tejido y medir la media de todas.
expresión génica
Qué genes tiene encendidos una célula y con qué fuerza. Se mide leyendo el ARN, la copia de trabajo de cada gen.
ARN
Copia temporal de un gen que la célula fabrica cuando lo usa. Todavía no es la proteína: entre una y otra hay pasos que pueden cambiar la cantidad.
panel de sondas
Fragmentos diseñados de antemano que se pegan a un gen concreto. Solo se mide lo que tiene sonda: un gen fuera del panel no se ve.
10x Genomics Flex
Técnica de célula única que lee el ARN con sondas y funciona sobre tejido incluido en parafina, el que se guarda tras una biopsia.
parafina (FFPE)
Forma habitual de conservar una biopsia: el tejido se fija y se incluye en un bloque de parafina. Dura años, pero parte del ARN se fragmenta.
WES (exoma)
Secuenciación de las partes del ADN que codifican proteínas, en el tumor y en la sangre. Es la prueba que encuentra mutaciones.
neoantígeno
Fragmento de una proteína alterada por una mutación del tumor que el sistema inmune podría reconocer como ajeno. Se predice a partir de las mutaciones.
HLA
Moléculas con las que las células enseñan trozos de sus proteínas a los linfocitos T. Sin ellas, un neoantígeno no llega a mostrarse.
inmunohistoquímica (IHQ)
Técnica que tiñe proteínas concretas en un corte de tejido. Confirma si la proteína está y en qué células.
diana de superficie
Molécula en la membrana de la célula tumoral a la que un tratamiento puede unirse.
intervalo de confianza (IC)
El margen en el que cae una cifra, dado cuántas células entran en el cálculo. Mide la incertidumbre del recuento en este trozo; no dice cuánto se parece el trozo al resto del tumor.
n
Cuántas células entran en una cifra. Con pocas células, la misma cifra es menos fiable.
Ficha técnica
Técnica
10x Genomics Flex: lectura de ARN por sondas, célula a célula.
Muestras
Dos: una metástasis de hígado y una de hueso, ambas incluidas en parafina.
Qué mide
Qué genes del panel de sondas están expresados en cada célula.
Qué no mide
Mutaciones, receptores de linfocitos T, genes sin sonda (por ejemplo HLA-⁠A, -⁠B y -⁠C) ni proteínas.
Pruebas que lo complementan
Secuenciación del exoma (mutaciones y neoantígenos) e inmunohistoquímica (proteínas).
Estado
Primeros resultados publicados por bloques, con su sello (a 18 de octubre de 2026).